Χρωματισμένο ξερόδερμα

Γενικότητα

Το Xeroderma pigmentosum είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια που προκαλεί ανώμαλη και υπερβολική ευαισθησία στο ηλιακό φως.

Τα αίτια της διαταραχής σχετίζονται με τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την επιδιόρθωση του DNA. Τα άτομα που επηρεάζονται από το xeroderma pigmentosum υποφέρουν από διαταραχές του δέρματος, των ματιών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, του νευρικού συστήματος. Δεδομένου ότι είναι σχεδόν αναπόφευκτο να αναπτυχθούν καρκίνοι στο δέρμα ή σε άλλα όργανα του σώματος, η ποιότητα ζωής διακυβεύεται σοβαρά, όπως και οι προσδοκίες.
Η διάγνωση του xeroderma pigmentosum βασίζεται στην παρατήρηση συμπτωμάτων και σημείων, τα οποία είναι εμφανή και κάπως ξεκάθαρα.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμα συγκεκριμένη θεραπεία για τη θεραπεία, αλλά η θεραπεία για τον έλεγχο των συμπτωμάτων είναι ακόμα διαθέσιμη.