Τρισωμία 18: Τι είναι, αιτίες, συμπτώματα και πρόγνωση

, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία, στα κύτταρα του προσβεβλημένου ατόμου, ενός τρίτου χρωμοσώματος 18.

Shutterstock

Η τρισωμία 18 είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση ασυμβίβαστη με τη ζωή: οι περισσότεροι από τους επηρεασμένους, στην πραγματικότητα, πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή γεννιούνται νεκρά.
Σύμφωνα με τις πιο αξιόπιστες έρευνες, φαίνεται ότι η τρισωμία 18 οφείλεται σε «γενετική εκτροπή που λαμβάνει χώρα πριν από τη σύλληψη και αφορά σεξουαλικό κύτταρο ενός από τους γονείς ή λίγο μετά τη σύλληψη.
Γενικά, για την προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 18, απαιτείται προγεννητικός υπέρηχος, δι-τεστ, τρι-τεστ, ακτινογραφία σκελετού, ηχοκαρδιογραφία και αμνιοπαρακέντηση.
Δυστυχώς, ως αποτέλεσμα ενός μη ανακτήσιμου γενετικού σφάλματος, η τρισωμία 18 είναι μια ανίατη κατάσταση, ακόμη και όταν ανιχνεύεται σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

του Έντουαρντς, είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη παρουσία, στα κύτταρα του προσβεβλημένου ατόμου, ενός τρίτου χρωμοσώματος 18.
Η τρισωμία 18, επομένως, είναι μια γενετική ασθένεια που μεταβάλλει τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στα κύτταρα ενός ατόμου: λόγω της παρουσίας ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, στην πραγματικότητα, τα κύτταρα ενός ασθενούς με σύνδρομο Edwards περιέχουν 47 χρωμοσώματα , αντί του κανονικού 46.
Η Τρισωμία 18 είναι πάντα ασυμβίβαστη με μια φυσιολογική ζωή: οι περισσότεροι φορείς πεθαίνουν στην προγεννητική ηλικία ή στο πρώτο έτος της ηλικίας.

Στη γενετική, τα ανώμαλα χρωμοσώματα που προστίθενται στα δύο κανονικά ονομάζονται υπεράριθμα χρωμοσώματα.