Σύνδρομο Down: Έλεγχος και έλεγχος στην εγκυμοσύνη

" Σύνδρομο Down

Κλινικός φαινότυπος

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα Συνδρόμου Down

Η γενετική ανωμαλία που συνοδεύει το σύνδρομο Down καθορίζει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τόσο άμεσα όσο και επηρεάζοντας τη λειτουργία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα. Κατά συνέπεια, υπάρχει μεγάλη ατομική διακύμανση στις φαινοτυπικές και κλινικές εκδηλώσεις. Εκτός από τους γενετικούς παράγοντες. Οι διαφορές εξαρτώνται από το είδος της εκπαίδευσης που λαμβάνεται στην οικογένεια, στο σχολείο και γενικά στο περιβάλλον που περιβάλλει αυτούς τους ανθρώπους.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν διάφορες ψυχοσωματικές ανωμαλίες διαφόρων βαθμών (ήπιες, μέτριες ή σοβαρές), με νοητική υστέρηση και υψηλότερη συχνότητα ορισμένων συστηματικών ασθενειών.

ΘΕΜΑΤΙΚΑ ΦΥΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ: υπάρχουν πολυάριθμες φαινοτυπικές ιδιαιτερότητες που χαρακτηρίζουν άτομα με σύνδρομο Down. παρά μια ορισμένη ατομική μεταβλητότητα, μεταξύ των πιο συνηθισμένων ανωμαλιών που θυμόμαστε: μικρό κρανίο με ισοπέδωση στο ινιακό επίπεδο, στρογγυλό πρόσωπο με πεπλατυσμένο προφίλ, μικρά και στρογγυλά αυτιά με χαμηλή εισαγωγή, κοντή μύτη με επίπεδη ρίζα, κεκλιμένα βλέφαρα (πλάγια από το πάνω κάτω και από "έξω προς τα μέσα"), μικρό στόμα, μικρά και ακανόνιστα δόντια, ογκώδης γλώσσα αυλακωμένη με βαθιές ρωγμές, παλάμες διασταυρωμένες από μία μόνο εγκάρσια αυλάκωση, κοντά δάχτυλα με κλινοδακτυλία του πέμπτου δακτύλου, μυϊκή υποτονία κατά τη γέννηση και χαλαρότητα των συνδέσμων Το

ΣΥΣΤΗΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ: σε άτομα με σύνδρομο Down υπάρχει «αυξημένη συχνότητα καρδιολογικών παθήσεων (συγγενείς καρδιακές παθήσεις), δυσπλασίες της πεπτικής οδού, λευχαιμία, αλωπεκία, καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάστημα ενήλικα μικρότερη από το δέκατο εκατοστημόριο, υπέρβαρο / παχυσαρκία, οφθαλμικές παθήσεις (μυωπία, καταρράκτης, στραβισμός), προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος (μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις, ειδικά της αναπνευστικής οδού), υποθυρεοειδισμός, ωτογιατρικές ασθένειες (υποτροπιάζουσα καταρροϊκή ωτίτιδα) και ορθοπεδική (επίπεδο πόδι, γόνατος valgus) που σχετίζονται με την προαναφερθείσα χαλαρότητα των συνδέσμων Το

PSΥΧΙΚΕΣ ΠΤΥΧΕΣ: η διανοητική καθυστέρηση είναι συνεχώς παρούσα, κυμαίνεται σε βαθμό από μεσαίο έως ήπιο, με τάση επιδείνωσης με την ηλικία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down αναπτύσσουν τα νευροπαθολογικά σημάδια της νόσου Αλτσχάιμερ σε πολύ νεότερη ηλικία από τα κανονικά άτομα

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια. σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα στοιχεία, στις οικονομικά προηγμένες χώρες είναι περίπου μισός αιώνας, έναντι 16 ετών στις «αρχές της δεκαετίας του 1950» και 10 ετών το 1929.

Δοκιμή εξέτασης εγκυμοσύνης

Η πρώτη μέθοδος ελέγχου για την τρισωμία 21, που εισήχθη στις αρχές της δεκαετίας του 1970, βασίστηκε στη συσχέτιση με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, στην πραγματικότητα, αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας. Μητρική, σύμφωνα με την τάση που απεικονίζεται στο σχήμα (παρακάτω). Μεταξύ των εικοσίων και των τριάντα ετών, επομένως, η αύξηση του κινδύνου είναι μάλλον μέτρια, ενώ γίνεται σχετική μετά την ηλικία των τριάντα πέντε ετών.

Παρακάτω, αναφέρουμε μια απλή ενότητα υπολογισμού για να ποσοτικοποιήσουμε τον θεωρητικό κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down, σε σχέση με την ηλικία της μητέρας.

Ηλικία της μητέρας

χρόνια   Μια ευκαιρία για ζωντανές γεννήσεις

Βιβλιογραφία: Εκτίμηση του κινδύνου μιας γυναίκας να έχει εγκυμοσύνη που σχετίζεται με το σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας την ηλικία της - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Η σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και του επιπολασμού του συνδρόμου Down κατά τη γέννηση ήταν σχεδόν αλληλεπικαλυπτόμενη σε διάφορα μέρη του κόσμου.

Φυσικά, η επιστήμη έχει τώρα πολλά διαθέσιμα εργαλεία για να χαρακτηρίσει καλύτερα αυτόν τον κίνδυνο. Η αποκαλούμενη "τριπλή δοκιμή", για παράδειγμα, βασίζεται στην ανάλυση τριών δεικτών στον ορό: άλφα-φετοπρωτεΐνη, ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης και μη συζευγμένης οιστριόλης.

Η κοινή ανάλυση των αποτελεσμάτων αυτών των δοκιμών είναι σε θέση να εντοπίσει από το 50 έως το 80% των περιπτώσεων τρισωμίας 21, ενώ ο κίνδυνος ψευδώς θετικών είναι περίπου 5%.Για να βελτιωθούν περαιτέρω αυτά τα ποσοστά, μπορεί να αξιολογηθεί ένας επιπλέον δείκτης ορού, που ονομάζεται ινχιμπίνη Α (σε αυτή την περίπτωση δεν μιλάμε πλέον για τριπλές δοκιμές αλλά για τετραπλές δοκιμές).

Ο κίνδυνος μεταφοράς παιδιού με σύνδρομο Down θεωρείται υψηλός όταν η μητέρα έχει υψηλά επίπεδα ινχιμπίνης Α στο αίμα και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, που σχετίζεται με μείωση αυτών των οιστριόλης και άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Οι μέχρι τώρα αναφερόμενες εξετάσεις πραγματοποιούνται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γενικά μεταξύ της δέκατης πέμπτης και της εικοστής εβδομάδας κύησης. ακόμη και παλαιότερες δοκιμές, που πραγματοποιήθηκαν προς το τέλος του πρώτου τριμήνου (11η-13η εβδομάδα) περιλαμβάνουν τη μέτρηση της πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A) και το ελεύθερο κλάσμα της β-υπομονάδας της hCG (ελεύθερο-βhCG ), μαζί με την «υπερηχογραφική εξέταση νουχαλικής διαφάνειας.

Πριν από την επιβεβαίωση του λεγόμενου τριπλού τεστ, η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down ανατέθηκε σε μια εξέταση που ήταν ακόμα στη μόδα, αλλά όχι χωρίς κινδύνους. Μιλάμε για αμνιοπαρακέντηση, μια τεχνική που βασίζεται στη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα μέσω της κοιλιάς. Ο κίνδυνος άμβλωσης που προκαλείται από αμνιοπαρακέντηση είναι περίπου 0,06% - 0,5% και αυξάνεται καθώς μειώνεται. ? για το λόγο αυτό εκτελείται γενικά μετά τη 15η εβδομάδα της κύησης, φυσικά υπό την καθοδήγηση ενός αισθητήρα υπερήχων.

Άλλες επεμβατικές δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι η δειγματοληψία της χοριακής λάχνης (βλενόκεντση), που πραγματοποιήθηκε μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας κύησης (κίνδυνος έκτρωσης 1%) και η λήψη ομφάλιου δείγματος αίματος διαδερμικά (κίνδυνος υψηλότερη από άλλες μεθόδους). Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιούνται γενικά σε περιπτώσεις όπου η τριπλή ή τετραπλή δοκιμή δείχνει υψηλό κίνδυνο μεταφοράς εμβρύων με σύνδρομο Down στη μήτρα. Παρά τον αμελητέο κίνδυνο έκτρωσης, στην πραγματικότητα, αυτές οι δύο δοκιμές έχουν "διαγνωστική ακρίβεια κοντά στο 99%. Αυτό σημαίνει ότι η χρήση αυτών των δοκιμών είναι κατά μέσο όρο ικανή να εντοπίσει 98 έως 99 πραγματικές περιπτώσεις συνδρόμου Down από 100.

 

Για περισσότερες πληροφορίες: αυχενική διαφάνεια, PAPP-A, tri-test, συνδυασμένο τεστ εγκυμοσύνης.

Φροντίδα και θεραπεία

Για περισσότερες πληροφορίες: Φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down

Η υιοθέτηση μιας πρώιμης στρατηγικής παρέμβασης είναι θεμελιώδους σημασίας για την πλήρη εκμετάλλευση των δυνατοτήτων ψυχο-σωματικής ανάπτυξης των παιδιών με σύνδρομο Down. Η συνεισφορά των διαφόρων ενώσεων που υπάρχουν στην περιοχή είναι επομένως μεγάλη βοήθεια, η οποία ωστόσο δεν μπορεί να αγνοήσει τη βαθιά εμπλοκή της οικογένειας Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν - αν και σε βαθμό που εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους - να πραγματοποιούν τις δραστηριότητες που συνήθως εκτελούνται από άλλα παιδιά, όπως το παιχνίδι, η ομιλία, η οικοδόμηση, η άσκηση αθλημάτων, ακόμα κι αν αυτό απαιτεί μάθηση φορές περισσότερο.

Άλλα άρθρα με θέμα "Σύνδρομο Down: Έλεγχος και έλεγχος στην εγκυμοσύνη"

1. Σύνδρομο Down
2. Σύνδρομο Down - Αιτίες και κίνδυνος απόκτησης παιδιού
3. Διατροφή και σύνδρομο Down
4. Φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Down