Γενικότητα
Ο αυτισμός είναι μια νευροψυχική αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται με κάποια συγκεκριμένα συμπεριφορικά, γνωστικά και αισθητηριακά χαρακτηριστικά. Αυτή η παθολογική κατάσταση γίνεται εμφανής από την ηλικία των τριών ετών και, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προβλήματα που συνεπάγεται παραμένουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Ο αυτισμός αντιπροσωπεύει ένα από τα πιο πολύπλοκα και δύσκολα διαχειρίσιμα σύνδρομα στην αναπτυξιακή ηλικία: οι εικόνες παρουσίασης της διαταραχής χαρακτηρίζονται από έναν αξιοσημείωτο πολυμορφισμό, ωστόσο κάποια συμπτώματα είναι πάντα παρόντα, αν και με διαφορετική ένταση.
Συγκεκριμένα, τα άτομα με αυτισμό εμφανίζουν γενικά ασυνήθιστες συμπεριφορές και σοβαρά προβλήματα στην επικοινωνία (λεκτική και άλλη), στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και στην «προσαρμογή» στο περιβάλλον. Τα αυτιστικά άτομα μπορούν επίσης να έχουν διανοητικές αναπηρίες (περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές) και μαθησιακές δυσκολίες.
Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τον αυτισμό, είναι σημαντικό να διαγνωστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα, να παρέμβουμε σε εκπαιδευτικές-συμπεριφορικές θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να διατηρήσει επαφή με την κοινωνία και να αποκτήσει κάποιο βαθμό αυτονομίας.
Αιτίες
Μέχρι σήμερα, η αιτία του αυτισμού δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί με βεβαιότητα, αλλά η ιδέα είναι κοινή ότι η βάση της διαταραχής μπορεί να είναι πολυπαραγοντική.
Μόνο σε περίπου 10-15% των περιπτώσεων, η διαταραχή σχετίζεται με γνωστές (και μάλλον σπάνιες) γενετικές ασθένειες: ο αυτισμός εντοπίζεται, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του εύθραυστου συνδρόμου χρωμοσώματος Χ, της φυματιώδους σκλήρυνσης και του συνδρόμου από τον Rett.
Η ακριβής αιτιολογία παραμένει άγνωστη στις περισσότερες περιπτώσεις, αν και ισχυρά επιστημονικά στοιχεία υποστηρίζουν τη συνεργιστική δράση ενός νευρολογικού υποστρώματος, ενός γενετικού συστατικού και διάφορων περιβαλλοντικών παραγόντων. Επιπλέον, λαμβάνοντας υπόψη την ετερογένεια των εκδηλώσεων αυτής της διαταραχής, είναι εύλογο ότι διαφορετικές συμπτωματικές εκφράσεις μπορεί να αντιστοιχούν σε διαφορετικές βιολογικές βάσεις.
Οι περισσότερες από τις μεταβολές που έχουν βρεθεί παρεμβαίνουν στη σωστή κατασκευή συνδέσεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (ιδιαίτερα στην αρχιτεκτονική ορισμένων περιοχών του φλοιού). Μερικά παιδιά με αυτισμό έχουν διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες, άλλα έχουν υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού (κεντρικό τμήμα παρεγκεφαλίδας εμπλέκεται στο συντονισμό των κινήσεων) ή αλλοιώσεις των πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους.
Επιπλέον, η έρευνα σε οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις αυτισμού πρότεινε την ύπαρξη διαφορετικών πιθανών γονιδίων-στόχων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που κωδικοποιούν υποδοχείς νευροδιαβιβαστών (όπως γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ) και συμπλέγματα απαραίτητα για τη δομική ανάπτυξη του συστήματος. Κεντρικό νευρικό σύστημα (HOX γονίδια).
Αυτές οι αλλοιώσεις θα εμφανιστούν νωρίς (κατά τη διάρκεια της κύησης ή εντός των τριών πρώτων ετών της ζωής) και θα θέσουν σε κίνδυνο τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου και της ψυχικής λειτουργίας.
Άλλοι υποθετικοί παράγοντες κινδύνου που αξιολογούνται από επιστημονική άποψη είναι η έλλειψη ορισμένων βιταμινών ή η προγεννητική έκθεση σε τοξικά για το περιβάλλον (όπως δηλητηρίαση από υδράργυρο) και τερατογόνα φάρμακα (όπως θαλιδομίδη ή βαλπροϊκό οξύ).
Οι διάφορες καταστάσεις που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση του αυτισμού περιλαμβάνουν επίσης:
- Προηγούμενα οικογενειακά επεισόδια αυτισμού ή άλλες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.
- Μολυσματικές ασθένειες που προσβλήθηκαν από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως ερυθρά και λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό).
- Προχωρημένη ηλικία των γονέων κατά τη στιγμή της σύλληψης.
- Πρόωρος τοκετός του μωρού και σημαντικά μικρότερο σωματικό βάρος από το κανονικό.
Τα εμβόλια προκαλούν αυτισμό;
Στο παρελθόν, είχε ειπωθεί ότι το τρισθενές εμβόλιο ιλαράς, παρωτίτιδας και ερυθράς (MMR) σχετίζεται με την εμφάνιση του αυτισμού. Αυτός ο ψευδής συναγερμός δημιουργήθηκε από ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε το 1998 από το The Lancet από έναν Άγγλο γιατρό, ο οποίος παραποίησε μερικούς δεδομένα σχετικά με την εμφάνιση αυτισμού σε ορισμένα παιδιά που έχουν ήδη νοσηλευτεί για νευρολογικές διαταραχές και έχουν εμβολιαστεί κατά της ιλαράς.
Μετά την έρευνα του Βρετανικού Γενικού Ιατρικού Συμβουλίου, διαπιστώθηκε η δόλια συμπεριφορά του συγγραφέα, ο οποίος αφαιρέθηκε από το Τάγμα των Γιατρών για τη συμπεριφορά του.
Το άρθρο αποσύρθηκε επίσημα από το περιοδικό το 2010 και η υπόθεση που προέκυψε από τη μελέτη διερευνήθηκε περαιτέρω και απορρίφθηκε από πολλές άλλες έρευνες. Επομένως, μια πιθανή αιτιώδης σχέση μεταξύ αυτισμού και οποιουδήποτε τύπου εμβολίου δεν έχει αποδειχθεί ποτέ επιστημονικά.
- Ο αυτισμός προέρχεται πιθανότατα κατά την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του μωρού στη μήτρα, αλλά η διαταραχή εκδηλώνεται μόνο στην ηλικία των 2-3 ετών, ακριβώς όταν γίνονται πολλά εμβόλια. Αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει μια σύνδεση, αλλά τα πολλά επιστημονικά στοιχεία που είναι διαθέσιμα για το θέμα έχουν δείξει ότι αυτή η υπόθεση δεν υπάρχει.
Επιδημιολογία
Ο αυτισμός δεν φαίνεται να παρουσιάζει γεωγραφική ή / και εθνική επικράτηση, όπως έχει περιγραφεί σε όλο τον κόσμο και σε κάθε κοινωνικό περιβάλλον.
Η αυτιστική διαταραχή, από την άλλη πλευρά, επηρεάζει τους άνδρες σε μεγαλύτερο βαθμό από τις γυναίκες (λόγος 1F: 3-4 Μ).
Συμπτώματα
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα αυτισμού
Ο αυτισμός είναι μια χρόνια πάθηση που εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία, παρουσιάζοντας τον εαυτό του κυρίως ως ανικανότητα του παιδιού να διατηρήσει μια σωστή συναισθηματική σχέση με τη μητέρα του.
Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας: σε ορισμένες μορφές έχουν αμελητέο αντίκτυπο, σε άλλες είναι απολύτως αναπηρία.
Γενικά, τα παιδιά με αυτισμό:
- Έχουν την τάση να απομονώνονται, να δυσκολεύονται στο παιχνίδι, να παραμένουν μακριά και να έχουν κακή ικανότητα να αλληλεπιδρούν με άλλους ανθρώπους (τόσο ενήλικες όσο και συνομήλικους) από συναισθηματική άποψη.
- Εκτελούν ασυνήθιστες και επαναλαμβανόμενες χειρονομίες. έχουν ισχυρή αντίσταση στις αλλαγές στην καθημερινή ρουτίνα και τυχόν αλλαγές σε συγκεκριμένες συνήθειες ή τελετουργίες μπορούν να προκαλέσουν αντιδράσεις θυμού και επιθετικότητας προς τον εαυτό τους ή τους άλλους.
- Μπορεί να εμπλέκονται σε στερεότυπες ή εμμονικές κινήσεις για μεγάλο χρονικό διάστημα: για παράδειγμα, κουνιούνται μπρος -πίσω, χρησιμοποιούν παιχνίδια με αντισυμβατικό τρόπο, χτυπούν τα χέρια τους κ.λπ. Συμπεριφέρονται με έναν ακατάλληλο τρόπο για την ηλικία τους και την πνευματική τους ανάπτυξη.
- Δεν ανταποκρίνονται όταν ονομάζονται με όνομα, αποφεύγουν την οπτική επαφή, κλείνονται σε έναν εσωτερικό κόσμο και το ρεπερτόριο δραστηριοτήτων και ενδιαφερόντων τους περιορίζεται σημαντικά.
- Παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη της προφορικής γλώσσας, η οποία μπορεί να είναι επαναλαμβανόμενη και μη χρήσιμη για επικοινωνία, ή να απουσιάζει εντελώς και να μην συνοδεύεται από προσπάθεια αποζημίωσης μέσω εναλλακτικών μεθόδων επικοινωνίας, όπως χειρονομίες ή εκφράσεις του προσώπου. δεν δείχνουν φαντασία και έχουν περιορισμένη αφαίρεση στο παιχνίδι.
Κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής ηλικίας, τα άτομα με αυτισμό έχουν γενικά απώλεια επαφής με την εξωτερική πραγματικότητα και εμφανίζονται εντελώς άγνοια τόσο για τα δικά τους συναισθήματα όσο και για τον αρνητικό αντίκτυπο της συμπεριφοράς τους σε άλλα άτομα. Αυτές οι κοινωνικές διαταραχές οδηγούν αναπόφευκτα στην ανάπτυξη ελλειμμάτων κατανόησης, προσοχής και απόκρισης σε αισθητηριακά ερεθίσματα.
Όσον αφορά τις δυσκολίες στην ικανότητα επικοινωνίας, τα αυτιστικά άτομα με επαρκή γλώσσα δεν είναι σε θέση να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μια συζήτηση με άλλους, να διατυπώσουν προτάσεις με έναν περίεργο τρόπο και να χρησιμοποιήσουν λέξεις επαναλαμβανόμενα (ηχολαλία) ή εκτός πλαισίου. η χρήση και η κατανόηση των λεκτικών εκφράσεων είναι πολύ κυριολεκτική (δεν καταλαβαίνουν μεταφορές ή αστεία).
Επιπλέον, αυτοί οι άνθρωποι εμφανίζουν σημαντική έκπτωση στη χρήση διαφόρων μη λεκτικών συμπεριφορών που ρυθμίζουν την κοινωνική αλληλεπίδραση, όπως το άμεσο βλέμμα, οι εκφράσεις του προσώπου, η στάση του σώματος και οι χειρονομίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο διαταραγμένος κινητικός συντονισμός και οι διαταραχές άγχους μπορεί επίσης να σχετίζονται με αυτιστική διαταραχή.
Συννοσηρότητες
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αυτισμός μπορεί να εμφανιστεί σε συνδυασμό με άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως η ΔΕΠΥ (διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας), η επιληψία και το σύνδρομο Tourette.
Διάγνωση
Η διάγνωση του αυτισμού πραγματοποιείται με βάση την κλινική παρατήρηση του θέματος από μια ομάδα ειδικών διαφορετικών επαγγελμάτων: νευροψυχίατροι παιδιών, παιδίατροι, οικογενειακοί γιατροί, εκπαιδευτικοί, παιδαγωγοί, λογοθεραπευτές και ψυχοκινητήρες.
Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης, ο ειδικός γενικά απευθύνει στους γονείς μια σειρά ερωτήσεων σχετικά με τη συμπεριφορά του παιδιού (για παράδειγμα: αν του αρέσει να τον κουνάει ή να τον κάνουν να πηδά στα γόνατά του, αν αλληλεπιδρά με τους συνομηλίκους του, αν χρησιμοποιεί περιστασιακά το δάχτυλό του για να δείξτε ή δείξτε ενδιαφέρον για κάτι).
Σε ύποπτες περιπτώσεις, ο ασθενής υποβάλλεται σε δοκιμές που αποτελούνται από παιχνίδια προσομοίωσης ορισμένων καταστάσεων για να παρατηρηθούν οι αντιδράσεις του.
Η αξιολόγηση καθοδηγείται από τα κριτήρια που αναφέρονται στα δύο βασικά εγχειρίδια αναφοράς: το DSM (Diagnostic statistical manual of ψυχικές διαταραχές) και το ICD (International Classification of Diseases), γραμμένα από την Αμερικανική iatricυχιατρική Ένωση και τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας αντίστοιχα.
Η διαγνωστική διαδικασία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση τυποποιημένων κλιμάκων, όπως το "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) και το" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), χρήσιμο για την ανάδειξη τυχόν συμπτωμάτων αυτής της νόσου κατά τη διάρκεια των βασικών σταδίων ανάπτυξη.
Μόλις τεθεί η διάγνωση, η διαχείριση του αυτισμού πρέπει να περιλαμβάνει τον προγραμματισμό εξειδικευμένων ελέγχων σε τακτά χρονικά διαστήματα κατά την αναπτυξιακή ηλικία.
