Ορισμός του spina bifida
Ο όρος "spina bifida" ορίζει ένα γενετικό ελάττωμα του rachis, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη συγκόλλησης των σπονδυλικών τόξων. Η Spina bifida είναι μια πολύπλοκη και ετερογενής ασθένεια, πιθανώς η πιο κοινή δυσπλασία του περιφερικού νευρικού συστήματος.
Η Spina bifida μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε τμήμα της σπονδυλικής στήλης (αυχενική, θωρακική, οσφυϊκή, ιερή). παρά ταύτα, τα περισσότερα περιστατικά spina bifida διαγιγνώσκονται στη μέση.
Το ατελές κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης προκαλεί σοβαρή και μη αναστρέψιμη βλάβη στο θύμα, όπως απώλεια κινητικότητας των κάτω άκρων, αδυναμία / δυσκολία ελέγχου των σφιγκτήρων, ουρολογικές και νευρολογικές επιπλοκές. επηρεασμένο παιδί, πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν ελλείμματα μάθησης και προσοχής, περισσότερο ή λιγότερο έντονα. Παρόλα αυτά, ορισμένα παιδιά που επηρεάζονται από τη ραχοκοκαλιά παρουσιάζουν δυσκολίες στη σχέση, χαμηλή αυτοεκτίμηση και γενικά ψυχολογικά προβλήματα. «επιστημονικά στοιχεία, ο πολύπλοκος μηχανισμός που τα σχετίζει δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί.
Ταξινόμηση και συμπτώματα
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα Spina Bifida
Τα σημεία και τα συμπτώματα που διακρίνουν τη σπονδυλική στήλη εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου. Στην πραγματικότητα, έχουν εντοπιστεί διάφορες παραλλαγές:
- Spina bifida occulta
- Μηνιγγοκήλη (μηνιγγική κύστη)
- Myelomeningocele (spina bifida Aperto)
SPINA BIFIDA OCCULTA: αυτή είναι η πιο ήπια παραλλαγή της νόσου. Στο spina bifida occulta, τα άκρα μερικών σπονδύλων δεν είναι εντελώς κλειστά. Ωστόσο, ο διαχωρισμός τους είναι τόσο ελαφρύς που εμποδίζει το νωτιαίο μυελό να προεξέχει. Κοντά στη βλάβη, το δέρμα μπορεί επίσης να φαίνεται φυσιολογικό ή να έχει μια τούφα μαλλιών (υπερτρίχωση), ένα έμπλαστρο που μοιάζει με αγγείωμα ή ένα ελαφρύ λακκάκι.
- Σημεία και συμπτώματα: Το Spina bifida occulta είναι γενικά ΑΣΥΜΠΤΩΜΑ, αφού δεν περιλαμβάνει τα νωτιαία νεύρα. Μερικά άτομα με spina bifida occulta έχουν μικρή ασυμμετρία στα πόδια και τα πόδια.
Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα ανακαλύπτουν την ασθένεια τυχαία κατά τη διάρκεια μιας φυσιολογικής εξέτασης ακτίνων Χ της σπονδυλικής στήλης. Η Spina bifida occulta δεν προκαλεί μακροχρόνιες συνέπειες. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, πίστευαν ότι τα άτομα με την αποκρυφιστική παραλλαγή της σπονδυλικής στήλης κινδυνεύουν περισσότερο από πόνο στην πλάτη. Ωστόσο, πρόσφατες επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι δεν υπάρχει καμία αποδεδειγμένη σχέση μεταξύ του πόνου στη μέση και του spina bifida occulta.
MENINGOCELE (μηνιγγική κύστη ή κυστική σπονδυλική στήλη): είναι η πιο σπάνια παραλλαγή της σπονδυλικής στήλης. Σε αυτή την παθολογία, οι σπόνδυλοι αναπτύσσονται φυσιολογικά αλλά οι μήνιγγες είναι ενσωματωμένες στον ενδοσπονδύλιο χώρο. Το νευρικό σύστημα δεν έχει υποστεί βλάβη, επομένως η μακροπρόθεσμη βλάβη των νευρώνων είναι μάλλον απίθανη. Αυτή η μορφή της σπονδυλικής στήλης πιθανώς προκαλείται από τεράτωμα (όγκος των εμβρυϊκών ιστών), όγκους στον κόκκυγα και τον προ -ιερό χώρο και το σύνδρομο Currarino.
- Σημεία και συμπτώματα: στην κυστική σπονδυλική στήλη, τα σημεία και τα συμπτώματα είναι πιο εμφανή και έντονα από την προηγούμενη παραλλαγή.
- Σχηματισμός μιας «εμφανούς κήλης της φυσικής SACCA (που περιέχει νωτιαίο μυελό και μήνιγγες)
- Αισθητηριακές δυσλειτουργίες, ΠΑΡΑΛΥΣΗ FLACCID
- Αλλαγή της μυϊκής δύναμης, που οδηγεί σε ΔΙΑΦΟΡΑ ΤΗΣ ΣΠΟΝΙΑΣ, συσπάσεις των άκρων και εξάρθρωση
- Πιθανός σχηματισμός ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟΥ (συσσώρευση ΕΝΥ στις κοιλότητες - ή κοιλίες - του εγκεφάλου)
- ΣΥΝΑΛΛΑΓΕΣ
- Αλλαγές στη γνωστική ικανότητα
Το MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) είναι η πιο σοβαρή μορφή spina bifida, η οποία περιλαμβάνει επίσης τον νωτιαίο μυελό. Στην κοινή γλώσσα, είναι συνηθισμένο να μιλάμε για spina bifida που σημαίνει μυελομηνιγγοκήλη. Σε αυτήν την παθολογία, ο σπονδυλικός σωλήνας του ατόμου παραμένει ανοιχτός. Κατά συνέπεια, οι μήνιγγες και ο νωτιαίος μυελός προεξέχουν, δημιουργώντας έτσι έναν προεξέχοντα σάκο στο επίπεδο της πλάτης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η θήκη καλύπτεται με ένα στρώμα δέρματος ή μεμβράνη. συχνά, ωστόσο, οι ιστοί και τα νεύρα εκτίθενται, οπότε ο ασθενής κινδυνεύει από σοβαρές λοιμώξεις (π.χ. μηνιγγίτιδα), που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.
- Σημεία και συμπτώματα: Τα συμπτώματα είναι σοβαρά, συχνά υπεύθυνα για καταστροφικές βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπλοκές:
- ΕΝΤΕΡΩΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΗΣ ΚΥΚΛΗΣ: το προσβεβλημένο άτομο χάνει τον έλεγχο των πρωκτικών και των σφιγκτήρων της ουροδόχου κύστης
- ΣΥΝΑΛΛΑΓΕΣ
- Εξαιρετικά ανεπτυγμένο corpus callosum
- Ακραία μυϊκή αδυναμία και παράλυση
- ΔΥΣΤΟΡΙΑ "€ στο επίπεδο των ποδιών, της λεκάνης, των γόνατων
- ΔΥΣΚΟΛΙΑ "€ ΑΜΠΟΥΛΑΙΟΥ
- ΣΚΟΛΙΩΣΗ
Κοινά συμπτώματα και επιπλοκές
Η τάση των ασθενών με spina bifida να αναπτύξουν αλλεργία στο λάτεξ είναι ιδιαίτερη: σύμφωνα με όσα αναφέρονται από το SBAA (Ένωση Spina Bifida της Αμερικής), φαίνεται ότι το 50-73% των ασθενών με spina bifida ανέπτυξαν επίσης σημαντική ευαισθησία στις πρωτεΐνες λατέξ. Πιθανώς, η εξήγηση είναι αρκετά απλή: αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα, επομένως συχνά έρχονται σε επαφή με ιατρικό εξοπλισμό λατέξ (στην πραγματικότητα, το λατέξ είναι ένα φυσικό υλικό που χρησιμοποιείται ευρέως στην παραγωγή προϊόντων υγείας, όπως γάντια, μάσκες, σωλήνες ... κλπ).
Σε μια πολύπλευρη παθολογία όπως η ραχοκοκκαλιά, οι επιπλοκές δεν μπορούν να λείπουν. Η κλινική εικόνα του ασθενούς, ήδη πολύπλοκη από μόνη της, μπορεί να εκφυλιστεί σε σημείο που να προκαλεί ολοένα και πιο έντονα σωματικά ελαττώματα, νευρολογικές επιπλοκές και δυσκολίες ένταξης και κοινωνικοποίησης.
Πιστεύεται ότι το 60% των παιδιών με σπονδυλική στήλη έχουν σοβαρά μαθησιακά προβλήματα (ειδικά στα μαθηματικά και την ανάγνωση) ακόμα κι αν - όπως αναφέρθηκε - ο μηχανισμός που προκύπτει στην προέλευσή του δεν είναι απόλυτα κατανοητός.
Ορισμένοι ασθενείς που έχουν προσβληθεί από spina bifida έχουν επίσης εμφανείς οφθαλμικές ανωμαλίες: οι κινήσεις των ματιών είναι ανώμαλες και ανεξέλεγκτες. Οι πληγές πίεσης και οι ερεθισμοί του δέρματος διαγιγνώσκονται επίσης συχνά σε αυτούς τους ασθενείς.
Από ιατρικές παρατηρήσεις, είναι σαφές ότι τα άτομα με σπονδυλική στήλη έχουν κοινωνικές δυσκολίες. Αυτή η αδυναμία συσχέτισης δεν αλλάζει με την ηλικία: γενικά, ακόμη και ο ενήλικας με σπονδυλική στήλη δεν μπορεί να συνομιλήσει με συνομηλίκους του.
Οι δεξιότητες ομιλίας μπορούν επίσης να υποστούν σοβαρές διαταραχές στον ασθενή με spina bifida.
Δες το βίντεο
- Δείτε το βίντεο στο youtube
Άλλα άρθρα με θέμα "Spina Bifida: Συμπτώματα και επιπλοκές"
- Spina Bifida
- Spina Bifida: Διάγνωση, Πρόληψη, Θεραπεία
