Γενικότητα
Η ατελής οστεογένεση είναι μια συγγενής γενετική ασθένεια, που δεν συνδέεται με το φύλο, υπεύθυνη για μια συγκεκριμένη ευθραυστότητα των οστών και μια έντονη τάση για κατάγματα.
Τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελή είναι πολλά · γενικά, αποτελούνται από: αποδυνάμωση των οστών, υψηλή τάση για κατάγματα οστών, παρουσία μπλε, γκρι ή μοβ οφθαλμικούς σκληρούς, παρουσία οστικών παραμορφώσεων ή άλλων σκελετικών αλλοιώσεων, τριγωνικό πρόσωπο, οδοντική ευθραυστότητα κ.λπ. Το
Γενικά, τα ακόλουθα είναι απαραίτητα για τη σωστή διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης: φυσική εξέταση, ιατρικό ιστορικό, ιατρικές εξετάσεις απεικόνισης, δοκιμή αξιολόγησης κολλαγόνου τύπου Ι και γενετική εξέταση.
Δυστυχώς, προς το παρόν, οι μόνες θεραπείες που είναι διαθέσιμες σε ασθενείς με ατελή οστεογένεση είναι συμπτωματικές. Η εν λόγω ασθένεια, στην πραγματικότητα, είναι ανίατη.
Τι είναι η ατελής οστεογένεση;
Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική ασθένεια που κάνει τα οστά του προσβεβλημένου ατόμου πιο αδύναμα και πιο επιρρεπή σε κατάγματα.
Στην πραγματικότητα, με τον όρο οστεογένεση ατελή, οι γιατροί αναφέρονται σε μια ετερογενή ομάδα γενετικών ασθενειών, που χαρακτηρίζονται από ένα ορισμένο βαθμό ευθραυστότητας των οστών. Υπάρχουν, λοιπόν, αρκετές μορφές (ή τύποι) ατελούς οστεογένεσης, μερικές πολύ πιο σοβαρές από άλλες.
ΕΙΝΑΙ ΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Σε άτομα που επηρεάζονται από αυτήν, η ατελής οστεογένεση είναι μια ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση.
ΕΙΝΑΙ ΣΧΕΤΙΚΟ ΣΕΞ;
Η ατελής οστεογένεση δεν είναι γενετική ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο, όπως η αιμορροφιλία ή το σύνδρομο Klinefelter.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές έρευνες, η επίπτωση της ατελούς οστεογένεσης θα ήταν ίση με μία περίπτωση κάθε 15.000-20.000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι κάθε 15.000-20.000 νεογέννητα έχουν ένα προσβεβλημένο από ατελή οστεογένεση.
Άλλες στατιστικές μελέτες έχουν επίσης δείξει ότι η ατελής οστεογένεση επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες και ότι δεν προτιμά έναν συγκεκριμένο πληθυσμό ή εθνοτική ομάδα.
Η διάρκεια ζωής είναι μια εξαιρετικά μεταβλητή παράμετρος, η οποία εξαρτάται από τη μορφή της ατελούς οστεογένεσης.
Αιτίες
Η ατελής οστεογένεση προκύπτει σχεδόν πάντα από μια ποιοτική και ποσοτική αλλοίωση της παραγωγής κολλαγόνου τύπου Ι.
Το κολλαγόνο τύπου Ι είναι απαραίτητο για την ενίσχυση των οστών και για τη διατήρηση υγιών συνδετικών ιστών που αποτελούν χόνδρο, τένοντες, δέρμα, οφθαλμικό σκληρό κλπ.
Επομένως, μια αλλαγή στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι επηρεάζει τη δύναμη των οστών και την καλή υγεία των συνδετικών ιστών που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα.
ΤΙ ΑΛΛΑΖΕΙ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΣΥΛΛΟΓΟΥ;
Μια γενετική ασθένεια είναι μια κατάσταση που προκύπτει λόγω μετάλλαξης ενός ή περισσότερων γονιδίων που συνθέτουν το κυτταρικό DNA.
Στην περίπτωση της ατελούς οστεογένεσης, τα αίτια της τελευταίας βρίσκονται σχεδόν πάντα στη μετάλλαξη ενός ή και των δύο γονιδίων COL1A1 (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17) και COL1A2 (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7).
Υπό κανονικές συνθήκες, το COL1A1 και το COL1A2 ρυθμίζουν την κανονική παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι. παρουσία μεταλλάξεων που ευθύνονται, αποτυγχάνουν στη ρυθμιστική τους λειτουργία.
Σημαντικό: ποια άλλα γονίδια, εάν μεταλλαχθούν, προκαλούν ατελή οστεογένεση;
Εκτός από τις μεταλλάξεις των COL1A1 και COL1A2, οι μεταλλάξεις στα γονίδια IFITM5, SERPINF1, CRTAP και LEPRE1 είναι πιθανές αιτίες ατελούς οστεογένεσης.
Τα προαναφερθέντα γονίδια καλύπτουν λειτουργίες διαφορετικές από τις COL1A1 και COL1A2 - επομένως δεν ελέγχουν την παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι - αλλά εξακολουθούν να έχουν «επίδραση στη δύναμη και την αντίσταση των οστών του ανθρώπινου σκελετού.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΝΟΣΟΣ ΕΙΝΑΙ;
Η ατελής οστεογένεση είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια.
Ο όρος αυτοσωμικό, που σχετίζεται με γενετική ασθένεια, υποδηλώνει ότι η εν λόγω κατάσταση οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που βασίζονται σε αυτοσωμικά και μη φύλα χρωμοσώματα.
Οι αναγνώστες υπενθυμίζουν ότι ο άνθρωπος διαθέτει ένα χρωμοσωμικό σύνολο 23 ζευγαριών συνολικών χρωμοσωμάτων, στο οποίο 22 ζεύγη είναι αυτοσωμικού τύπου και μόνο ένα ζευγάρι είναι σεξουαλικού τύπου. Το ζεύγος χρωμοσωμάτων σεξουαλικού τύπου επηρεάζει το φύλο του ατομικό.
Η ατελής οστεογένεση μετά από μεταλλάξεις στα COL1A1, COL1A2 και IFITM5 έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωμικής κυρίαρχης νόσου. Όταν οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια SERPINF1, CRTAP και LEPRE1, έχει τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου.
ΕΙΔΗ
Επί του παρόντος, οι γιατροί πιστεύουν ότι υπάρχουν 8 τύποι (ή μορφές) ατελούς οστεογένεσης. Για να διακρίνουν τους διάφορους τύπους, αποφάσισαν να χρησιμοποιήσουν τη ρωμαϊκή αρίθμηση, για την ακρίβεια τους πρώτους οκτώ ρωμαϊκούς αριθμούς.
Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τις 8 μορφές ατελούς οστεογένεσης, τις μεταλλάξεις που τις προκαλούν και άλλα χαρακτηριστικά.
Ο τύπος
Μεταλλαγμένο γονίδιο
Τύπος γενετικής νόσου
Ο
COL1A1
Αυτοσωμικό κυρίαρχο
II
COL1A1 και COL1A2
Αυτοσωμικό κυρίαρχο
III
COL1A1 και COL1A2
Αυτοσωμικό κυρίαρχο
IV
COL1A1 και COL1A2
Αυτοσωμικό κυρίαρχο
V.
IFITM5
Αυτοσωμικό κυρίαρχο
ΕΣΕΙΣ
SERPINF1
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
VII
CRTAP
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
VIII
ΛΑΓΟΣ 1
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
* Σημείωση: προφανώς, οι μεταλλάξεις στα COL1A1 και COL1A2, που προκαλούν τις πρώτες τέσσερις μορφές ατελούς οστεογένεσης, είναι γενετικές αλλοιώσεις με ελαφρώς διαφορετικά χαρακτηριστικά. Διαφορετικά, δεν θα είχε νόημα να ξεχωρίζουμε το ένα από το άλλο.
Συμπτώματα, σημεία και επιπλοκές
Όλοι οι τύποι ατελούς οστεογένεσης ευθύνονται για την αποδυνάμωση των οστών, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται από τη νόσο να έχει ιδιαίτερη προδιάθεση για κατάγματα. Ο βαθμός αποδυνάμωσης των οστών ποικίλλει ανάλογα με το σχήμα. για ορισμένα από αυτά, αυτή η αποδυνάμωση είναι μεγαλύτερη από ότι για άλλα.
Τούτου λεχθέντος, πρέπει να επισημανθεί ότι κάθε μορφή ατελούς οστεογένεσης έχει τη δική της συμπτωματική εικόνα, η οποία για κάποιους μπορεί να θυμίζει τη συμπτωματολογική εικόνα άλλων μορφών.
ΠΙΘΑΝΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑ
Τα πιθανά συμπτώματα και σημάδια της ατελούς οστεογένεσης περιλαμβάνουν:
- Παρουσία δυσπλασιών των οστών.
- Παρουσία κοντού και μικρού σώματος (προορίζεται ως κορμός).
- Προβλήματα στις αρθρώσεις (π.χ. χαλαρές αρθρώσεις).
- Μυϊκή αδυναμία;
- Μπλε, μοβ ή γκρι οφθαλμικός σκληρός
- Τριγωνικό πρόσωπο?
- Στήθος βαρελιού?
- Μορφολογικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης.
- Οδοντική ευθραυστότητα.
- Απόρριψη ή πλήρης απώλεια της ακοής.
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Προβλήματα που σχετίζονται με την απουσία ή την έλλειψη κολλαγόνου τύπου 1.
Osteogenesis Imperfecta: σημειώστε το μπλε χρώμα των σκληρών και τις οστικές παραμορφώσεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Από το wikipedia.org
ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΟΒΑΡΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΑΠΕΡΕΥΤΙΚΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΙΑΣ;
Οι γιατροί ταξινομούν τη συμπτωματολογική σοβαρότητα των διαφόρων τύπων ατελούς οστεογένεσης σε κλίμακα 3 βαθμών, οι οποίοι είναι: ο ήπιος βαθμός, ο μέτριος βαθμός και ο σοβαρός βαθμός.
Μόνο μία μορφή ανήκει στην κατηγορία "ήπιος βαθμός": "τύπου Ι οστεογένεση ατελής", 4 μορφές οστεογένεσης ατελή ανήκουν στην κατηγορία "μέτριου βαθμού": IV, V και VI. Τέλος, στην κατηγορία "σοβαρού βαθμού" ανήκουν 3 μορφές: II, III, VII και VIII.
ΤΥΠΟΣ I: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η πιο κοινή και λιγότερο σοβαρή μορφή όλων, η ατελής οστεογένεση τύπου Ι έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Προκαλεί κατάγματα ειδικά πριν από την εφηβεία.
- Δεν έχει «σχεδόν καμία επίδραση στο ύψος, οπότε οι ασθενείς είναι συνήθως κανονικού» ύψους.
- Προκαλεί προβλήματα στις αρθρώσεις και μυϊκή αδυναμία
- Είναι υπεύθυνη για μπλε, μοβ ή γκρι σκληρό χιτώνα.
- Είναι η αιτία των τριγωνικών ανωμαλιών του προσώπου και της σπονδυλικής στήλης.
- Δεν προκαλεί σχεδόν ποτέ παραμορφώσεις στα οστά. Αν τα προκαλεί, είναι ελάχιστα.
- Μπορεί να προκαλέσει ευθραυστότητα στα δόντια και / ή απώλεια ακοής (το τελευταίο συμβαίνει συνήθως στην ενήλικη ζωή).
- Συνδέεται με την παρουσία κολλαγόνου τύπου Ι που είναι φυσιολογικό σε ποιότητα αλλά ανώμαλο σε ποσότητα (είναι φτωχότερο από το κανονικό).
ΤΥΠΟΣ ΙΙ: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η ατελής οστεογένεση τύπου II χαρακτηρίζεται από:
- Αιτία θανάτου κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Τα αναπνευστικά προβλήματα σχεδόν πάντα προκαλούν θάνατο.
- Παρουσία σημαντικής ευθραυστότητας των οστών και σοβαρών οστικών παραμορφώσεων.
- Κοντό ανάστημα και υπανάπτυκτοι πνεύμονες
- Μπλε, μοβ ή γκρι χρωματισμένος σκληρός
- Παρουσία ποσοτικών και ποιοτικών ανωμαλιών του κολλαγόνου τύπου Ι.
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η ατελής οστεογένεση τύπου III έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Αν και πολύ σοβαρό, δεν προκαλεί συχνά θάνατο στη νεογνική περίοδο.
- Συνδέεται με «υψηλή ευθραυστότητα των οστών.
- Είναι υπεύθυνο για το κοντό ανάστημα, προβλήματα στις αρθρώσεις, μυϊκή αδυναμία (ειδικά στα πόδια και τα χέρια), το στήθος της κάννης, το τριγωνικό πρόσωπο και την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
- Οφείλεται σε μπλε, μοβ ή γκρι σκληρό χιτώνα.
- Μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα, οδοντική ευθραυστότητα και απώλεια ακοής.
- Είναι συχνά υπεύθυνο για οστικές παραμορφώσεις.
- Συνδέεται με ποιοτικές και ποσοτικές ανωμαλίες του κολλαγόνου τύπου Ι.
ΤΥΠΟΣ IV: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η οστεογένεση τύπου IV χαρακτηρίζεται από:
- Ένας βαθμός ευθραυστότητας των οστών μεταξύ των μορφών II και III και της μορφής I.
- Μικρότερο από το μέσο όρο ανάστημα.
- Μπλε, μοβ ή γκρι χρωματισμένος σκληρός
- Παραμορφώσεις των οστών ήπιας / μέτριας οντότητας, μικρές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του στήθους της κάννης.
- Τριγωνικό πρόσωπο?
- Πιθανή παρουσία οδοντικής ευθραυστότητας και απώλειας ακοής.
- Παρουσία ανωμαλιών κολλαγόνου τύπου Ι.
ΤΥΠΟΣ V: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η ατελής οστεογένεση τύπου V μοιάζει με την ατελή οστεογένεση τύπου IV με κάποιους τρόπους. Ωστόσο, έχει ορισμένες ιδιαιτερότητες, οι οποίες είναι:
- Σκληρός χρωματισμός σκληρός?
- Απουσία οδοντικής ευθραυστότητας.
- Σχηματισμός μη φυσιολογικών οστικών κάλων, κατά τη διαδικασία επούλωσης των σπασμένων οστών.
- Ασβεστοποίηση της ενδοοστικής μεμβράνης που βρίσκεται μεταξύ της ακτίνας και της ωλένης. Αυτό μειώνει την κινητικότητα του αντιβραχίου.
ΤΥΠΟΣ VI: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Επίσης ο τύπος VI οστεογένεση ατελής είναι παρόμοιος με τον τύπο IV. Για να τον διακρίνουμε από τον τελευταίο υπάρχουν ορισμένες ιδιαιτερότητες, συμπεριλαμβανομένων των υψηλών επιπέδων αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα και η παρουσία, σε ορισμένα οστά, ελασμάτων (οστών) παρόμοια με αγκάθια ψαριών.
ΤΥΠΟΣ VII: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Συμπτωματικά, η ατελής οστεογένεση τύπου VII μπορεί να μοιάζει με τον τύπο IV σε ορισμένες περιπτώσεις και τον τύπο ΙΙ σε άλλες περιστάσεις.
Οι ιδιαιτερότητες αυτής της σοβαρής παθολογικής μορφής περιλαμβάνουν:
- Κοντό ανάστημα
- Η παρουσία ενός εξαιρετικά κοντού βραχιονίου (οστού του βραχίονα) και μηριαίου οστού (μηριαίο οστό).
- Η συχνή παρουσία παραμόρφωσης του ισχίου, γνωστή ως coxa vara.
ΤΥΠΟΣ VIII: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η ατελής οστεογένεση τύπου VIII θυμίζει πολύ τις μορφές II και III.
Μεταξύ των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών του, ξεχωρίζουν τα ακόλουθα: το σοβαρό έλλειμμα ανάπτυξης, η σοβαρή υπομεταλλοποίηση του σκελετού και η απουσία (ή σπάνια παρουσία) του ενζύμου προλυλο 3-υδροξυλάσης.
Διάγνωση
Γενικά, η διαγνωστική διαδικασία στην οποία υποβάλλονται ασθενείς με ύποπτη μορφή ατελούς οστεογένεσης ξεκινά με προσεκτική φυσική εξέταση και προσεκτικό ιατρικό ιστορικό. στη συνέχεια, συνεχίζει, με "ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς και μια σειρά διαγνωστικών απεικονιστικών εξετάσεων (ακτινογραφίες, αξονικές τομογραφίες κ.λπ.). Τέλος, τελειώνει με μια ποσοτική και ποιοτική αξιολόγηση του κολλαγόνου τύπου Ι και με γενετικό τεστ.
Σήμερα, υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης της ατελούς οστεογένεσης ακόμη και στην προγεννητική φάση, υποβάλλοντας μια έγκυο γυναίκα σε υπερηχογράφημα.
Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΙΣΤΟΡΙΑΣ
Ένας ειδικός γιατρός στην ατελή οστεογένεση είναι σε θέση, πολύ συχνά, να διαγνώσει την προαναφερθείσα νόσο ακόμη και μόνο μέσω φυσικής εξέτασης και αναμνήσεως. Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις δεν έχουν αμελητέα σημασία.
ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΤΥΠΟΥ I ΚΟΛΑΓΙΟΥ
Κατά κανόνα, η ποιοτική και ποσοτική αξιολόγηση του κολλαγόνου τύπου Ι είναι μια πολύ αξιόπιστη δοκιμή, καθώς, όπως αναφέρεται, η πλειοψηφία των περιπτώσεων ατελούς οστεογένεσης χαρακτηρίζονται από μεταλλάξεις στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1.
Για να εκτιμηθεί η ποσότητα και η ποιότητα του κολλαγόνου τύπου Ι που υπάρχει σε κυτταρικό επίπεδο σε ένα άτομο, οι γιατροί μπορεί να βασίζονται σε βιοψία δέρματος ή σε συγκεκριμένη εξέταση αίματος.
Και οι δύο αυτές αξιολογικές εξετάσεις είναι αρκετά περίπλοκες και ο ασθενής (ή οι γονείς του) μπορεί να χρειαστεί να περιμένει αρκετές εβδομάδες για να μάθει τα αποτελέσματα.
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΔΟΚΙΜΟΣ
Μέσω μιας γενετικής δοκιμής που ανιχνεύει ολόκληρο το DNA του ατόμου που εξετάζεται, οι γιατροί είναι σε θέση να καθορίσουν οριστικά τα χαρακτηριστικά της παρούσας γενετικής μετάλλαξης.
Γενικά, η εκτέλεση γενετικής δοκιμής σε όλο το κυτταρικό DNA προβλέπεται όταν η αξιολόγηση των χαρακτηριστικών του κολλαγόνου τύπου Ι δεν έχει δώσει τα επιθυμητά αποτελέσματα ή όταν δεν πρόκειται για μετάλλαξη του COL1A1 ή του COL1A2 που προκαλεί την «ατελή οστεογένεση».
ΠΡΟΓΕΝΝΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Ο προγεννητικός υπέρηχος είναι πολύ χρήσιμος στον εντοπισμό ατελούς οστεογένεσης τύπου II και τύπου III.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Με άλλα λόγια, τα άτομα με ατελή οστεογένεση προορίζονται να ζήσουν με την προαναφερθείσα κατάσταση μέχρι το θάνατο, το οποίο συχνά οφείλεται στις συνέπειες της ίδιας της νόσου.
Η έλλειψη ειδικής θεραπείας δεν αποκλείει την ύπαρξη άλλων μορφών θεραπείας. Στην πραγματικότητα, μεταξύ των θεραπευτικών δυνατοτήτων ενός ασθενούς με ατελή οστεογένεση, περιλαμβάνονται διάφορες συμπτωματικές θεραπείες. με συμπτωματικές θεραπείες εννοούμε θεραπείες ικανές να ανακουφίσουν τα συμπτώματα, να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου και να αποτρέψουν (ή τουλάχιστον να αναβάλουν) τις πιο σοβαρές συνέπειες.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Στη λίστα των πιθανών συμπτωματικών θεραπειών για την ατελή οστεογένεση, ξεχωρίζουν τα ακόλουθα:
- Η χειρουργική εισαγωγή, μέσα στα μακρύτερα οστά (N.B: το πιο επιρρεπές σε κατάγματα), νυχιών που παρέχουν μεγαλύτερη αντοχή σε κατάγματα και παραμορφώσεις. Αυτή η λειτουργία ονομάζεται ράβδος ενδομυελική?
- Συντηρητική ή χειρουργική θεραπεία καταγμάτων και / ή οστικών παραμορφώσεων.
- Οδοντιατρική φροντίδα, για την προστασία της υγείας των δοντιών.
- Θεραπείες ανακούφισης από τον πόνο, σε περίπτωση πολύ επώδυνων πολλαπλών καταγμάτων.
- Φυσικοθεραπεία, για επιμήκυνση και ενίσχυση των μυών Μια ελαστική και τονωτική μυϊκή συσκευή σας επιτρέπει να αποφύγετε πτώσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε διάφορα κατάγματα των οστών.
- Η χρήση βοηθημάτων για μετακίνηση, συμπεριλαμβανομένων αναπηρικών αμαξιδίων, τιράντες, πατερίτσες κ.λπ.
ΟΦΕΛΗ ΚΙΝΗΣΗΣ
Για άτομα με ατελή οστεογένεση, οι γιατροί συνιστούν τη συνεχή άσκηση σωματικής άσκησης και κίνησης γενικά, καθώς και οι δύο αυτές δραστηριότητες συμβάλλουν στην ενίσχυση του σκελετικού και μυϊκού συστήματος.
Μεταξύ των προτεινόμενων σπορ είναι: το κολύμπι, καθώς πρόκειται για «χαμηλή επίπτωση σωματικής δραστηριότητας στο σκελετικό σύστημα» και το περπάτημα.
ΟΦΕΛΗ ΑΠΟ ΥΓΙΕΙΝΟ ΤΡΟΠΟ ΖΩΗΣ
Η υγιεινή ζωή, η αποφυγή καπνίσματος, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, η υπερβολική και κακή κατανάλωση κλπ., Έχει περισσότερα από διακριτά οφέλη για την υγεία των ασθενών με ατελή οστεογένεση, καθώς επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και μειώνει την ευθραυστότητα των οστών.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΣΤΗ ΦΑΣΗ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΣΜΟΥ
Επί του παρόντος, γιατροί και ερευνητές αξιολογούν την αποτελεσματικότητα ορισμένων συμπτωματικών θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας με αυξητική ορμόνη και της ενδοφλέβιας και στοματικής θεραπείας με βάση διφωσφονικά.
Προς το παρόν, τα αποτελέσματα που παρέχονται από τις προαναφερθείσες ερευνητικές θεραπείες είναι καλά για ολόκληρη την ιατρική κοινότητα.
Πρόγνωση
Η ατελής οστεογένεση είναι μια ασθένεια με αρνητική πρόγνωση, καθώς είναι ανίατη, διακυβεύει δραστικά την ποιότητα ζωής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προκαλεί πρόωρο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου.
Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι, επίσης, χάρη στις σύγχρονες συμπτωματικές θεραπείες, πολλά άτομα με ήπια μορφή ατελούς οστεογένεσης είναι σε θέση να ζήσουν μια ευχάριστη και ικανοποιητική ζωή.
Πρόληψη
Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει προληπτικό μέτρο κατά της ατελούς οστεογένεσης.
---sintomi-e-terapia.jpg)
