Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner είναι μια «αριθμητική ή δομική αλλοίωση των χρωμοσωμάτων φύλου Χ: σε μερικούς ασθενείς δεν υπάρχει χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο του σώματός τους και μόνο σε ένα τμήμα · άλλοι έχουν δομικά αλλοιωμένο και ελαττωματικό δεύτερο χρωμόσωμα Χ · άλλοι πάλι έχουν κύτταρα με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και κύτταρα στα οποία, αντί για ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ, υπάρχουν τμήματα του χρωμοσώματος Υ (δηλαδή το χρωμόσωμα φύλου που προσδιορίζει το ανδρικό φύλο).
Το σύνδρομο Turner είναι συνήθως υπεύθυνο για το μικρό ανάστημα και την αποτυχία ανάπτυξης των ωοθηκών. Επιπλέον, συνδέεται πολύ συχνά με συγγενή καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα και διάφορες φυσικές ανωμαλίες.
Το σύνδρομο Turner δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, οι ασθενείς μπορούν να βασίζονται σε διάφορες συμπτωματικές θεραπείες, ικανές να αναχαιτίσουν τις κύριες συνέπειες της κατάστασής τους.
Το σύνδρομο Turner είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ullrich-Turner ή μονοσωμία Χ και με την αλφαριθμητική συντομογραφία 45, X.
Επιδημιολογία: Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Turner
Οι στατιστικές δείχνουν ότι μία στις 2.000-2.500 γυναίκες γεννιέται με σύνδρομο Turner.
Στην πραγματικότητα, αυτή η γενετική ασθένεια είναι πιο συχνή από τις παραπάνω, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλεί αποβολή ή θάνατο κατά τη γέννηση.
Ξέρατε ότι ...
Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Turner ευθύνεται για το 10% των συνολικών περιπτώσεων αποβολής.
ανθρώπινο και το σύμπλεγμα γονιδίων που αποτελούν το τελευταίο.Σε έναν υγιή άνθρωπο, υπάρχουν συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. το ένα αντίγραφο κάθε ζεύγους είναι μητρικής προέλευσης (δηλαδή προέρχεται από τη μητέρα), ενώ το άλλο αντίγραφο είναι πατρικής προέλευσης (δηλαδή προέρχεται από τον πατέρα).
Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που αποτελούν την ανθρώπινη γενετική κληρονομιά, ένα ζευγάρι - για την ακρίβεια το 23ο - είναι καθοριστικό για το φύλο του ατόμου (χρωμοσώματα φύλου), ενώ τα υπόλοιπα 22 ζεύγη επηρεάζουν όλα τα άλλα χαρακτηριστικά και λειτουργίες του ανθρώπινο (αυτόσωμα χρωμοσώματα).
Για να κατανοήσουμε το σύνδρομο Turner, η προσοχή πρέπει να επικεντρωθεί στα χρωμοσώματα φύλου.
Το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων φύλου που υπάρχουν στη γυναίκα είναι διαφορετικό από το ζευγάρι που υπάρχει στον άντρα: η γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα που ονομάζονται Χ, ενώ ο άνδρας έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα που ορίζεται ως Y.
Ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων φύλου είναι θεμελιώδης για την ευημερία, την υγεία και τη σωστή ανάπτυξη του ανθρώπου · η παρουσία ή η απουσία ενός χρωμοσώματος φύλου, είτε Χ είτε Υ, στην πραγματικότητα προκαλεί πάντα βαθιές συνέπειες.
Με τον ίδιο τρόπο, για την υγεία και τη σωστή ανάπτυξη του ατόμου, είναι απαραίτητο τα χρωμοσώματα φύλου να έχουν την κατάλληλη δομή · η έλλειψη χρωμοσωμικών τμημάτων, ακόμη και ελάχιστων, στην πραγματικότητα συνεπάγεται σημαντικές βιολογικές δυσλειτουργίες.
Σύνδρομο Turner: Παθογένεια
Η χρωμοσωμική αλλοίωση που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Turner μπορεί να είναι συνέπεια:
- Ένα σφάλμα κατά τη διαδικασία σχηματισμού ενός από τα σεξουαλικά κύτταρα (γαμέτες) από το οποίο, μέσω της ένωσής τους, προήλθε το άρρωστο άτομο. Αυτό το σφάλμα, το οποίο αποτελείται από ένα φαινόμενο μη διασύνδεσης, οδηγεί στη δημιουργία ενός σεξουαλικού κυττάρου με τροποποιημένη κληρονομιά χρωμοσωμάτων φύλου.
Σε αυτή τη συγκεκριμένη κατάσταση, η χρωμοσωμική αλλοίωση είναι το αποτέλεσμα ενός ανώμαλου γεγονότος που συνέβη πριν από τη σύλληψη · αυτό σημαίνει ότι το προϊόν της σύλληψης θα διατηρήσει την προαναφερθείσα αλλοίωση σε κάθε κύτταρο του οργανισμού.
ή των:
- Ένα σφάλμα κατά τη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης του γονιμοποιημένου ωαρίου. Και πάλι, είναι ένα σφάλμα που αλλάζει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων φύλου ενός κυττάρου. Ωστόσο, σε αντίθεση με την προηγούμενη κατάσταση, η χρωμοσωμική αλλοίωση περιορίζεται στην κυτταρική σειρά που κατεβαίνει από αυτό το κύτταρο που έγινε ο πρωταγωνιστής του προαναφερθέντος σφάλματος (ο οργανισμός που θα γεννηθεί θα έχει επομένως κύτταρα με φυσιολογικό χρωμοσωμικό προφίλ και κύτταρα με τροποποιημένο χρωμοσωμικό προφίλ).
Και στις δύο περιστάσεις που περιγράφηκαν παραπάνω, το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομικό στη φύση (αν και τα σεξουαλικά κύτταρα ανήκουν στους γονείς, η αλλαγή που διακρίνει ένα από αυτά είναι μόνο αποτέλεσμα σποραδικού μη φυσιολογικού συμβάντος).
Σύνδρομο Turner: Μονοσωμία, Μωσαϊσμός και άλλα χρωμοσωμικά κιτ
Μέσα από τις μελέτες τους, οι ειδικοί παρατήρησαν ότι υπάρχουν τουλάχιστον 4 διακριτά σύνολα χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner.
Το πιο κοινό χρωμοσωμικό σύνολο (50-60% των περιπτώσεων) είναι αυτό που χαρακτηρίζεται από μονοσωμία Χ. η μονοσωμία Χ δείχνει την απουσία, σε κάθε κύτταρο του σώματος του ασθενούς, ενός δεύτερου χρωμοσώματος Χ.
Η μονοσωμία Χ εξηγείται από μια «χρωμοσωμική αλλοίωση που συνέβη ακόμη και πριν από τη σύλληψη και αφορούσε τα σεξουαλικά κύτταρα των οποίων η συνάντηση οδήγησε στη γέννηση του άρρωστου ατόμου.
Το δεύτερο πιο διαδεδομένο χρωμοσωμικό σύνολο είναι αυτό που χαρακτηρίζεται από μωσαϊκό φαινόμενο, έτσι ώστε μόνο ένα μέρος των κυττάρων του άρρωστου οργανισμού να έχει ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ το υπόλοιπο μέρος δύο.
Ο μωσαϊσμός είναι χαρακτηριστικός όταν η χρωμοσωμική αλλοίωση από την οποία προκύπτει η ασθένεια συμβαίνει μετά τη σύλληψη, σε μια φάση της διαδικασίας διαίρεσης του γονιμοποιημένου ωαρίου.
Το τρίτο πιθανό χρωμοσωμικό σύνολο είναι αυτό που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός κανονικού χρωμοσώματος Χ και ενός χρωμοσώματος Χ αλλοιωμένου στη δομή. γνωστό ως χρωμόσωμα δακτυλίου ή ισοχρωμόσωμα, αυτό το χρωμόσωμα Χ που έχει τροποποιηθεί από δομή είναι προφανώς μη λειτουργικό.
Η παρουσία ενός δομικά μη φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ θα μπορούσε να εξηγηθεί τόσο από ένα σφάλμα στο σχηματισμό των σεξουαλικών κυττάρων που έδωσαν τον άρρωστο οργανισμό, όσο και από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση του γονιμοποιημένου ωαρίου.
Πολύ σπάνια, το τέταρτο και τελευταίο πιθανό χρωμόσωμα είναι αυτό που χαρακτηρίζεται από κύτταρα με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και κύτταρα με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και τμήμα του χρωμοσώματος Υ (πολλές φορές, αυτό το χρωμόσωμα Υ συνδέεται με ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα).
Τα άτομα με αυτό το χρωμοσωμικό σύνολο θεωρούνται γυναίκες, καθώς το τμήμα του παρόντος χρωμοσώματος Υ δεν επαρκεί για την παραγωγή των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Σύνδρομο Turner: είναι κληρονομικό;
Το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομική γενετική διαταραχή. άλλωστε, αυτό θα μπορούσε να συμβαίνει μόνο, λαμβάνοντας υπόψη ότι οι άρρωστες γυναίκες που είναι φορείς της χρωμοσωμικής αλλοίωσης και της παθολογίας είναι γενικά στείρες.
Σύνδρομο Turner: Παράγοντες κινδύνου
Οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις που προκαλούν το σύνδρομο Turner είναι αποτέλεσμα εντελώς τυχαίων και απρόβλεπτων γεγονότων.
Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις, το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να επηρεάζει την εμφάνιση της νόσου με κανέναν τρόπο.
κλινικός.Η ηλικία του ασθενούς είναι σημαντικός παράγοντας · στην πραγματικότητα, ορισμένες εκδηλώσεις της νόσου είναι χαρακτηριστικές της προγεννητικής φάσης και της πρώιμης παιδικής ηλικίας, άλλες της εφηβείας και άλλες της ενηλικίωσης.
Προγεννητική ηλικία και πρώιμη παιδική ηλικία
Λεμφοίδημα
Το πιο κοινό σύμπτωμα στην προγεννητική ηλικία και στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι το λεμφοίδημα.
Το λεμφοίδημα αποτελείται από στασιμότητα της λέμφου σε ορισμένα μέρη του σώματος, τόσο στα όργανα όσο και στους ιστούς. αυτή η στασιμότητα προκαλεί τοπικό οίδημα.
Στην προγεννητική ηλικία, το λεμφοίδημα επηρεάζει την περιοχή του λαιμού. σε αυτό το στάδιο, ονομάζεται επίσης κυστικό υγρό.
Στην παιδική ηλικία, το λεμφοίδημα εκτείνεται επίσης στα χέρια και τα πόδια (αστράγαλοι).
Συγγενείς καρδιαγγειακές ανωμαλίες
Οι φορείς του συνδρόμου Turner μπορεί να έχουν συγγενείς καρδιαγγειακές δυσπλασίες. Μεταξύ αυτών των ανωμαλιών, ξεχωρίζει ιδιαίτερα η διπλή αορτική βαλβίδα, ο αφαίρεση της αορτής, η στένωση της αορτικής βαλβίδας και η παλινδρόμηση της αορτής.
Συγγενείς νεφρικές ανωμαλίες
Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών με σύνδρομο Turner γεννιούνται με νεφρικές ανωμαλίες. συγκεκριμένα, θα μπορούσε:
- Εισαγάγετε το λεγόμενο νεφρικό πέταλο,
- Έλλειψη νεφρού (νεφρική αγενεσία),
- Υποφέρει από κακή παροχή αίματος στα νεφρά.
Γενικά, οι ασθενείς με νεφρικές ανωμαλίες είναι πιο επιρρεπείς σε υπέρταση και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Φυσικές ανωμαλίες
Η εμφάνιση των γυναικών με σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από μια σειρά φυσικών χαρακτηριστικών, τα οποία είναι εμφανή ήδη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Μεταξύ αυτών των πιθανών φυσικών συνειρμών, αξίζει να αναφερθούν τα ακόλουθα:
- Ο κοντός λαιμός και το λεγόμενο pterigium colli;
- Πτώση και επίκανθος
- Χαμηλά αυτιά και προεξέχον αυτί.
- Το πλατύ στήθος και οι θηλές απέχουν πολύ μεταξύ τους.
- Το στόμα του ψαριού και ο ψηλός και υπερ-κυρτός ουρανίσκος (ogival υπερώα).
- Τα νύχια σφιχτά και στραμμένα προς τα πάνω.
- Η παρουσία πολλών κρεατοελιών.
- Το cubitus valgus (ανώμαλη πλευρική απόκλιση του αντιβραχίου ξεκινώντας από τον αγκώνα).
- Η χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
- Η μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθία) και η οπισθοχώρηση της άνω γνάθου (ρετρογναθία).
- Τα δάχτυλα, τόσο των χεριών όσο και των ποδιών, είναι πιο κοντά από το κανονικό (στις περισσότερες περιπτώσεις, εμπλέκονται το τέταρτο και πέμπτο μετακάρπιο και το τέταρτο και πέμπτο μετατάρσιο).
- Το επίπεδο πόδι.
Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί το χαμηλότερο από το μέσο όρο ύψος και ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης.
Ωτίτιδα
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner τείνουν να υποφέρουν από υποτροπιάζουσα οξεία μέση ωτίτιδα και εκχυλιστική μέση ωτίτιδα.
Σε μεταγενέστερη ηλικία, αυτή η τάση θα μπορούσε να έχει δυσάρεστες συνέπειες.
Εφηβεία και ενηλικίωση
Κατά την έναρξη της εφηβείας, το σύνδρομο Turner εκδηλώνεται με τα προβλήματα που το χαρακτηρίζουν καλύτερα: κοντό ανάστημα και ανώριμες, υποτυπώδεις ωοθήκες.
Μικρός
Στο σύνδρομο Turner, το μικρό ανάστημα είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα, καθώς οι ασθενείς είναι προφανώς μικρότεροι από τους συνομηλίκους τους.
Το μέσο ύψος των φορέων του συνδρόμου Turner είναι περίπου 140 εκατοστά.
Το πρόβλημα του χαμηλού αναστήματος εξαρτάται από πολυάριθμους λόγους, πρώτα από όλους ορμονικούς παράγοντες (αυξητική ορμόνη).
Ανώριμες ωοθήκες
Η αποτυχία ωρίμανσης των ωοθηκών οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή γυναικείων ορμονών φύλου (οιστρογόνα και προγεστερόνη).
Σε μια γυναίκα σε εφηβική ηλικία, η έλλειψη των ορμονών φύλου καθιστά αδύνατη τη σωστή ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών (εφηβεία) και την έναρξη της εμμήνου ρύσεως · επιπλέον, σε γυναίκες που θεωρούνται σε αναπαραγωγική ηλικία, είναι λόγος στειρότητας Το
Σύνδρομο Turner και Νοημοσύνη
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner τείνουν να έχουν κάποιες δυσκολίες στην εκμάθηση των λεγόμενων μη λεκτικών δεξιοτήτων (π.χ. οπτικές-εποικοδομητικές δυσκολίες, οπτικο-χωρική νοημοσύνη, μαθηματικά, χωρική λειτουργική μνήμη, λεπτές κινητικές δεξιότητες), ενώ έχουν διαφορετικά σημεία δύναμης στις λεγόμενες λεκτικές ικανότητες.
Πέρα από τις προαναφερθείσες δυσκολίες, τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν μια «φυσιολογική νοημοσύνη, η οποία τους επιτρέπει να έχουν μια παραγωγική ζωή, τόσο στο σχολείο όσο και στην εργασία».
Σύνδρομο Turner: Επιπλοκές
Διάφορες επιπλοκές σχετίζονται με το σύνδρομο Turner, συμπεριλαμβανομένων:
- Καρδιαγγειακά προβλήματα. Οι συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και της αορτής μπορούν να οδηγήσουν σε πνευμονική υπέρταση και διαχωρισμό της αορτής.
Δυνητικά θανατηφόρα, προβλήματα αυτής της φύσης είναι πιο συνηθισμένα σε γυναίκες με μονοσωμία σύνδρομο Turner. - Υπέρταση. Είναι πιθανή συνέπεια ανωμαλιών των νεφρών.
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των νεφρών. Είναι μια άλλη πιθανή συνέπεια νεφρικών δυσπλασιών.
- Θυρεοειδίτιδα Hashimoto και επακόλουθος υποθυρεοειδισμός. Η θυρεοειδίτιδα Hashimoto είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, η οποία καταστέλλει τη δραστηριότητα του θυρεοειδούς και την παραγωγή ορμονών θυρεοειδικών ορμονών (υποθυρεοειδισμός).
- Φτωχή όραση. Οι οπτικές διαταραχές τυπικές του συνδρόμου Turner είναι η αμβλυωπία (τεμπέλης στο μάτι), η μυωπία και ο στραβισμός.
- Απώλεια ακοής. Είναι συχνό σε ασθενείς που έχουν υποστεί υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα.
- Σκελετικά προβλήματα. Σε γυναίκες με σύνδρομο Turner, η χαμηλή ποσότητα οιστρογόνων ευνοεί την εμφάνιση οστεοπόρωσης. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς τείνουν να αναπτύξουν σκολίωση ή υπερκύφωση.
- Σακχαρώδης διαβήτης και παχυσαρκία.
Επίσης, αξίζει να σημειωθεί η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Turner και καταστάσεων όπως η κοιλιοκάκη και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Σύνδρομο Turner: πότε να ανησυχείτε;
Σε ένα γυναικείο άτομο, ύποπτα σημεία είναι: κοντό ανάστημα, λεμφοίδημα στην προγεννητική ηλικία και σε νεαρή ηλικία, πλατύς λαιμός και αποτυχία ανάπτυξης εφηβείας με ό, τι συνοδεύει.
.
Η «φυσική εξέταση και το οικογενειακό ιστορικό είναι χρήσιμες και απαραίτητες έρευνες, ωστόσο δεν επαρκούν για να σκιαγραφηθεί μια οριστική διάγνωση · σίγουρα, είναι θεμελιώδεις για τη διατύπωση μιας διαγνωστικής υπόθεσης.
Σύνδρομο Turner: το γενετικό τεστ
Για την αξιολόγηση της χρωμοσωμικής δομής, το αντικείμενο της γενετικής ανάλυσης είναι συνήθως ένα δείγμα αίματος του υποτιθέμενου ασθενούς, που έχει ληφθεί κατάλληλα.
Η γενετική εξέταση επιτρέπει να διαπιστωθεί η απουσία ενός χρωμοσώματος Χ ή τυχόν δομικών αλλοιώσεων σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.
Οι χρόνοι αναμονής για τα αποτελέσματα μιας τέτοιας δοκιμής είναι συνήθως περίπου 15-20 ημέρες.
Σύνδρομο Turner: Προγεννητική διάγνωση
Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να διαγνωστεί στην προγεννητική ηλικία (δηλαδή πριν από τη γέννηση).
Για την ταυτοποίησή του, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αμνιοπαρακέντηση ή βλενοκέντηση και εργαστηριακές αναλύσεις μετά από αυτές τις διαγνωστικές εξετάσεις · επιπλέον, το τεστ εμβρυϊκού DNA χρησιμοποιείται επίσης εδώ και μερικά χρόνια.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι η χρήση αμνιοπαρακέντησης ή CVS συμβαίνει μόνο εάν υπάρχει "η υποψία ότι το αγέννητο παιδί είναι φορέας" γενετικής ανωμαλίας όπως το σύνδρομο Turner. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για δύο δοκιμές που σχετίζονται με μη αμελητέο κίνδυνο έκτρωσης.
, ο καρδιολόγος, ο γενετιστής, ο ορθοπεδικός, ο ουρολόγος, ο ωτορινολαρυγγολόγος, ο οφθαλμίατρος, ο γαστρεντερολόγος και ο οδοντίατρος.Αξίζει επίσης να σημειωθεί η σημασία ενός ειδικού ψυχολογίας, καθώς οι γυναίκες με σύνδρομο Turner συχνά υποφέρουν από την κατάστασή τους.
Σύνδρομο Turner και ορμονική θεραπεία
Ένας βασικός ρόλος στη θεραπευτική αντιμετώπιση του συνδρόμου Turner είναι η ορμονοθεραπεία που βασίζεται στη χορήγηση:
- Αυξητική ορμόνη (GH) ε
- Γυναικείες ορμόνες φύλου (οιστρογόνα και προγεστερόνη).
Ορμόνη ανάπτυξης στο σύνδρομο Turner
Όπως μπορεί να γίνει κατανοητό, η ορμονική θεραπεία με βάση την GH χρησιμεύει για την προώθηση της φυσιολογικής ανάπτυξης των ασθενών.
Συνήθως, αυτή η θεραπεία ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνεχίζεται μέχρι την ηλικία των 15-16 ετών (η ηλικία κατά την οποία συνήθως σταματά να αναπτύσσεται μια γυναίκα).
Για όλη τη διάρκεια της θεραπείας, γίνεται μία ένεση αυξητικής ορμόνης την ημέρα.
Η ορμόνη GH που χρησιμοποιείται σήμερα είναι ένα προϊόν που συντίθεται στο εργαστήριο χάρη στη βιοτεχνολογία · στο παρελθόν, ωστόσο, προερχόταν από την υπόφυση των πτωμάτων.
Εκτός από τη διασφάλιση μεγαλύτερης διαθεσιμότητας της ορμόνης GH, αυτή η αλλαγή κατέστησε δυνατή την ακύρωση του μολυσματικού κινδύνου που σχετίζεται με τη χρήση ενός προϊόντος που προέρχεται από ένα πτώμα που ενδέχεται να μεταφέρει κάποια μεταδοτική λοίμωξη.
Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου ορμονικής θεραπείας με βάση την GH, είναι πολύ σημαντικό να παρακολουθείται η γλυκόζη στο αίμα των ασθενών, καθώς αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να προάγει υπεργλυκαιμία (και διαβήτη).
Για να είναι αποτελεσματική η χορήγηση GH, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει αμέσως η θεραπεία.
Ξέρατε ότι ...
Σε γυναίκες με σύνδρομο Turner, μια ορθή ορμονοθεραπεία με βάση την GH μπορεί να εγγυηθεί μια συνολική ανάπτυξη 5-9 εκατοστών, προφανώς στο τέλος της χορήγησης (επομένως στα 15-16 χρόνια).
Σεξουαλικές ορμόνες στο σύνδρομο Turner
Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner, η ορμονοθεραπεία με βάση τα οιστρογόνα και την προγεστερόνη στοχεύει στην προώθηση της εφηβικής ανάπτυξης και στην επαγωγή και ρύθμιση του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Η έναρξη της χορήγησης των προαναφερόμενων ορμονών πρέπει να συμπίπτει με την έναρξη της γυναικείας εφηβείας, η οποία χρονολογείται γύρω στα 11 χρόνια. Στην πραγματικότητα, για την ακρίβεια, στα 11 του ξεκίνησε θεραπεία με βάση τα οιστρογόνα και μόνο λίγο αργότερα με βάση την προγεστερόνη.
Τα εξωγενή οιστρογόνα είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (π.χ. σχηματισμός στήθους) και την ωριμότητα της μήτρας. θα πρέπει επίσης να προστεθεί ότι είναι σημαντικό στον περιορισμό της νεανικής οστεοπόρωσης, η οποία είναι μια πιθανή επιπλοκή του συνδρόμου Turner.
Από την άλλη πλευρά, η εξωγενής προγεστερόνη είναι απαραίτητη για την πρόκληση και τη ρύθμιση του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Κατά κανόνα, η ορμονοθεραπεία του φύλου θα πρέπει να συνεχιστεί τουλάχιστον μέχρι την ηλικία της εμμηνόπαυσης, δηλαδή περίπου στην ηλικία των 50 ετών.
Όσον αφορά τη μέθοδο χορήγησης, αυτή μπορεί να είναι από του στόματος (δισκίο) ή διαδερμική (έμπλαστρο ή τζελ).
Όσον αφορά τη δοσολογία, αυτή ποικίλλει ανάλογα με διάφορους παράγοντες, πρώτα από όλα την ηλικία του ασθενούς (γενικά αυξάνονται με την ηλικία).
Σύνδρομο Turner και Psychυχοθεραπεία
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner τείνουν να έχουν χαμηλή αυτοεκτίμηση και να υποφέρουν από κατάθλιψη. οι λόγοι είναι:
- Η απουσία ενός φυσιολογικού αναπαραγωγικού συστήματος.
- Η απουσία φυσιολογικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
- Στειρότητα;
- Η αδυναμία να οδηγήσει μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή.
- Κοντό ανάστημα και σωματικές ανωμαλίες.
Η ψυχοθεραπεία και η εγγύτητα της οικογένειας μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να ζήσουν την κατάστασή τους με μεγαλύτερη γαλήνη και να πιστέψουν στην πιθανότητα μιας «ικανοποιητικής ύπαρξης».
Σύνδρομο Turner και Γονιμότητα
Γενικά, το σύνδρομο Turner περιλαμβάνει υπογονιμότητα. Ωστόσο, υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες η ασθενής είναι γόνιμη και μπορεί να μείνει έγκυος.
Για μια γυναίκα με σύνδρομο Turner, η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι επικίνδυνη, καθώς αυτή η κατάσταση προκαλεί καρδιακό στρες, το οποίο σε ένα άτομο με καρδιακές ανωμαλίες (όπως εκείνα με σύνδρομο Turner) μπορεί να έχει δυσάρεστες συνέπειες.
Σύνδρομο Turner και Παρακολούθηση
Δεδομένων των επικίνδυνων επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από το σύνδρομο Turner, είναι απαραίτητο οι ασθενείς να υποβάλλονται σε περιοδικούς κλινικούς ελέγχους, ώστε να προληφθούν ή, τουλάχιστον, να αντιμετωπιστούν άμεσα ορισμένες συνέπειες.
Προχωρώντας σε περισσότερες λεπτομέρειες, εδώ είναι οι εξετάσεις και τα τεστ που πρέπει να κάνει μια γυναίκα με σύνδρομο Turner σε τακτική βάση:
- Τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, εξετάσεις αίματος για έλεγχο:
- Λειτουργία θυρεοειδούς.
- Ηπατική λειτουργία.
- Επίπεδα χοληστερόλης.
- Γλυκαιμία.
- Μία φορά κάθε 2-4 χρόνια, εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση:
- Ανοχή στη γλουτένη.
- Επίπεδο οιστρογόνων.
- Μία φορά το χρόνο, αξιολόγηση της ακοής και, γενικότερα, της κατάστασης της υγείας του αυτιού.
- Μία φορά το χρόνο, οφθαλμολογική εξέταση.
- Αρκετές φορές το χρόνο, μια καρδιολογική επίσκεψη, συμπεριλαμβανομένου του ΗΚΓ και της ηχοκαρδιογραφίας, για έλεγχο:
- Το μέγεθος και το διαμέτρημα της αορτής.
- Η ροή του αίματος κατά μήκος των διαφόρων καρδιακών διαμερισμάτων (κόλποι και κοιλίες).
- Η κατάσταση της υγείας των πνευμονικών αρτηριών.
- Η αρτηριακή πίεση μετράται αρκετές φορές το χρόνο για να εντοπιστεί άμεσα τυχόν αύξηση.
- Μία φορά το χρόνο, υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών για παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας του νεφρού-ουροδόχου κύστης.
- Μία φορά το χρόνο, αξιολόγηση της υγείας του σκελετού, για τον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων όπως η σκολίωση και η οστεοπόρωση.
- Τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, εξέταση γλυκόζης αίματος και έλεγχος βάρους για την πρόληψη του σακχαρώδους διαβήτη και της παχυσαρκίας.
- Μία φορά το χρόνο, οδοντιατρική επίσκεψη για παρακολούθηση τυχόν ανωμαλιών της άνω γνάθου ή της κάτω γνάθου.
