Γενικότητα
Η ομφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ανατομικό ελάττωμα, που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία κλεισίματος της κοιλιάς και την επακόλουθη προεξοχή, μέσω ενός ανοίγματος σε ομφάλιο επίπεδο, ενός ή περισσοτέρων κοιλιακών οργάνων (έντερο, ήπαρ, στομάχι, σπλήνα κ.λπ.).
Από: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Σε έναν περισσότερο από δίκαιο αριθμό περιπτώσεων, η ομφαλοκήλη αντιπροσωπεύει ένα κλινικό σημάδι συγκεκριμένων χρωμοσωμικών αλλοιώσεων, όπως αυτές που προκαλούν τρισωμία 13 ή τρισωμία 18.Επιπλέον, ο συσχετισμός μεταξύ της ομφαλοκήλης και των συγγενών ελαττωμάτων της καρδιάς ή / και του νευρικού σωλήνα είναι συχνός.
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την ομφαλοκήλη ήδη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ζωής, μέσω ορισμένων ειδικών εξετάσεων.
Η μόνη εφικτή θεραπεία είναι χειρουργικού τύπου και συνίσταται στην επανατοποθέτηση των εξωκοιλιακών οργάνων στην ιδανική τους κοιλότητα.
Τι είναι η ομφαλοκήλη;
Η ομφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος, που χαρακτηρίζεται από την προεξοχή, μέσα από ένα λίγο πολύ ευρύ άνοιγμα σε ομφάλιο επίπεδο, των κύριων οργάνων της κοιλιάς (δηλ. Ήπαρ, έντερο, στομάχι κ.λπ.).
Συνήθως, γύρω από αυτά τα προεξέχοντα όργανα, υπάρχει μια λεπτή, διαφανής οροειδής μεμβράνη, σαν ένα σάκο, που προκύπτει από την εκτόξευση του περιτοναίου. Αυτή η τσάντα είναι συνήθως άθικτη.
Σύμφωνα με τους γιατρούς, η ομφαλοκήλη είναι ένας ειδικός τύπος κήλης.
Μια «κήλη είναι η διαρροή ενός εντέρου, ή μέρους του, από την κοιλότητα που κανονικά το περιέχει (Ν.Β: η λέξη έντερο υποδηλώνει ένα γενικό εσωτερικό όργανο).
Αιτίες
Σύντομη εισαγωγή: υπό κανονικές συνθήκες, μέχρι περίπου τη δέκατη (Χ) εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το έντερο του εμβρύου κατοικεί έξω από την κοιλιά, λίγο έξω από τον ομφαλό. Μετά από αυτό, η κοιλιακή κοιλότητα το απορροφά, μέσω μιας διαδικασίας σύντηξης του κοιλιακού μυϊκού τοιχώματος.
Στην προέλευση της "ομφαλοκήλης γ" είναι μια λανθασμένη ανάπτυξη, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, των κοιλιακών μυών. Αυτά τα στοιχεία, στην πραγματικότητα, αντί να συγχωνεύονται μεταξύ τους και να απορροφούν το έντερο, παραμένουν χωριστά και δημιουργούν ένα πραγματικό άνοιγμα στο κοιλιά.
Με τη συνέχιση της εγκυμοσύνης και τη διεύρυνση του μεγέθους του εμβρύου, επίσης κοιλιακά όργανα όπως το στομάχι ή το συκώτι τείνουν σταδιακά να προεξέχουν και να βρεθούν, με έναν εντελώς ανώμαλο τρόπο, έξω από την κοιλιά.
Όπως θα φανεί, υπάρχουν περιπτώσεις ομφαλοκήλης που είναι πιο σοβαρές από άλλες.
ΟΝΦΑΛΟΚΕΛΕΣ ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
Σε αρκετό αριθμό περιπτώσεων (περίπου 15%), η ομφαλοκήλη συμπίπτει με την παρουσία ορισμένων συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σοβαρές γενετικές καταστάσεις, που χαρακτηρίζονται από αριθμητικές και μερικές φορές ακόμη και δομικές αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα κυτταρικά στοιχεία στα οποία βρίσκεται το DNA.
Αυτή η σύμπτωση οδήγησε τους γιατρούς και τους ειδικούς να πιστέψουν ότι οι δύο περιστάσεις συνδέονται στενά μεταξύ τους, με την ομφαλοκήλη να αντιπροσωπεύει μια κλινική εκδήλωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που υπάρχει.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που καθορίζουν συχνότερα την παρουσία ομφαλοκήλης σε όσους την φέρουν είναι η τρισωμία 18 (ή σύνδρομο Edwards), η τρισωμία 13 (ή το σύνδρομο Patau) και το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.
Τι είναι η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13; Λίγες λεπτομέρειες
Οι γενετιστές μιλούν για τρισωμία όταν η γενετική σύνθεση ενός ατόμου έχει τρία χρωμοσώματα του ίδιου τύπου, δηλαδή ένα τρίδυμο ομόλογων χρωμοσωμάτων και όχι ένα ζεύγος (όπως θα έπρεπε κανονικά).Επομένως, εάν ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε μεμονωμένο κύτταρο ενός υγιούς ατόμου είναι 46, ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε μεμονωμένο κύτταρο ατόμου με τρισωμία είναι 47.
Οι τρισωμίες είναι μέρος αυτών των γενετικών ανωμαλιών που είναι γνωστές ως ανευπλοειδίες, δηλαδή αλλαγές στον χρωμοσωμικό αριθμό.
Οι φορείς της τρισωμίας 18 και της τρισωμίας 13 έχουν τρία αντίγραφα του αυτοσωμικού χρωμοσώματος 18 και τρία αντίγραφα του αυτοσωμικού χρωμοσώματος 13, αντίστοιχα.
Και στις δύο περιπτώσεις, οι συνθήκες υγείας τους είναι πολύ σοβαρές και συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Στην πραγματικότητα, εάν ο θάνατος δεν έχει ήδη λάβει χώρα στην προγεννητική ηλικία, είναι πολύ πιθανό να συμβεί λίγο μετά τη γέννηση.
Τόσο η τρισωμία 18 όσο και η τρισωμία 13 είναι υπεύθυνες για χαρακτηριστικές φυσικές αλλαγές (ειδικά στο επίπεδο του προσώπου) και περιλαμβάνουν, ως μοναδικό γνωστό παράγοντα κινδύνου, την προχωρημένη ηλικία της μητέρας.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των Ηνωμένων Πολιτειών (CDC), στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ετήσια συχνότητα ομφαλοκήλης είναι 2-2,5 περιπτώσεις ανά 10.000 νέες γεννήσεις.
Επίσης, σύμφωνα με την ίδια έρευνα, το ποσοστό θνησιμότητας που σχετίζεται με αυτό το ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος θα ήταν περίπου 25%.
Συμπτώματα και Επιπλοκές
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα Ομφαλοκήλης
Το χαρακτηριστικό σημάδι της ομφαλοκήλης είναι η εξωκοιλιακή παρουσία (δηλαδή εξωτερικά της κοιλιάς) των οργάνων που θα έπρεπε κανονικά να βρίσκονται μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα.
Δεν είναι όλα τα ομφαλοσκελέλη εξίσου σοβαρά. Η σοβαρότητά τους εξαρτάται από το μέγεθος του ανοίγματος στην κοιλιά και από το πόσα όργανα προεξέχουν έξω από αυτό.
Ως εκ τούτου, οι γιατροί θεωρούν ότι μια ομφαλοκήλη που χαρακτηρίζεται από προεξοχή μόνο του εντέρου είναι μικρή (ή περιορισμένης σοβαρότητας). ενώ θεωρούν μια ομφαλοκήλη που χαρακτηρίζεται από προεξοχή του εντέρου, του ήπατος, της σπλήνας κ.λπ. ως μεγάλη (ή υψηλής σοβαρότητας).
ΑΛΛΑ ΣΗΜΕΙΑ
Συχνά, η κοιλιακή κοιλότητα των μωρών με ομφαλοκήλη είναι πολύ μικρότερη από ό, τι πραγματικά θα έπρεπε. Όπως θα φανεί στο κεφάλαιο για τη θεραπεία, αυτό αντιπροσωπεύει ένα πρόβλημα όταν ο γιατρός επεμβαίνει χειρουργικά.
ΕΠΙΠΛΑΚΕΣ
Όντας ουσιαστικά απροστάτευτοι (N.B: το περιτόναιο δεν παρέχει ιδιαίτερα αποτελεσματική άμυνα), τα κοιλιακά όργανα που βρίσκονται έξω από την κοιλιά μπορούν:
- Αναπτύξτε εύκολα μια λοίμωξη Οι λοιμώξεις είναι ιδιαίτερα συχνές όταν το περιτόναιο σπάσει.
- Λάβετε εύκολα τσίμπημα ή συστροφή. Όλα αυτά μπορούν να βλάψουν το προσβεβλημένο όργανο και να προκαλέσουν μεγάλη και πολύ επικίνδυνη απώλεια αίματος.
ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΕΣ ΕΛΛΗΝΕΣ
Συχνά, τα μωρά με ομφαλοκήλη γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (δηλαδή, την εμβρυϊκή δομή από την οποία προέρχεται το κεντρικό νευρικό σύστημα).
Αυτές οι αλλοιώσεις μπορεί να είναι το αποτέλεσμα των σχετικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που περιγράφονται παραπάνω, ή άλλων αιτιών, σε πολλές περιπτώσεις, άγνωστες.
Η ταυτόχρονη παρουσία ομφαλοκήλης και άλλων ελαττωμάτων σε άλλες συσκευές ή συστήματα αντικατοπτρίζει μια πολύ σοβαρή κατάσταση υγείας, θανατηφόρα μέσα σε λίγες ημέρες (αν όχι ακόμη και στην προγεννητική φάση).
Τύπος ελαττώματος
Ποσοστό
Συγγενή ελαττώματα του νευρικού σωλήνα
40%
Διάγνωση
Κατά τη γέννηση, η διάγνωση της ομφαλοκήλης είναι αρκετά απλή. Το νεογέννητο, στην πραγματικότητα, έχει σαφή και ξεκάθαρα σημάδια.
Στην προγεννητική φάση, ωστόσο, οι γιατροί μπορούσαν να ανιχνεύσουν την παρουσία του κοιλιακού ελαττώματος μέσω ενός κανονικού υπερήχου.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η υπερηχογραφική εξέταση πρέπει να ακολουθείται από πιο σε βάθος ελέγχους, οι οποίοι χρησιμεύουν για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας και των χαρακτηριστικών της ομφαλοκήλης, τυχόν άλλων συγγενών ανωμαλιών και της χρωμοσωμικής δομής του εμβρύου.
Για να διευκρινιστούν όλες αυτές οι πτυχές, οι γιατροί καταφεύγουν:
- Υπερηχογράφημα επιπέδου II
- Ηχοκαρδιογραφία εμβρύου
- Αμνιοπαρακέντηση και / ή εμβρυϊκός καρυότυπος
ΕΠΙΠΕΔΟ ΙΙ ΥΠΕΡΒΟΛΟΣ
Το υπερηχογράφημα δεύτερου επιπέδου είναι μια πιο ακριβής εξέταση από τον απλό προγεννητικό υπέρηχο (υπερηχογράφημα επιπέδου Ι). Στην πραγματικότητα, παρέχει πολύ σαφείς εικόνες των εμβρυϊκών οργάνων (και τυχόν ανωμαλίες) και σας επιτρέπει να καταλάβετε πώς προχωρά η ανάπτυξη του εμβρύου μέσα στη μήτρα.
ΕΜΠΟΡΙΚΗ ΗΧΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΙΑ
Η ηχοκαρδιογραφία του εμβρύου είναι ένας φυσιολογικός υπέρηχος της καρδιάς, ο οποίος σας επιτρέπει να αναλύσετε την ανατομία, τη λειτουργία και τον ρυθμό της καρδιάς του εμβρύου. Ως εκ τούτου, είναι χρήσιμο να διευκρινιστεί εάν το νεογέννητο έχει καρδιακές αλλοιώσεις που σχετίζονται με την ομφαλοκήλη.
Πραγματοποιείται από γιατρό που ειδικεύεται στην καρδιολογία εμβρύου και παιδιών.
ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΕΣΗ
Η αμνιοπαρακέντηση συνίσταται στην διακοιλιακή αφαίρεση μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού.
Περιεχόμενο μέσα σε ένα σάκο (αμνιακός ή αμνιακός σάκος), το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο κατά την ανάπτυξη της μήτρας του.
Μόλις ληφθεί το δείγμα (N.B: οι γιατροί γενικά πραγματοποιούν αμνιοπαρακέντηση μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης), το εργαστήριο ανάλυσης διενεργεί διάφορες δοκιμές στο δείγμα που λαμβάνεται, συμπεριλαμβανομένου ενός ελέγχου του χρωμοσωμικού κιτ.
Επομένως, η αμνιοπαρακέντηση μας επιτρέπει να καταλάβουμε εάν η ομφαλοκήλη σχετίζεται με κάποιες συγκεκριμένες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.
ΕΜΒΟΛΙΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ
Ο εμβρυικός καρυότυπος είναι μια εξαιρετικά ειδική δοκιμασία αξιολόγησης του χρωμοσωμικού συνόλου του εμβρύου (N.B: υψηλότερη από την αμνιοπαρακέντηση), η οποία επιτρέπει τον ακριβή έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων ενός συλλεχθέντος κυτταρικού δείγματος.
Αυτό καθιστά δυνατό τον εντοπισμό των μικρότερων χρωμοσωμικών αλλοιώσεων, τις οποίες μια λιγότερο ακριβής εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση, δεν είναι πάντα σε θέση να εντοπίσει.
ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΡΟΓΕΝΝΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Εάν η διάγνωση της ομφαλοκήλης εμφανιστεί στην προγεννητική φάση, η μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε περιοδική παρακολούθηση, μέσω της οποίας ο γιατρός παρακολουθεί την πρόοδο της εγκυμοσύνης.
Δεν αποκλείεται η ομφαλοκήλη να υποχωρήσει αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της κύησης.
Θεραπεία
Η θεραπεία της ομφαλοκήλης είναι αποκλειστικά χειρουργικού τύπου και έχει ως τελικό στόχο την επανεισαγωγή, εντός της κοιλιάς, των οργάνων που βρίσκονται έξω από αυτήν.
Η δυνατότητα εφαρμογής αυτής της θεραπείας εξαρτάται κυρίως από δύο παράγοντες:
- Η σοβαρότητα της ομφαλοκήλης Όσο πιο σοβαρή είναι, τόσο πιο δύσκολη είναι η παρέμβαση.
- Οι συγγενείς ανωμαλίες που συνοδεύουν την ομφαλοκήλη. Όσο πιο σοβαρές είναι, τόσο περισσότερη προσοχή και πρόσθετη φροντίδα πρέπει να δοθεί στον μικρό ασθενή.
ΟΝΦΑΛΟΚΕΛΗ ΑΛΛΗΣ ΒΑΡΥΤΕΙΑΣ ΚΑΙ ΑΠΟΜΟΝΩΜΕΝΗ
Εάν η ομφαλοκήλη είναι μικρή (για παράδειγμα, όταν μόνο το έντερο είναι έξω από την κοιλιά) και δεν σχετίζεται με άλλες παθολογίες, οι γιατροί έχουν πολλές πιθανότητες να ολοκληρώσουν επιτυχώς τη χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.
Γενικά, η επέμβαση δεν είναι ποτέ άμεση, αλλά συμβαίνει πάντα μετά από σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο χειρουργός που θα χειρουργήσει το μωρό καλύπτει την ομφαλοκήλη με ειδικό συνθετικό υλικό.
Από εκτελεστική άποψη, η παρέμβαση είναι μάλλον λεπτή και απαιτεί σημαντική ικανότητα και εμπειρία από ολόκληρο το ιατρικό προσωπικό.
Λόγοι για την καλή πιθανότητα επιτυχίας
Η επανεισαγωγή μόνο ενός οργάνου είναι ευκολότερη από την επανεισαγωγή δύο ή περισσότερων.
Επιπλέον, τα βρέφη με ήπια ομφαλοκήλη έχουν συχνά κοιλιακή κοιλότητα κανονικού μεγέθους όχι μικρότερη από το φυσιολογικό. Χάρη σε αυτό, η σκοπιμότητα της λειτουργίας είναι μεγαλύτερη.
ΣΟΒΑΡΟ ΚΑΙ ΠΟΛΥ ΣΟΒΑΡΟ ΟΝΦΑΛΟΚΕΛΟ
Εάν η ομφαλοκήλη είναι σοβαρή ή πολύ σοβαρή, επειδή σχετίζεται με άλλα συγγενή ελαττώματα, οι γιατροί έχουν γενικά λίγες πιθανότητες να αντιμετωπίσουν επιτυχώς (ή ακόμα και να παρέμβουν) την προεξοχή των κοιλιακών οργάνων.
Οι λόγοι είναι διαφορετικοί. Πρώτον, τα περισσότερα νεογέννητα σε αυτήν την κατάσταση έχουν μια πολύ μικρή κοιλιακή κοιλότητα, η οποία δεν εγγυάται το χώρο που χρειάζονται τα εξωκοιλιακά όργανα. Δεύτερον, τα συγγενή ελαττώματα, όπως οι συγγενείς ανωμαλίες, είναι καταστάσεις που καθιστούν αντενδείκνυται τη «εκτέλεση» χειρουργικής επέμβασης.
Μερικές φορές, μπορεί να συμβεί ότι δεν υπάρχουν θεμέλια για λειτουργία μόνο τα πρώτα χρόνια της ζωής. Σε τέτοιες συνθήκες, οι γιατροί επιλέγουν να αναβάλουν τη χειρουργική επέμβαση στην παιδική ηλικία, με την ελπίδα ότι η κοιλιά στο μεταξύ θα διευρύνει τον εσωτερικό της χώρο.
Ποιος είναι ο τύπος τοκετού σε περίπτωση σοβαρής ή πολύ σοβαρής ομφαλοκήλης;
Σε περίπτωση σοβαρής ή πολύ σοβαρής ομφαλοκήλης, οι γιατροί καταφεύγουν στον τοκετό με καισαρική τομή, επειδή είναι λιγότερο επικίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
Πρόγνωση
Σύμφωνα με όσα ειπώθηκαν στο προηγούμενο κεφάλαιο αφιερωμένο στη θεραπεία, η πρόγνωση της ομφαλοκήλης εξαρτάται από τη σοβαρότητά της και τις σχετικές παθολογίες.
