Έχουμε δει ότι στη σεξουαλική αναπαραγωγή υπάρχουν αρσενικοί και θηλυκοί γαμέτες. Αυτά παράγονται από οργανισμούς που είναι άνδρες ή γυναίκες αντίστοιχα. Πώς καθορίζεται όμως το φύλο; Γενικά, ο προσδιορισμός του φύλου είναι γονότυπος, δηλαδή εξαρτάται από το χρωμοσωμικό σύνολο. Εξίσου γενικά, το γονότυπο φύλο αντιστοιχεί στο φαινοτυπικό. Και στις δύο περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν εξαιρέσεις. Το γενετικό (ή χρωμοσωμικό) φύλο καθορίζεται από το γονιδίωμα. Σε κάθε είδος υπάρχει ένας χαρακτηριστικός αριθμός χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) από τα οποία μόνο μερικά είναι υπεύθυνα για τον προσδιορισμό του φύλου (τα γονοσώματα) ενώ τα άλλα ονομάζονται αυτοσώματα.Τα γονοσώματα στο φυσιολογικό διπλοειδές γονιδίωμα είναι το πολύ δύο: ένα ανά σύνολο απλοειδούς, δηλαδή ένα ανά γαμέτη.
Στους ανθρώπους, τα 46 χρωμοσώματα του διπλοειδούς συνόλου περιλαμβάνουν δύο σειρές αυτοσωμάτων (22 + 22 = 44) και δύο γονοσώματα. Σε άλλα είδη οι αναλογίες είναι μεταβλητές.
Το θηλυκό έχει δύο Γ γονόσωμα και το αρσενικό ένα Χ και ένα Υ.
Οι θηλυκές γαμέτες θα λαμβάνουν πάντα ένα Χ, ενώ τα σπερματοζωάρια είναι εξίσου πιθανό να φέρουν ένα Χ ή ένα Υ: στο πρώτο
σε περίπτωση που θα δώσουν ΧΧ ζυγωτά (θηλυκά), στο δεύτερο ζυγωτά ΧΥ (αρσενικά). Ως εκ τούτου, μιλάμε για γυναικεία ομογονία και αντρική ετερογαμετρία, αφού μόνο στο αρσενικό οι γαμέτες δεν είναι όλοι ίδιοι.
Ο προσδιορισμός του φύλου του νέου οργανισμού λαμβάνει χώρα τη στιγμή της γονιμοποίησης (singamic προσδιορισμός φύλου). Σε άλλα είδη, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά φαινόμενα.
ΦΕΝΟΤΥΠΙΚΟ ΣΕΞ
Γενικά, αλλά όχι πάντα, το φαινοτυπικό φύλο ταιριάζει με το γονότυπο σεξ. Υπάρχουν είδη στα οποία το φαινοτυπικό φύλο καθορίζεται από το περιβάλλον (στη γνωστή Bonellia viridis τα έμβρυα που εμφυτεύονται στον μητρικό οργανισμό γίνονται αρσενικά, αυτά που εμφυτεύονται στον πυθμένα γίνονται θηλυκά: στη συνέχεια μιλάμε για μεταγαμικό προσδιορισμό του φύλου) Το Σε άλλα είδη, το άτομο μπορεί να συμπεριφέρεται πρώτα ως θηλυκό και μετά ως αρσενικό: το φαινοτυπικό φύλο ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία.
Το φαινοτυπικό φύλο προέρχεται, γενικά, από τη δράση των ορμονών. Επίσης στους άνδρες, μια αλλαγή στο φυσιολογικό επίπεδο των αρρενωτικών ή θηλυκοποιητικών ορμονών (λόγω ασθένειας, δυσπλασίας ή εξωτερικής χορήγησης) μπορεί να καθορίσει φαινοτυπικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά που διαφέρουν από το γονότυπο φύλο.
ΠΥΡΗΝΙΚΟ ΣΕΞ. ΣΩΜΑΤΑ ΜΠΑΡ. Η ΘΕΩΡΙΑ ΤΗΣ MARY LYON
Στο θηλυκό, η παρατήρηση κάτω από το μικροσκόπιο των κυττάρων που έχουν υποστεί επεξεργασία με πυρηνικές βαφές αποκαλύπτει την παρουσία μίας μάζας χρωματίνης συνδεδεμένης με την πυρηνική μεμβράνη, η οποία λείπει στα αρσενικά κύτταρα, που ονομάζεται σώμα του Barr, από το όνομα του ανακαλυφτή. Θεωρία Mary Lyon ", σύμφωνα με την οποία ένα κύτταρο περιέχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ σε μεταβολική δραστηριότητα. Κάθε περίσσεια χρωμοσώματος Χ" αδρανοποιείται "και παραμένει σπειροειδές ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδοκοινήσεως, και ως εκ τούτου μπορεί να παρατηρηθεί στο μικροσκόπιο.
Αυτό επιβεβαιώνεται από άτομα με καρυότυπο 47 [XXY (σύνδρομο Klinefelter: ανώμαλος και στείρος αρσενικός φαινότυπος)], τα οποία έχουν το σώμα του Barr ενώ εμφανίζονται αρσενικά.
Ο προσδιορισμός του πυρηνικού φύλου μπορεί επομένως να χρησιμοποιηθεί σε διαφορετικές περιπτώσεις: μπορεί να αποκαλύψει ένα σύνδρομο Turner (45; X0, θηλυκό φαινότυπο, Barr-negative) ή Klinefelter. μπορεί να υποδεικνύει το γονότυπο φύλο σε περίπτωση απροσδιόριστου φαινοτύπου (για την αντιμετώπιση οποιασδήποτε ορμονικής θεραπείας με την ίδια έννοια) · μπορεί να αποκαλύψει ένα αρσενικό άτομο που μεταμφιέζεται σε γυναίκα για να κερδίσει αθλητικούς αγώνες στις γυναικείες κατηγορίες κ.λπ.
ΧΑΡΑΚΤΗΡΕΣ ΣΧΕΤΙΚΟΙ ΜΕ ΤΟ ΣΕΞ
Σε ορισμένα είδη, ο προσδιορισμός του φύλου συνδέεται με τη σχέση μεταξύ αυτοσωμάτων και γονοσωμάτων, γεγονός που δείχνει ότι τα αυτοσώματα βοηθούν επίσης στον προσδιορισμό του φύλου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί με την αντίθετη έννοια: τα γονοσώματα περιέχουν επίσης γονίδια που καθορίζουν μη σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
Στην περίπτωση του άνδρα αυτό ισχύει ιδιαίτερα για το χρωμόσωμα Χ και τους χαρακτήρες των οποίων η θέση βρίσκεται στο χρωμόσωμα. Στην πραγματικότητα, ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που φέρει ένα ετερόζυγο θηλυκό δεν εκδηλώνεται, αλλά, εάν μεταδοθεί σε αρσενικό παιδί Αυτό συμβαίνει επειδή στο αρσενικό το χρωμόσωμα Χ στερείται, τουλάχιστον στο μεγαλύτερο μέρος του, από ένα ομόλογο που «καλύπτει» τις μεταλλάξεις. Σε αυτές τις συνθήκες μιλάμε για έναν ημιζυγωτικό χαρακτήρα, ο οποίος προφανώς εκδηλώνεται ο φαινότυπος. ενός τέτοιου υπολειπόμενου χαρακτηριστικού στον πληθυσμό είναι χαμηλό, η περίπτωση ενός ομόζυγου θηλυκού θα είναι πολύ σπάνια. Τότε το χαρακτηριστικό θα εκδηλωθεί μόνο στο 50% των αρσενικών παιδιών των ετερόζυγων φορέων, που δεν θα το μεταδώσουν ποτέ στους γιους τους, ενώ οι κόρες, γενικά ετερόζυγες, δεν θα το εκδηλώσουν.Κλασικά παραδείγματα τέτοιων χαρακτηριστικών είναι η αιμορροφιλία (η οποία επηρέασε μόνο τα αρσενικά της αυτοκρατορικής οικογένειας των Αψβούργων), καθώς και η αχρωματοψία που είναι συνήθως γνωστά. όπως η αχρωματοψία.