«Villocentesi
Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε CVS;
Σε δημόσιες εγκαταστάσεις, γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω (κατά την υποτιθέμενη ημερομηνία γέννησης), μαζί με έγκυες γυναίκες που έχουν "ένδειξη που προβλέπεται από το εθνικό πρωτόκολλο, μπορούν να υποβληθούν σε δωρεάν CVS μετά από γενετική συμβουλευτική.
Το CVS είναι το τεστ επιλογής για την αναγνώριση χρωμοσωμάτων ή γονιδιακών ασθενειών κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης. Επομένως, συνιστάται εάν το ζευγάρι διατρέχει υψηλό κίνδυνο για τέτοιες ασθένειες (προηγούμενα παιδιά ή επηρεασμένα μέλη της οικογένειας, προχωρημένη ηλικία μητέρας κ.λπ.). ) ή εάν το έμβρυο μετά από υπερηχογράφημα (νουχαλική διαφάνεια) και δι-τεστ, είναι θετικό στον προσυμπτωματικό έλεγχο (συνεπώς σε «υψηλό» κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
Πόσος χρόνος θα χρειαστεί για να λάβετε τα αποτελέσματα του CVS; Πόσο αξιόπιστα είναι;
Οι προκαταρκτικές πληροφορίες είναι διαθέσιμες δύο ή τρεις ημέρες μετά τη βιλοκέντηση, ενώ για την οριστική αναφορά είναι απαραίτητο να περιμένετε 10-15 ημέρες. Οι διαφορετικοί χρόνοι αναμονής αντανακλούν δύο διαφορετικές τεχνικές ανάλυσης του δείγματος του πλακούντα, οι οποίες, όπου είναι δυνατόν, πραγματοποιούνται πάντα από κοινού.
Η χρωμοσωμική ανάλυση πρέπει να γίνεται σε διαιρούμενα κύτταρα και, στην περίπτωση των χοριακών λαχνών, χρησιμοποιούνται δύο μέθοδοι έρευνας: η άμεση μέθοδος για έγκαιρη διάγνωση και η κυτταρική καλλιέργεια για τη βελτιστοποίηση της διαγνωστικής αξιοπιστίας. Μετά τη δειγματοληψία μέσω CVS, το δείγμα στη συνέχεια χωρίζεται σε δύο δείγματα. το ένα μέρος χρησιμοποιείται για άμεση ανάλυση και το άλλο για ανάλυση μετά την καλλιέργεια.
Με την άμεση μέθοδο, χρησιμοποιούνται οι αυθόρμητες διαιρέσεις των κυττάρων που λαμβάνονται. καθένα από αυτά τα κύτταρα, διαιρούμενο πολλές φορές, δημιουργεί θυγατρικά κύτταρα με την ίδια χρωμοσωμική σύνθεση.
Με τη μέθοδο της καλλιέργειας, από την άλλη πλευρά, τα κύτταρα σπέρνονται σε μια ειδική αντικειμενοφόρο πλάκα και επωάζονται, προκειμένου να ευνοηθεί ο πολλαπλασιασμός τους και να προκύψουν οι σχετικές αποικίες (συσσωματώματα κυττάρων με το ίδιο χρωμοσωμικό σύνολο του αρχικού κυττάρου). Μετά από μερικές ημέρες, όταν οι αποικίες είναι αρκετά πολυάριθμες, τότε θα γίνει η χρωμοσωμική εξέταση.
Ελλείψει επαρκούς ποσότητας χοριακών λαχνών δεν είναι δυνατή η παρασκευή και των δύο σκευασμάτων. Όλα αυτά μειώνουν τη διαγνωστική αξιοπιστία του CVS, επειδή το δείγμα μπορεί να μολυνθεί από κύτταρα μητρικής προέλευσης. ο κίνδυνος ανάλυσης μητρικών και όχι εμβρυϊκών κυττάρων, με επακόλουθο τον κίνδυνο ψευδώς αρνητικών. Μόνο η μελέτη μεγάλου αριθμού κυττάρων μπορεί στην πραγματικότητα να αποφύγει ένα διαγνωστικό σφάλμα.
Στηριζόμενοι για άλλη μια φορά στα στατιστικά δεδομένα, σε δύο από τα χίλια δείγματα μπορεί να συμβεί η κυτταρική καλλιέργεια να μην αναπτυχθεί αρκετά για να επιτρέψει μια οριστική διάγνωση. Σε αυτή την περίπτωση, μετά από 2-4 εβδομάδες, μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβετε το CVS, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις επιλέγεται δειγματοληψία αμνιακού υγρού. Αυτές και άλλες έρευνες μπορεί επίσης να είναι απαραίτητες όταν η ανάλυση αφήνει κάποιες αμφιβολίες ως προς την ερμηνεία (3 περιπτώσεις στις 100).
Παρόλο που είναι ιδιαίτερα μικρές (μιλάμε για μία περίπτωση κάθε 500-1000 εξετάσεις), η πιθανότητα ψευδώς θετικών δεν πρέπει να αποκλειστεί, δηλαδή ο κίνδυνος να διαγνωστεί ανωμαλία σε υγιή έμβρυα. Από την άλλη πλευρά, παρά την προφανή απουσία ανωμαλιών, κατά τη γέννηση το παιδί θα μπορούσε να εμφανίσει γενετικά ελαττώματα που δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τη μελέτη των χοριακών λαχνών. Πολλές δυσπλασίες, στην πραγματικότητα, δεν σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τελικά μπορούν να παρατηρηθούν μόνο με μια ακριβή υπερηχογραφική εξέταση μεταξύ της 19ης και της 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.Στη συνέχεια ενδέχεται να υπάρχουν προβλήματα σχετικά με την ανατομία ή άλλες λειτουργίες του οργανισμού που δεν μπορούν να αναγνωριστούν πριν από τη γέννηση.
Villocentesis: πότε πρέπει να υποβληθείτε στις εξετάσεις;
Η λιθοκέντηση πραγματοποιείται μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, καθώς σε προηγούμενες περιόδους υπάρχει κίνδυνος βλάβης του εμβρύου. Στην πραγματικότητα, έχει επισημανθεί μια σχέση μεταξύ του CVS που πραγματοποιήθηκε πριν από την 9η εβδομάδα και της εμφάνισης συγγενών ελαττωμάτων του εμβρύου, όπως ανωμαλίες των άκρων ( 1,6 % στις 6-7 εβδομάδες, 0,1 % στις 8-9 εβδομάδες).
Κανονικά, επομένως, το CVS πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. όταν είναι απαραίτητο, μπορεί σε κάθε περίπτωση να πραγματοποιηθεί σε μεταγενέστερες περιόδους.
Λιλοκέντηση ή αμνιοπαρακέντηση;
Το κύριο πλεονέκτημα του CVS σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση έγκειται στη δυνατότητα πραγματοποίησης της εξέτασης σε πρώιμο στάδιο, παρά το γεγονός ότι το αμνιακό υγρό μπορεί τώρα να ληφθεί μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας (συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ 15ης και 18ης επομένως στις αρχές του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης). Η βιλοκέντηση προσφέρει επίσης τη δυνατότητα μείωσης των χρόνων αναμονής για διαγνωστικά αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, παρουσία σοβαρής παθολογίας του εμβρύου, χάρη στη βιλοκέντηση, το ζευγάρι μπορεί να αποφασίσει να τερματίσει εγκυμοσύνη νωρίς, με μικρότερο σωματικό και ψυχικό στρες.
Το CVS είναι πιο κατάλληλο για τη μελέτη τυχόν γενετικών ασθενειών, ενώ η αμνιοπαρακέντηση είναι πιο κατάλληλη για ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο χρωμοσωμικών παθήσεων ή για τη διάγνωση εμβρυϊκών λοιμώξεων.
Όπως αναμενόταν, ο κίνδυνος άμβλωσης που σχετίζεται με το CVS (1%) είναι πολύ παρόμοιος με αυτόν που επηρεάζει την αμνιοπαρακέντηση (0,5-1%). Θετικό τρίμηνο (δοκιμή duo, νυχική πάσο), προχωρημένη ηλικία μητέρας και ευνοϊκή θέση πλακούντα.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, το CVS δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ελαττωμάτων κλεισίματος του νευρικού σωλήνα και του κοιλιακού τοιχώματος (επειδή δεν επιτρέπει τη δοσολογία άλφα-φετοπρωτεΐνης). Θα είναι συνεπώς σημαντικό να προταθεί ο ασθενής να κάνει υπερηχογράφημα για τη μελέτη της εμβρυϊκής ανατομίας στις 20-22 εβδομάδες, με ιδιαίτερη προσοχή στη μορφολογία της σπονδυλικής στήλης και της κοιλιάς.
Εάν το CVS εμφανίζει εμβρυϊκές ανωμαλίες, ποια είναι η προθεσμία για τη διακοπή της εγκυμοσύνης;
Σύμφωνα με το νόμο που ρυθμίζει την εκούσια διακοπή της εγκυμοσύνης (Νόμος 194/78), το αίτημα διακοπής για την έγκυο γυναίκα, η οποία διαγιγνώσκεται με σοβαρή εμβρυϊκή ανωμαλία μετά τις πρώτες 90 ημέρες και σε κάθε περίπτωση πριν από την 22η εβδομάδα κύησης , υπόκειται στην ιατρική εκτίμηση της κατάστασης σοβαρής απειλής για την ψυχική υγεία της εγκύου που αποτελείται από τη συνέχιση της κύησης.
