Παρεγκεφαλική αταξία

Παρεγκεφαλική αταξία: ορισμός

Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες αντιπροσωπεύουν μια ετερογενή ομάδα ασθενειών που εντοπίζουν ακριβή παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα: οι παρεγκεφαλιδικές μορφές, όπως όλες οι αταξίες, πλαισιώνουν νευροεκφυλιστικές διαταραχές, υπεύθυνες όχι μόνο για τον προοδευτικό κινητικό ασυντονισμό των κάτω και άνω άκρων, αλλά και για ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικών κυμάτων (οφθαλμοκινητικό ελαττώματα) και δυσκολίες στην άρθρωση του λόγου (δυσαρθρία). Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες μεταδίδονται γενετικά, με αυτοσωματικό-κυρίαρχο, αυτοσωμικό-υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με Χ. ταξινομούνται σύμφωνα με το μεταλλαγμένο γονίδιο, τον χρωμοσωμικό τόπο που επηρεάζεται ή πάλι σχετικά με τον γενετικό τρόπο μετάδοσης του αταξικού συνδρόμου.

Επίπτωση

Οι ιατρικές στατιστικές αναφέρουν ενδιαφέροντα στοιχεία για την «επίπτωση» της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Διαχωρίζοντας τις μορφές με κυρίαρχη μετάδοση από αυτές του υπολειπόμενου τύπου, οι τελευταίες φαίνεται να είναι πολύ συχνότερες. Στην πραγματικότητα, η αυτοσωματική κυρίαρχη παρεγκεφαλιδική αταξία επηρεάζει 0,8-3,5 άτομα ανά 100.000 υγιή άτομα, ενώ η παρεγκεφαλιδική αταξία με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση συμβαίνει σε περίπου 7 περιπτώσεις ανά 100.000. Μια άλλη διαφορά μεταξύ των δύο μορφών γενετικής μετάδοσης είναι η στιγμή έναρξης της νόσου: οι αυτοσωμικά κυρίαρχες μορφές τείνουν να εμφανίζονται αργά, περίπου 30-50 ή ακόμη και 60 χρόνια. Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση τείνουν να ξεκινούν περίπου στις 20 ηλικίας

Συμπτώματα

Η ασθένεια ξεκινά με βάδιση και ορθοστατικά ελλείμματα και με δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων των αρθρώσεων. στη συνέχεια, η παρεγκεφαλιδική αταξία εξελίσσεται με αρνητική έννοια, προκαλώντας σοβαρή βλάβη στο μάτι, όπως ατροφία της οπτικής, νυσταγμός, ανωμαλίες της κόρης, χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (αρχίζει πρώτα με τη μείωση της όρασης και στη συνέχεια δημιουργεί νυχτερινή τύφλωση με τη μορφή σοβαρότητας) και οφθαλμοπληγία (παράλυση του μυϊκού βολβού του ματιού). Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εντοπιστούν περιλαμβάνουν: υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, υπορεφλεξία, άσθμα, εμφύσημα, μυϊκή σπαστικότητα, διαβήτη, έλλειψη λόγου και διαταραχές συμπεριφοράς. [παρμένο από www.atassia.it /]
Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα σε όλους τους ασθενείς με παρεγκεφαλιδική αταξία. σε ορισμένες περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, οι οφθαλμικές διαταραχές απουσιάζουν, σε άλλες η εκφυλιστική βλάβη αφορά μόνο την παρεγκεφαλίδα, σε άλλες οι βλάβες μπορεί να επηρεάσουν τον αμφιβληστροειδή, το οπτικό νεύρο, τα βασικά γάγγλια, την παρεγκεφαλίδα κ.λπ. Η συμπτωματολογική εικόνα μπορεί μερικές φορές να συγχέεται με την αταξία του Friedreich · για το λόγο αυτό, η διάγνωση πρέπει να είναι σωστή και προσεκτική.

Αιτίες

Οι αιτίες της μετάδοσης της παρεγκεφαλιδικής αταξίας βρίσκονται στη γενετική και στη μετάλλαξη γονιδίων:

• Αστάθεια των διογκωμένων αλληλόμορφων, που προκαλεί την πρώιμη έναρξη της παρεγκεφαλιδικής αταξίας.
• Μη φυσιολογική διαστολή επαναλαμβανόμενων τριπλών νουκλεοτιδίων (ειδικά για μορφές με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα).
• Μετάλλαξη που σχετίζεται με την απραταξίνη ή τη φραταξίνη.

Έχει παρατηρηθεί επίσης κάποια συσχέτιση μεταξύ παρεγκεφαλιδικής αταξίας και ανεπάρκειας βιταμίνης Ε. Ορισμένες μορφές παρεγκεφαλικής αταξίας σχετίζονται επίσης με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, κοιλιοκάκη, νεοπλάσματα, φλεγμονώδεις και αγγειακές βλάβες που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα.

Διάγνωση και θεραπεία

Η νευρολογική εξέταση είναι σίγουρα η πιο αποτελεσματική διαγνωστική επιλογή για τον εντοπισμό των συμπτωμάτων της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Η νευρολογική εξέταση πρέπει επίσης να συνοδεύεται από μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Συνιστώνται επίσης εξετάσεις αίματος, προκειμένου να εξακριβωθεί η κληρονομική μορφή. Οι μοριακές εξετάσεις είναι χρήσιμες για την αναγνώριση του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Δυστυχώς, αν και η επιστημονική έρευνα έχει κάνει μεγάλα βήματα στον μοριακό τομέα, η θεραπεία που αποσκοπεί στην καταπολέμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί. Ωστόσο, υπάρχουν παρηγορητικές θεραπείες που μπορούν να μετριάσουν τα συμπτώματα: η φυσιοθεραπεία βοηθά, στην πραγματικότητα, στην ανακούφιση του πόνου και βελτίωση της ποιότητας ζωής του αταξικού ασθενούς [παρμένο από το www.telethon.it]

Άλλα άρθρα με θέμα "Αταξία παρεγκεφαλίδας"

1. Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
2. Αταξία
3. Αταξία: ταξινόμηση
4. Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
5. Αταξία: διάγνωση και θεραπεία
6. Charcot-Marie Tooth αταξία
7. Εν συντομία Αταξία: Περίληψη της Αταξίας