, Σύνδρομο Ehlers-Danlos, μυϊκή δυστροφία Duchenne, ευλογιά, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και σύνδρομο Morgellons.Μέχρι σήμερα, ο αριθμός των γνωστών σπάνιων ασθενειών κυμαίνεται μεταξύ 7.000 και 8.000. Ωστόσο, θα πρέπει να επισημανθεί ότι αυτό είναι ένα συνεχώς αυξανόμενο νούμερο, καθώς οι γιατροί έχουν όλο και πιο αποτελεσματικές διαγνωστικές τεχνικές στην αναγνώριση καταστάσεων που είναι ακόμα άγνωστες. Κατά κανόνα, οι σπάνιες ασθένειες είναι εξουθενωτικές καταστάσεις με χρόνιο / μόνιμο χαρακτήρα ή με θανατηφόρες συνέπειες.
Ετικέτες:
τροφική αλλεργία Αισθητική Χειρουργική βόλεϊ
) και πολλαπλασιαστικές ασθένειες, πιο γνωστές ως όγκοι.
Επομένως, οι σπάνιες ασθένειες είναι κυρίως παθολογίες που προκύπτουν από μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γονιδίων.
- Δεδομένου ότι η διαθεσιμότητα επαρκών θεραπειών είναι προς το συμφέρον λίγων ασθενών, η ιατρική-επιστημονική κοινότητα αφιερώνει λίγο χρόνο και οικονομικούς πόρους στην αναζήτηση νέων θεραπειών κατά των σπάνιων ασθενειών που είναι γνωστές μέχρι τώρα.
Αυτός είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο όσοι πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια δύσκολα μπορούν να βασίζονται σε μια θεραπεία, η οποία έχει άλλους σκοπούς από την απλή «διαχείριση» των συμπτωμάτων. - Όταν οι σπάνιες ασθένειες δεν αποτελούν αντικείμενο επιστημονικής έρευνας και όταν δεν υπάρχουν κατάλληλες θεραπείες για αυτές, οι ειδικοί ορίζουν αυτές τις καταστάσεις με τον όρο ορφανές ασθένειες.
Μια ασθένεια ονομάζεται ορφανή όταν είναι σπάνια, όταν δεν προκαλεί συγκεκριμένα επιστημονικά ενδιαφέροντα και, τέλος, όταν οι προσβεβλημένοι δεν μπορούν να βασίζονται σε επαρκείς θεραπείες.
-cos-sintomi-e-primo-soccorso.jpg)
