Είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο από τους γονείς (υγιείς φορείς) στα παιδιά. Η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας σχετίζεται συνήθως με την ηλικία κατά την οποία εκδηλώνεται η ασθένεια. Γενικά, όσο νωρίτερα εκδηλωθεί η νόσος, τόσο πιο σοβαρή είναι η κατάσταση. Δυστυχώς, σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια ξεκινά στην παιδική ηλικία και οι ελπίδες επιβίωσης είναι μάλλον χαμηλό, καθώς δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία ικανή να αντιμετωπίσει πλήρως τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Ευτυχώς, η έρευνα προχωρά προς αυτή την κατεύθυνση και η πρόσφατα εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία (Δεκέμβριος 2020) θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει ένα έγκυρο εργαλείο για την εξασφάλιση της επιβίωσης των ασθενών.
που ευθυγραμμίζει τους άξονες των νευρικών κυττάρων (έτσι, στο νευρικό σύστημα).
Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς (υγιείς φορείς που δεν επηρεάζονται από τη νόσο) έχουν 25% πιθανότητα να μεταδώσουν τη νόσο στα παιδιά τους, 25% πιθανότητα να έχουν υγιή παιδιά και 50% πιθανότητα να έχουν υγιή παιδιά φορείς.
