Νανισμός

Το ίδιο και ο νανισμός

Ο νανισμός είναι ένα σοβαρό στατικό ελάττωμα, για το οποίο - στο τέλος της εφηβείας - το ύψος δεν φτάνει τα 130 εκατοστά στους άνδρες και τα 125 εκατοστά στις γυναίκες. Όταν το ύψος υπερβαίνει αυτές τις τιμές, αλλά εξακολουθεί να παραμένει κάτω από ενάμιση μέτρο, μιλάμε για μέτρια στατική υπο -εξελικτικότητα. Σε κάθε περίπτωση, δεδομένης της μεγάλης μεταβλητότητας μεταξύ των διαφορετικών εθνοτικών ομάδων, οι τιμές αναφοράς παραμένουν ενδεικτικές.

Μιλάμε για νηπιακό νανισμό όταν στη μετα-εφηβική περίοδο το σοβαρό σωματικό έλλειμμα συνοδεύεται από τη μονιμότητα των χαρακτηριστικών της παιδικής ηλικίας. Οι αρμονικοί νανισμοί διακρίνονται επίσης από τους άλλους δυσαρμονικούς · στην πρώτη περίπτωση οι αναλογίες του σώματος, πνευματικές και σεξουαλικές η ανάπτυξη εμπίπτει στον κανόνα, ενώ στο δεύτερο χάνεται η φυσική αρμονία μεταξύ των διαφόρων τμημάτων του σώματος.

Ταξινόμηση και Αιτίες

Ο He Pingping, με ύψος 73 εκατοστά, ήταν από καιρό ο πιο κοντός άνθρωπος στον κόσμο (στη φωτογραφία τον βλέπουμε σε ηλικία 20 ετών, λίγο πριν από το θάνατό του στις 13 Μαρτίου 2010). ο νανισμός του οφείλεται σε μια ασθένεια γνωστή ως οστεογένεση ατελή, η οποία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού.

Όλες αυτές οι διευκρινίσεις είναι απαραίτητες για την ταξινόμηση των πολυάριθμων μορφών νανισμού.

Ένας από τους συχνότερους, που ονομάζεται νανισμός της υπόφυσης, προκαλείται από ελάττωμα στην έκκριση και / ή τη δράση της GH (σωματοτροπική ή αυξητική ορμόνη). Αυτή η ασθένεια προκαλεί σοβαρό έλλειμμα ανάπτυξης, αλλά δεν υπάρχουν ελαττώματα νοημοσύνης ή σημαντικές ανωμαλίες στη σεξουαλική ανάπτυξη (η εφηβεία εξακολουθεί να καθυστερεί). Είναι επομένως μια μορφή αρμονικού νανισμού. Η μορφή θυρεοειδικής προέλευσης είναι αντίθετα ένα τυπικό παράδειγμα δυσαρμονικού νανισμού : τα άκρα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα σε σχέση με τον κορμό και η εμφάνιση του προσώπου αντανακλά τη σοβαρή ψυχική ανεπάρκεια (μυκηδηματώδεις όψεις, με πρησμένα βλέφαρα και χείλη, μεγάλη γλώσσα που προεξέχει από το στόμα). Η σεξουαλική ανάπτυξη διακυβεύεται επίσης σοβαρά: τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν ωριμάζουν στην εφηβεία και η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται στις γυναίκες.

Ο νανισμός μπορεί επίσης να είναι κακομορφικού / δυσαρμονικού τύπου. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με την αχονδροπλασία, μια κληρονομική γενετική ασθένεια, με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, που επηρεάζει τους χόνδρους και εμφανίζεται με συχνότητα περίπου ενός περιστατικού σε 10.000 / 20.000 γεννήσεις. Αυτή η συχνότητα την καθιστά την πιο συχνή οι διάφορες μορφές νανισμού (υπεύθυνοι για 7 στις 10 περιπτώσεις). Η πρόωρη συγκόλληση των χόνδρων σύζευξης συνοδεύεται από τη βραχύτητα των άκρων, ειδικά των εγγύς τμημάτων, σε σχέση με τον κορμό. Επομένως, οι μηροί και τα χέρια είναι εξαιρετικά κοντοί , ενώ το καθιστό ανάστημα είναι σχεδόν φυσιολογικό Η πνευματική και η σεξουαλική ανάπτυξη είναι εντός του κανόνα, τα χέρια είναι κοντά και τετράγωνα, με το ίδιο μήκος με τα τέσσερα τελευταία δάχτυλα, το κεφάλι είναι πολύ ογκώδες και στρογγυλεμένο, με περίοπτο μέτωπο.

Άλλες μορφές νανισμού περιλαμβάνουν: οστεογένεση ατελή (οστικός νανισμός), βλεννοπολυσακχαρίδωση, σύνδρομο Hurler ή γαργολισμός, σύνδρομο Morquio, σύνδρομο Virchow-Secke και σύνδρομο Turner.

Θεραπεία

Για περισσότερες πληροφορίες: Φάρμακα για τη θεραπεία του νανισμού

Οι δυνατότητες θεραπείας εξαρτώνται από τις αιτίες προέλευσης. σε παιδιά και εφήβους που επηρεάζονται από νανισμό της υπόφυσης, η φυσική ανάπτυξη μπορεί να προαχθεί με κατάλληλες ορμονικές θεραπείες, συγκεκριμένα με καθημερινές ενέσεις σωματοτροπίνης (αυξητική ορμόνη).

Η αμφιλεγόμενη χειρουργική τεχνική οστεογενετικής απόσπασης προσοχής μπορεί αντίθετα να βοηθήσει στην επιμήκυνση, διόρθωση και σταθεροποίηση των δυσπλασιών των οστών που συνοδεύουν τον αχονδροπλαστικό νανισμό.