Τι σημαίνει?
Όταν οι τιμές της χοληστερόλης παραμένουν υψηλές, παρά την κατάλληλη διατροφή και την τακτική άσκηση, αναφέρεται ως οικογενής υπερχοληστερολαιμία ή πρωτογενής υπερχοληστερολαιμία.
Τιμές χοληστερόλης: Από τι εξαρτώνται;
Γνωρίζουμε ότι η ολική χοληστερόλη προέρχεται τόσο από τη διατροφή όσο και από την ενδογενή σύνθεση. Συγκεκριμένα, περίπου το 80-90% παράγεται από τον οργανισμό μας - ειδικά από το συκώτι, αλλά και από τα επινεφρίδια και τους σεξουαλικούς αδένες - ενώ το υπόλοιπο μέρος προέρχεται από διαιτολογία.
Τύποι κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας
Οι γιατροί προτιμούν να μιλούν για πρωτοπαθή υπερχοληστερολαιμία σε αιρετογόνο βάση, εκ των οποίων είναι γνωστές τρεις κύριες μορφές:
- η "πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία,
- l "οικογενειακή υπερλιπιδαιμία (και συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία)
- Ι »πρωτοπαθής υπερχοληστερολαιμία.
Μεταξύ όλων, η πιο διαδεδομένη (πάνω από τα 2/3 των περιπτώσεων) είναι η πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία, στην οποία οι μη διατροφικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες προσθέτουν και επιδεινώνουν τον υποκείμενο δυσμεταβολισμό σε πολυγενετική βάση.
Η πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στους Δυτικούς, όπου επηρεάζει έως και το 20% του πληθυσμού.
Από την άλλη πλευρά, η μονογονική μορφή, που ονομάζεται ουσιαστική ή πρωτόγονη οικογενής υπερχοληστερολαιμία, είναι πιο σπάνια, επηρεάζοντας ένα στα 500 ετεροζυγωτικά άτομα και ένα στα 1 εκατομμύριο ομόζυγα άτομα. Σε αυτή την περίπτωση η ασθένεια προκαλείται από "ανεπαρκή δραστηριότητα του υποδοχέα LDL, λόγω" αλλαγής του γονιδίου που κωδικοποιεί αυτήν την πρωτεΐνη. Επομένως, τα επίπεδα της LDL στο αίμα αυξάνονται αναλογικά με τη μείωση της δραστηριότητας των υποδοχέων, που κυμαίνεται από περίπου 50 έως 90-95%. Η παράλληλη αύξηση της χοληστερολαιμίας οφείλεται στο υψηλό ποσοστό χοληστερόλης που περιέχεται σε αυτήν την κατηγορία λιποπρωτεϊνών (δεν εκπληκτικά ονομάζεται κακό χοληστερίνη).
Χαρακτηριστικά της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, αλλά σπάνια σε άλλες μορφές πρωτοπαθούς υπερχοληστερολαιμίας, είναι οι εναποθέσεις χοληστερόλης (ξανθώματα, ξανθελάσματα), που εμφανίζονται νωρίτερα όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια. Δυστυχώς, οι ασθενείς που επηρεάζονται από την ουσιαστική οικογενειακή μορφή έχουν «υψηλή και πρώιμη τάση την ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου και των εκφράσεών της (στηθάγχη και έμφραγμα του μυοκαρδίου), η οποία είναι σαφώς υψηλότερη για τους ομοζυγωτές παρά για τους ετεροζυγώτες.
Τέλος, η οικογενής υπερλιπιδαιμία με πολλαπλούς φαινότυπους σχετίζεται με μια πιο πολύπλοκη λιπιδαιμική αλλοίωση. Επιδημιολογικά, μεμονωμένες αυξήσεις της χοληστερόλης, των τριγλυκεριδίων ή και των δύο βρίσκονται σε παρόμοια ποσοστά. Η διαφορετική έκφραση της λιπιδαιμικής ανωμαλίας μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στο ίδιο άτομο, το οποίο σε διάφορες συνθήκες μπορεί να παρουσιάσει διαφορετικές δυσλιπιδαιμίες. Η επίπτωση στον πληθυσμό είναι περίπου 2%.
Θεραπεία
Όπως αναμενόταν στην αρχή του άρθρου, παρουσία οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας (σε ευρεία έννοια) ακόμη και μια καλά σχεδιασμένη και καλά ακολουθούμενη δίαιτα μπορεί να αποτύχει τον στόχο της επίτευξης μιας αποδεκτής λιπιδικής δομής. Ωστόσο, είναι σημαντικό να παρέμβουμε πρώτη διατροφή σχετικά με τη διατροφή, ενδεχομένως συσχέτισή της με τακτική σωματική άσκηση (μετά από διαβούλευση με γιατρό). Οι διατροφικές συστάσεις βασίζονται γενικά σε αυτά τα σημεία:
- μειώστε τη συνολική πρόσληψη ενέργειας σε άτομα με υπερβολικό βάρος
- μειώστε το συνολικό διαιτητικό λίπος σε λιγότερο από το 30% της συνολικής ενέργειας
- μειώστε την πρόσληψη κορεσμένων λιπαρών οξέων (τροφές ζωικής προέλευσης) σε λιγότερο από το 10% της συνολικής ενέργειας
- μείωση, ενδεχομένως εξάλειψη, τροφών πλούσιων σε υδρογονωμένα έλαια (υπάρχουν στη μαργαρίνη και σε πολλά αρτοσκευάσματα)
- μείωση της κατανάλωσης υδατανθράκων με υψηλό γλυκαιμικό δείκτη (ιδιαίτερα γλυκά τρόφιμα, όπως ζαχαροπλαστική και ορισμένα είδη φρούτων)
- ενθαρρύνει την κατανάλωση ελαϊκού οξέος (που υπάρχει στο ελαιόλαδο) και λινολεϊκού οξέος (υπάρχει στα ψάρια)
- ενθαρρύνουν τη χρήση σύνθετων υδατανθράκων
- αύξηση της κατανάλωσης φρούτων (εκτός από μπανάνες, σύκα, σταφύλια, λωτούς και αφυδατωμένα φρούτα), λαχανικών και οσπρίων
- μετριάστε την πρόσληψη αλατιού.
Οποιαδήποτε αποτυχία της δίαιτας απαιτεί τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν τα λιπίδια, τα οποία όμως δεν πρέπει να υποκαθίστανται, αλλά να σχετίζονται με αυτήν, προκειμένου να αξιοποιηθεί η συνεργιστική δράση των δύο θεραπευτικών παρεμβάσεων. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα παρουσία οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας είναι οι στατίνες (αναστολείς της αναγωγάσης HMG-CoA) και οι φιβράτες (πιο χρήσιμες με την παρουσία υψηλών τριγλυκεριδίων). Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως είναι η εζετιμίμπη, η νιασίνη και τα οξέα.
