Το σύνδρομο Edwards, ή τρισωμία 18, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος 18 στα κύτταρα του προσβεβλημένου ατόμου.
Το σύνδρομο Έντουαρντς είναι μια πολύ σοβαρή και ασυμβίβαστη κατάσταση με τη ζωή: οι περισσότεροι από τους προσβεβλημένους, στην πραγματικότητα, πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή γεννιούνται νεκρά.
Σύμφωνα με την πιο αξιόπιστη έρευνα, φαίνεται ότι το σύνδρομο Edwards οφείλεται σε «γενετική εκτροπή που λαμβάνει χώρα πριν από τη σύλληψη και αφορά σεξουαλικό κύτταρο ενός από τους γονείς ή λίγο μετά τη σύλληψη.
Συνήθως, οι προγεννητικές υπερηχογραφικές εξετάσεις, δι-δοκιμές, τρι-τεστ, ακτινογραφία σκελετού, ηχοκαρδιογραφία και αμνιοπαρακέντηση ή CVS χρειάζονται για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Έντουαρντς.
Δυστυχώς, ως αποτέλεσμα ενός μη ανακτήσιμου γενετικού σφάλματος, το σύνδρομο Έντουαρντς είναι μια ανίατη κατάσταση, ακόμη και όταν εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
- Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου έχει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, άρα 46 χρωμοσώματα συνολικά (23 είναι μητρικά και 23 πατρικά). από αυτά τα 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, 22 είναι αυτοσωμικά (τα χρωμοσώματα που δεν επηρεάζουν το φύλο ενός ατόμου είναι αυτοσωμικά) και ένα είναι σεξουαλικό (τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου είναι σεξουαλικά).
- Στο σύνολό τους, τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα περιέχουν ολόκληρο το γενετικό υλικό, γνωστότερο ως DNA · το DNA ενός ατόμου είναι αυτό που εδραιώνει τα σωματικά του χαρακτηριστικά, τις προδιαθέσεις, τις φυσικές του ιδιότητες κ.λπ.
- Το DNA μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις, δηλαδή αλλοιώσεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να αφορούν μια αλληλουχία DNA μέσα σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα (αυτές οι αλληλουχίες ονομάζονται γονίδια) ή μπορεί να περιλαμβάνουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων (μιλάμε για τρισωμία, όταν υπάρχουν 3 αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος και μονοσωμία, όταν είναι υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο ενός δεδομένου χρωμοσώματος).
