Κυστινουρία

Τι είναι η Κυστινουρία

Η κυστινουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που επηρεάζει ένα στα 600 έως 10.000 άτομα.

εκδηλώνεται με την παρουσία αμινοξέων (ενδογενών και διατροφικών) στα ούρα και αντιπροσωπεύει μια διαταραχή από μόνη της. Επομένως, η παρουσία του ΔΕΝ συσχετίζεται με κανέναν τρόπο με το σύνδρομο CYSTINOSIS ή Fanconi Lignac.

Αμινοξέα που εμπλέκονται

Από ανατομικής-λειτουργικής πλευράς, η κυστινουρία είναι ένα συγγενές σωληνοειδές ελάττωμα που προκαλεί «ανεπαρκή νεφρική επαναρρόφηση κυστίνης, λυσίνης, αργινίνης και ορνιθίνης.

Κυστίνη: είναι ένα θειωμένο αμινοξύ που λαμβάνεται με την οξειδωτική αντίδραση δύο μορίων κυστεΐνης. Είναι παρούσα σε πολλές πρωτεΐνες, εκ των οποίων επηρεάζει την τριτοταγή δομή και εμπλέκεται επίσης στο σχηματισμό γλουτένης. Η κυστινουρία είναι εύκολα αναγνωρίσιμη χάρη στα επίπεδα απέκκρισης κυστίνης, τα οποία στο υγιές άτομο φτάνουν περίπου τα 80 mg / ημέρα, ενώ το cystinuremic υφίσταται σχεδόν εκθετική αύξηση.Ωστόσο, η κυστίνη δεν αντιπροσωπεύει ένα βασικό θρεπτικό συστατικό ή η συνιστώμενη πρόσληψη του οποίου πρέπει να παρακολουθείται. Στην πραγματικότητα συντίθεται από την αρχή από δύο μόρια κυστεΐνης, ένα αμινοξύ που προέρχεται από την L-μεθειονίνη.
Λυσίνη: είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ. Οι βιολογικοί της ρόλοι είναι πολλοί: σύνθεση L-καρνιτίνης, σύνθεση κολλαγόνου, πρόδρομος της νιασίνης (vit. PP) ...
Αργινίνη: είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ στα παιδιάΤο Οι λειτουργίες του είναι πρόδρομος κρεατίνης, ηπατική αποτοξίνωση αζωτούχων ομάδων, πρόδρομος νιτρικού οξειδίου ...
Ορνιθίνη: προέρχεται από αργινίνη και είναι θεμελιώδες προϊόν του κύκλου ουρίας στον οποίο επιτρέπει την εξάλειψη της περίσσειας αζώτου. συμμετέχει επίσης στη σύνθεση πρωτεϊνών.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ Ορισμένα πειράματα έχουν δείξει ότι στην κυστινουρία, εκτός από τη νεφρική απώλεια, υπάρχει «αλλοίωση της ικανότητας απορρόφησης αυτών των αμινοξέων στο έντερο.

Επιπλοκές

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα Κυστινουρία

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η κυστίνη και η κυστεΐνη ΔΕΝ είναι ιδιαίτερα δύσκολο να εισαχθούν με τα τρόφιμα αμινοξέα και ότι είναι πολύ απλές στη σύνθεση, η απώλεια αμινοξέων στα ούρα θα ήταν πιο σοβαρή εάν αφορούσε λυσίνη και πιθανώς αργινίνη. Ωστόσο, η εξάντληση του αμινοξέος στο πλάσμα που προκαλείται από το σωληνοειδές ελάττωμα του νεφρού ΔΕΝ είναι η πιο σχετική πτυχή στην κυστινουρία.
Παρατηρώντας τη χημική φύση των εμπλεκόμενων αμινοξέων, προκύπτει ότι, ενώ η λυσίνη, η αργινίνη και η ορνιθίνη είναι διαλυτές στο όξινο υγρό του ουροποιητικού συστήματος, η κυστίνη ΔΕΝ είναι, συνεπώς τείνει να ΚΡΙΣΤΑΛΛΟΠΟΙΕΙΤΑΙ.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ Οι κρύσταλλοι κυστίνης που υπάρχουν στη σοβαρή κυστινουρία μπορούν επίσης να εξεταστούν σε φρέσκα ούρα που δεν υποβάλλονται σε επεξεργασία στο εργαστήριο, ενώ απαιτούνται ποιοτικές (νιτροπροσσιτικές) και ποσοτικές (χρωματογραφία χάρτου ή στήλης) για τις λιγότερο σημαντικές μορφές.

Πέτρες κυστίνης

Σε περίπτωση κυστινουρίας, οι κρύσταλλοι κυστίνης μπορούν να κατακρημνιστούν και να προκαλέσουν πέτρες στα νεφρά, οι οποίες, στις πιο προβληματικές περιπτώσεις, εξελίσσονται σε ΟΡΑΤΟΙ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΙ ΡΑΔΙΟΦΥΛΙΚΟΥ ΜΟΥΚΛΟΥ και ελέγχονται με κενή ακτινογραφία της κοιλιάς. Να θυμάστε ότι οι πέτρες στα νεφρά συχνά προκαλούν απόφραξη και ΛΟΙΜΩΞΗ το ουροποιητικό σύστημα, αλλά, αν και η κυστινουρία αντιπροσωπεύει μόνο το 1% όλων των κλινικών εκδηλώσεων πέτρας στα νεφρά, αποκτά μια πιο σχετική σημασία στην εμφάνιση των λίθων στα νεφρά.

Θεραπεία λίθων σε κυστινουρία

Στην κυστινουρία με σχετιζόμενες πέτρες στα νεφρά, η πιο επιτυχημένη προληπτική θεραπεία που εφαρμόζεται είναι η υπερυδάτωση και η αλκαλοποίηση των ούρων, ενώ όσον αφορά τη φαρμακευτική θεραπεία, το πιο πρόσφατα μελετημένο μόριο είναι η D-πενικιλλαμίνη. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις είναι σκόπιμο να συσχετιστεί η αλκαλοποίηση των ούρων και η υπερυδάτωση με φαρμακευτική θεραπεία, αναλαμβάνοντας επίσης μια περιοριστική διαιτητική θεραπεία προς τα αμινοξέα ΜΕΘΙΟΝΙΝΗ ΚΑΙ ΣΙΣΤΕINEΗ.

Υπερενυδάτωση: η περιϋδάτωση σημαίνει (ακατάλληλα!) Η "αύξηση της διαιτητικής πρόσληψης υδροσαλίνης με στόχο την περαιτέρω αραίωση του πλάσματος, ευνοώντας τη διούρηση. Με αυτήν τη συσκευή είναι δυνατό να μειωθεί η κρυστάλλωση της κυστίνης και ο σχηματισμός κρυστάλλων. Δείτε: Υδροπονική θεραπεία

Αλκαλοποίηση: η αλκαλοποίηση των ούρων είναι μια διαδικασία εκούσιας τροποποίησης του pH του διηθήματος των νεφρών, επομένως του αίματος. Η φαρμακολογική έρευνα έχει πειραματιστεί με διάφορα ενεργά συστατικά που επιτρέπουν τη λήψη παραλλαγών του διηθήματος που κυμαίνονται από 5 έως 8,5 (όπου το ουδέτερο είναι 7). Μεταξύ αυτών των μορίων, τα πιο χρησιμοποιημένα είναι αναμφίβολα οι αναστολείς της ανθρακικής ανυδράσης, τα κιτρικά και τα όξινα ανθρακικά άλατα. Είναι επίσης απαραίτητο να ληφθούν υπόψη ορισμένοι διαιτητικοί κανόνες χρήσιμοι στη διαδικασία αλκαλοποίησης:

Παροχή νερού ίση με τουλάχιστον 1 ml / kcal ενέργειας που εισάγεται

Προμήθεια ορυκτών αλάτων και αλκαλικών ιχνοστοιχείων

Περιορισμός της περίσσειας πρωτεΐνης

Αποφυγή οξέωσης που προκαλείται από κετογονικές δίαιτες

Περιορισμός του αλκοόλ και του καφέ

Περιοριστική διαιτητική θεραπεία μεθειονίνης και κυστεΐνης: κατά την οποία είναι σημαντικό να περιοριστούν ή να εξαλειφθούν τρόφιμα που περιέχουν εξαιρετικές ποσότητες μεθειονίνης και / ή κυστεΐνης. μεταξύ αυτών: φύκια σπιρουλίνας, σκόνη πρωτεΐνης σόγιας, σκόνη αυγού, παρμεζάνα, καρύδια, τόνος, στήθος κοτόπουλου ... € και όλα τα άλλα τρόφιμα υψηλής πρωτεΐνης.