Η αυχενική διαφάνεια, με συντομογραφία ΝΤ, είναι μια εξέταση διαλογής που αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ζωής.
Στατιστικά μιλώντας, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αυχενικής διαφάνειας επιτρέπει τον εντοπισμό του 75-80% των εμβρύων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down, με ψευδώς θετικό ποσοστό 5-8%.
Εκτός από την ένδειξη αυξημένου κινδύνου τρισωμίας 21 και άλλων σπανιότερων χρωμοσωμικών ασθενειών (όπως η τρισωμία 18), η αυχενική διαφάνεια μας επιτρέπει να ποσοτικοποιήσουμε την πιθανότητα ότι το έμβρυο είναι φορέας ορισμένων σκελετικών και καρδιακών δυσπλασιών.
Πότε γίνεται;
Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, υποβάλλοντας τη μήτρα της εγκύου σε μια σειρά ηχητικών κυμάτων που δεν γίνονται αντιληπτά από το ανθρώπινο αυτί (υπερηχογράφημα). Αυτά τα κύματα, εντελώς ακίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο, αντικατοπτρίζονται ποικίλα από τους ιστούς σε σχέση με την πυκνότητά τους, στη συνέχεια συλλέγονται από τον ίδιο ανιχνευτή που τους δημιούργησε, μετατρέπονται σε ηλεκτρικό σήμα και υποβάλλονται σε επεξεργασία από υπολογιστή για να παρέχουν εικόνες των ιστών που εξετάστηκαν.
Στην οπίσθια περιοχή του λαιμού του εμβρύου υπάρχει μια "περιοχή που δεν αντανακλά υπερηχογράφημα, άρα ηχητική και ημιδιαφανής. Σε αυτήν την περιοχή βρίσκουμε μια μικρή φυσιολογική συσσώρευση υγρού μεταξύ του δέρματος και των υποκείμενων παρασπονδυλικών ιστών. Η συλλογή αυτού του υγρού ξεκινά να εμφανιστεί γύρω στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και αυξάνει το πάχος τις επόμενες εβδομάδες και στη συνέχεια μειώνεται μέχρι να εξαφανιστεί μετά την 14η εβδομάδα.
Καθαρή διαφάνεια: κλινική σημασία
Οι μελετητές έχουν σημειώσει ότι το υπερβολικό πάχος αυτής της ημιδιαφανούς περιοχής (που ονομάζεται νουκάλια πτυχή) αποδίδεται σε αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down ή άλλων χρωμοσωμικών παθολογιών.
Γενικά, όσο μεγαλύτερο είναι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να επηρεαστεί το έμβρυο από χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ειδικά σύνδρομο Down και σπανιότερα από τρισωμία 13 ή 18). Παρ 'όλα αυτά, η αύξηση της αυχενικής διαφάνειας δεν σχετίζεται πάντα με παθολογίες, αλλά μπορεί να είναι ένα στιγμιαίο γεγονός. Επιπλέον, όταν έχει παθολογική σημασία μπορεί επίσης να είναι παρούσα απουσία χρωμοσωμικών ελαττωμάτων, για παράδειγμα λόγω καρδιακών παθήσεων, μεταβολικών αλλοιώσεις με υποπρωτιδαιμία, συγγενή ή επίκτητη αναιμία (λοιμώξεις), σκελετικές δυσπλασίες κ.λπ.
Όσον αφορά την αυθαίρετη διαφάνεια, είναι σημαντικό να το θυμάστε αυτό μιλάμε πάντα και σε κάθε περίπτωση για ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, και όχι πραγματικό διαγνωστικό τεστ. Το αποτέλεσμα της εξέτασης, λοιπόν, δεν μας λέει αν το έμβρυο είναι υγιές ή άρρωστο, αλλά μόνο τις πιθανότητες να είναιΤο Με άλλα λόγια, η αρνητικότητα μειώνει τον κίνδυνο αλλά δεν τον εξαλείφει, ενώ η θετικότητα ΔΕΝ συνεπάγεται απαραίτητα ότι το έμβρυο επηρεάζεται από τη νόσο. Μάλλον, απαιτεί περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες θα διεξαχθούν μέσω της χρωμοσωμικής εξέτασης στα κύτταρα του εμβρύου μετά από CVS ή αμνιοπαρακέντηση · αυτές οι έρευνες, γενικά, δεν πραγματοποιούνται απευθείας ως πρώτη εξέταση, επειδή επιβαρύνονται από μια πολύ μικρή αλλά όχι αμελητέος κίνδυνος άμβλωσης (0, 5-1%).
Ως μέθοδος ελέγχου, το «αποτέλεσμα της εξέτασης» δεν μιλά για θετικότητα ή αρνητικότητα, αλλά - χάρη στη «βοήθεια ενός λογισμικού που αναπτύχθηκε από το Fetal Medicine Foundation (Λονδίνο) και στην αξιολόγηση άλλων παραμέτρων (ηλικία μητέρας, βάρος , κάπνισμα) κ.λπ.) - εκφράζει τον κίνδυνο σε στατιστικά ποσοστά (για παράδειγμα 1 πιθανή παθολογική περίπτωση από 1000 ή μία πιθανή παθολογική περίπτωση από 100). Εάν η μελέτη δείχνει θετικό προφίλ κινδύνου, τότε, η έκθεση δεν πρέπει να είναι συγχέεται με την ικανότητα του τεστ να εντοπίζει έμβρυα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down.Αντιθέτως, σημαίνει ότι μεταξύ όλων εκείνων των περιπτώσεων για τις οποίες η "έκθεση αναφέρει" προσοχή, υπάρχει κάποιος κίνδυνος που απαιτεί περαιτέρω έρευνες ", περιλαμβάνει επίσης ένα ορισμένο ποσοστό των εμβρύων που έχουν πράγματι επηρεαστεί από το σύνδρομο Down (στην περίπτωση αυτή 75-80%) Κατά συνέπεια, στην επακόλουθη αμνιοκεντρική ή λάχνα, η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων θα επιβεβαιωθεί χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες · αυτό συμβαίνει επειδή έγκυες γυναίκες με προφίλ κινδύνου ίσο ή μεγαλύτερο από 1: 250 (μία ή περισσότερες πιθανότητες στις 250 ότι το έμβρυο είναι άρρωστο).
Για να βελτιωθεί η αξιοπιστία της αυχενικής διαφάνειας ως πρώιμη μέθοδος διαλογής για το σύνδρομο Down, η εξέταση είναι πλέον ενσωματωμένη στη λεγόμενη duotest, η οποία συνίσταται στην ταυτόχρονη εξέταση αίματος χοριακής γοναδοτροπίνης (υπομονάδα βήτα- β-hCG) και PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Η αύξηση της β-hCG και η μείωση της PAPP-A στο φλεβικό αίμα της μητέρας θεωρείται ότι υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down.
Οι συγκεντρώσεις αυτών των δύο ουσιών (PAPP -a και B -hCG) - πολλαπλασιασμένες με τον εγγενή κίνδυνο που εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, και ενσωματωμένες στα υπερηχογραφικά δεδομένα της νευρικής διαφάνειας - επιτρέπουν την αναγνώριση έως και 90% των περιπτώσεων Συνδρόμου Down. ποσοστό ψευδώς θετικών 5%. Αν και αυτά είναι σεβαστά ποσοστά, όταν ο εκτιμώμενος κίνδυνος είναι σημαντικός, προτείνεται πάντοτε και σε κάθε περίπτωση να υποβληθούν σε περαιτέρω επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. θα είναι συνεπώς σε θέση να αποκλείσει (όπως συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις) ή να επιβεβαιώσει οριστικά το Σύνδρομο Down, την Τρισωμία 18 και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί επίσης να συσχετιστεί με την υπερηχογραφική εξέταση του ρινικού οστού. Η εξέταση του προφίλ του εμβρύου κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας, στην πραγματικότητα, έχει σημαντικές επιπτώσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο, αφού σε αυτήν την περίοδο περίπου τα 60 -70% των εμβρύων με σύνδρομο Down δεν εμφανίζουν ορατό ρινικό οστό.
Μια υψηλή ημιδιαφανής διαφάνεια, ακόμη και όταν ο συνδυασμένος έλεγχος (υπερηχογράφημα + δι-τεστ) είναι αρνητικός, μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμβρυϊκής δομικής ανωμαλίας (συγκεκριμένα, όπως ήδη αναφέρθηκε, που επηρεάζει την καρδιά). Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου να πραγματοποιείται στις 16 και / ή 20-22 εβδομάδες κύησης, με ιδιαίτερη αναφορά στη μελέτη της καρδιάς.
ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Η ενσωμάτωση του duotest με την nuchal διαφάνεια ονομάζεται συνδυασμένη δοκιμή.
Πώς διεξάγεται η εξέταση αυθαίρετης διαφάνειας; Πόσο διαρκεί; Είναι επώδυνη;
Μερικές φορές η εξέταση μπορεί να διαρκέσει περισσότερο από 30-45 λεπτά, λόγω της ανάγκης για πολλαπλές μετρήσεις με το έμβρυο σε καθιερωμένες θέσεις. Για τον ίδιο λόγο, μπορεί να ζητηθεί από τον ασθενή να βήξει ή να αλλάξει θέση, προκειμένου να μετατόπιση του εμβρύου για σωστή σάρωση.Η εξέταση μερικές φορές παρεμποδίζεται από συγκεκριμένες καταστάσεις, όπως παχυσαρκία της μητέρας ή ογκώδη ινομυώματα του πρόσθιου τοιχώματος της μήτρας.
Είναι απαραίτητο η ανίχνευση της αυθαίρετης διαφάνειας να πραγματοποιείται από ειδικούς και ειδικευμένους χειριστές, έτσι ώστε η μετέπειτα ανάλυση κινδύνου να είναι τυποποιημένη, ακριβής και αξιόπιστη.
Υπερηχογραφική μέτρηση του νουκάλια διαφάνεια μπορεί να γίνει διακοιλιακά ή διακολπικά. στη δεύτερη περίπτωση, η εξέταση επιτρέπει την καλύτερη ανάλυση της εικόνας και τη σωστή σάρωση, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποια δυσφορία στην έγκυο γυναίκα.
