Σύνδρομο Prader-Willi

Γενικότητα

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σωματικές, συμπεριφορικές και διανοητικές ανωμαλίες. Τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά σημεία είναι η παχυσαρκία (και οι σχετικές παθολογίες) και ο μειωμένος μυϊκός τόνος.

Γνωστό από το 1956, το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται σε μετάλλαξη του χρωμοσώματος 15, αλλά δεν είναι ακόμη σαφές ποια γονίδια εμπλέκονται ακριβώς.
Η φυσική εξέταση είναι συνήθως επαρκής για να τεθεί η σωστή διάγνωση, αλλά μπορούν επίσης να γίνουν αξιόπιστες γενετικές εξετάσεις.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμα οριστική θεραπεία. Ωστόσο, ορισμένα φαρμακολογικά και συμπεριφορικά αντίμετρα μπορούν να περιορίσουν τα σχετικά συμπτώματα.