Επιμέλεια Δρ Sarah Beggiato
Ορισμός
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο ανάπτυξης του εγκεφάλου και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Μετά τη γέννηση, πολλά κορίτσια με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά επιφανειακά συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στην ηλικία των 6 μηνών.
Αιτίες
Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται μόνο σε λίγες περιπτώσεις. Στην πραγματικότητα, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια συμβαίνει κυρίως αυθόρμητα και τυχαία.
Επειδή τα αγόρια έχουν διαφορετικό χρωμοσωμικό συνδυασμό από τα κορίτσια, τα παιδιά που επηρεάζονται από τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Rett επηρεάζονται με καταστροφικούς τρόπους: πολλά από αυτά πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία · ένας πολύ μικρός αριθμός πεθαίνει. Αυτά τα αγόρια αναπτύσσονται λιγότερο σοβαρά Σύνδρομο Rett. Παρόμοια με τα κορίτσια που έχουν προσβληθεί, αυτά τα αγόρια πιθανότατα ζουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά εξακολουθούν να έχουν τον κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων συμπεριφοράς και υγείας.
Συμπτώματα
Τα μωρά με σύνδρομο Rett γεννιούνται γενικά μετά από μια κανονική περίοδο κύησης. Κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους, πολλοί από αυτούς φαίνεται να αναπτύσσονται και να συμπεριφέρονται κανονικά. Ωστόσο, μετά από αυτό το διάστημα, αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα και τα σημάδια του συνδρόμου Rett.
Οι πιο αξιοσημείωτες αλλαγές γενικά συμβαίνουν περίπου στην ηλικία των 12-18 μηνών, σε διάστημα εβδομάδων ή μηνών. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:
- Επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου μετά τη γέννηση.Κανονικά, τα μωρά με σύνδρομο Rett έχουν μικρότερο κεφάλι, το οποίο γίνεται αισθητό μετά την ηλικία των 6 μηνών. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, υπάρχει επίσης μια αισθητή καθυστέρηση στην ανάπτυξη άλλων τμημάτων του σώματος.
- Απώλεια φυσιολογικής κίνησης και συντονισμού: Η απώλεια των πιο συνηθισμένων κινητικών δεξιοτήτων (κινητικές δεξιότητες) συμβαίνει συνήθως μεταξύ 12 και 18 μηνών. Τα πρώτα σημάδια συχνά περιλαμβάνουν μειωμένο έλεγχο των χεριών και μειωμένη ικανότητα να σέρνονται ή να περπατούν κανονικά. Στην αρχή, η απώλεια αυτών των ικανοτήτων συμβαίνει γρήγορα και στη συνέχεια συνεχίζεται σταδιακά.
- Απώλεια της ικανότητας επικοινωνίας και σκέψης: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett γενικά αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να μιλούν και να επικοινωνούν με άλλους τρόπους. Μπορούν να γίνουν αδιάφοροι για τους άλλους, για τα παιχνίδια και το περιβάλλον τους. Μερικά παιδιά βιώνουν γρήγορες αλλαγές, όπως ξαφνική απώλεια της ομιλίας. Με την πάροδο του χρόνου, τα περισσότερα παιδιά αποκτούν σταδιακά οπτική επαφή και αναπτύσσουν δεξιότητες μη λεκτικής επικοινωνίας.
- Μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών: Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν έναν ιδιαίτερο τρόπο κίνησης των χεριών τους, ο οποίος περιλαμβάνει το στρίψιμο, το σφίξιμο, το χτύπημα ή το τρίψιμο των χεριών τους.
- Μη φυσιολογική κίνηση των ματιών: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να κινούν τα μάτια τους ανώμαλα. Για παράδειγμα, μπορεί να κοιτούν επί μακρόν, να αναβοσβήνουν ή να κλείνουν το ένα μάτι κάθε φορά.
- Αναπνευστικά προβλήματα: όπως άπνοια, υπεραερισμός, εξαναγκασμένη εκπνοή αέρα ή σάλιο. Αυτά τα προβλήματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των ωρών αφύπνισης, αλλά όχι κατά τη διάρκεια του ύπνου.
- Ευερεθιστότητα: Τα παιδιά με σύνδρομο Rett ταράζονται και εκνευρίζονται ιδιαίτερα καθώς μεγαλώνουν. Μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά περίοδοι κλάματος ή κραυγής που μπορεί να διαρκέσουν για ώρες.
- Μη φυσιολογικές συμπεριφορές: Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ξαφνικές, περίεργες, εκφράσεις του προσώπου και μακρά περίοδο γέλιου, κραυγές που συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο ή παιδιά να γλείφουν τα χέρια τους ή να πιάνουν τα μαλλιά ή τα ρούχα τους.
- Επιληπτικές κρίσεις: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett αντιμετωπίζουν κρίσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να κυμαίνονται από περιοδικούς μυϊκούς σπασμούς έως πλήρη επιληψία.
- Μη φυσιολογική κάμψη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός: Αυτό είναι ένα σοβαρό πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett, καθώς είναι απειλητικό για τη ζωή.
- Δυσκοιλιότητα
Στάδια του συνδρόμου Rett
Η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια:
- Στάδιο Ι: Τα συμπτώματα είναι λεπτά και κατά τη διάρκεια αυτού του πρώτου σταδίου, που ξεκινά μεταξύ 6 και 18 μηνών, συχνά παραβλέπονται. Τα παιδιά μπορεί να δείχνουν λιγότερη οπτική επαφή και να αρχίζουν να χάνουν το ενδιαφέρον τους για τα παιχνίδια. μπορεί επίσης να καθυστερήσουν να κάθονται ή να σέρνονται.
- Στάδιο II: Μεταξύ 12 μηνών και 4 ετών, τα παιδιά με σύνδρομο Rett χάνουν σταδιακά την ικανότητα να μιλούν και να χρησιμοποιούν τα χέρια τους σκόπιμα. Σε αυτό το στάδιο αρχίζουν να εμφανίζονται επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, χωρίς σκοπό. Ορισμένα παιδιά με νόσο του Rett κρατούν την αναπνοή τους ή υπεραερίζονται. Μπορεί να κλαίνε ή να ουρλιάζουν χωρίς προφανή λόγο. Συχνά τους είναι δύσκολο να κινηθούν μόνοι τους.
- Στάδιο ΙΙΙ: το τρίτο στάδιο αντιπροσωπεύει το οροπέδιο της νόσου. Αυτή η φάση εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 2 και 10 ετών και μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Αν και τα κινητικά προβλήματα συνεχίζονται, η συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί. Συχνά, σε αυτό το στάδιο, τα μωρά κλαίνε λιγότερο και είναι επίσης λιγότερο ευερέθιστα. Αυξάνει την οπτική επαφή και επίσης τη χρήση χεριών και ματιών για επικοινωνία βελτιώνεται συνήθως σε αυτό το στάδιο.
- Στάδιο IV: Το τελευταίο στάδιο του συνδρόμου Rett χαρακτηρίζεται από μειωμένη κινητικότητα, μυϊκή αδυναμία και εμφάνιση σκολίωσης. Η ικανότητα κατανόησης και επικοινωνίας και χειροκίνητων δεξιοτήτων συνήθως δεν μειώνεται περαιτέρω σε αυτό το στάδιο. Στην πραγματικότητα, οι κινήσεις των επαναλαμβανόμενων χεριών μπορεί να μειωθούν Αν και ο θάνατος μπορεί να συμβεί νωρίς, η μέση ηλικία των ατόμων με σύνδρομο Rett είναι τα 50 έτη. Οι ασθενείς γενικά χρειάζονται φροντίδα και βοήθεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Όταν είναι απαραίτητο να πάτε στο γιατρό
Δεδομένου ότι τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι ανεπαίσθητα στα αρχικά στάδια, είναι απαραίτητο να δείξετε το παιδί στο γιατρό μόλις αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως:
- Αργή ανάπτυξη του κεφαλιού του μωρού ή άλλων τμημάτων του σώματος
- Μειωμένος συντονισμός ή μειωμένη κίνηση όπως επαναλαμβανόμενες κινήσεις του κεφαλιού ·
- Μειωμένη οπτική επαφή ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικές δραστηριότητες παιχνιδιού.
- Καθυστέρηση λόγου ή πρόωρη απώλεια των δεξιοτήτων ομιλίας
- Προβλήματα συμπεριφοράς ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης.
- Σαφής απώλεια ορόσημων που είχαν αποκτηθεί προηγουμένως στις κινητικές δεξιότητες.
Δοκιμή και διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνει μια σειρά προσεκτικών παρατηρήσεων, που κυμαίνονται από την εκτίμηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού έως τη διερεύνηση του ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού του. Το παιδί υποβάλλεται επίσης σε ορισμένες εξετάσεις για έλεγχο για άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν κάποια από τα συμπτώματα της νόσου (διαφορική διάγνωση). Μερικές από αυτές τις προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:
- άλλες γενετικές διαταραχές
- αυτισμός
- εγκεφαλική παράλυση
- προβλήματα όρασης ή ακοής
- επιληψία
- εκφυλιστικές διαταραχές
- διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος που προκαλούνται από τραύμα ή λοίμωξη
- προγεννητική βλάβη στον εγκέφαλο
Ορισμένες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις αίματος και ούρων
- δοκιμή για τη μέτρηση της ταχύτητας των παλμών μεταξύ των νεύρων
- απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία ή σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας
- δοκιμή ακοής
- εξετάσεις για τον έλεγχο της όρασης
- τεστ για τον έλεγχο της εγκεφαλικής δραστηριότητας (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα).
Ο θεράπων ιατρός μπορεί επίσης να προτείνει εξέταση DNA για επιβεβαίωση του συνδρόμου Rett. Γενικά, εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι πρόκειται για σύνδρομο Rett, θα χρησιμοποιήσει μια σειρά επίσημων διαγνωστικών κριτηρίων.
Θεραπεία του συνδρόμου Rett
Η θεραπεία ασθενειών περιλαμβάνει μια ομαδική προσέγγιση, η οποία περιλαμβάνει τακτική ιατρική υποστήριξη, φυσικοθεραπεία, επαγγελματική θεραπεία και εκπαίδευση λόγου, καθώς και κοινωνικές υπηρεσίες. Η θεραπεία θα πρέπει να διατηρείται εφ 'όρου ζωής.
Οι θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:
- επίδεσμοι: δεν θεραπεύουν τη νόσο, αλλά βοηθούν στον έλεγχο ορισμένων συμπτωμάτων και σημείων που σχετίζονται με τη νόσο, όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή δυσκαμψία.
- φυσικοθεραπεία και λογοθεραπευτής.
- Διατροφική Υποστήριξη: Η επαρκής διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική, τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη όσο και για τη βελτίωση των νοητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζονται υψηλή πρόσληψη θερμίδων και μια καλά ισορροπημένη διατροφή. Άλλοι πρέπει να τρέφονται μέσω ρινογαστρικού σωλήνα ή απευθείας στο στομάχι (γαστροστομία).
