Το ίδιο και τα Aniridia
Η ανιριδία είναι μια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της ίριδας. Η κατάσταση μπορεί να είναι κληρονομική, σποραδική ή να αποτελεί μέρος ενός συνδρόμου.
Η ανιριδία δεν περιορίζεται σε ένα αναπτυξιακό ελάττωμα της ίριδας, αλλά συχνά συνδέεται με μια σειρά οφθαλμικών επιπλοκών που εμφανίζονται από τη γέννηση ή με καθυστερημένη έναρξη: μειωμένη οπτική οξύτητα, υποπλασία της ωχράς κηλίδας και του οπτικού νεύρου, νυσταγμός, αμβλυωπία, καταρράκτης και αλλαγές του κερατοειδούς.
Αιτίες
Η ανιριδία προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση που επηρεάζει την περιοχή AN2 του βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11p13), που περιλαμβάνει το γονίδιο PAX6, ή από τη διαγραφή των αλληλουχιών που ελέγχουν την έκφρασή του. Το PAX6 παρέχει οδηγίες που διέπουν μια σειρά από άλλα γεγονότα που εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του ματιού και άλλων μη οφθαλμικών δομών, όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός και το πάγκρεας.
Η κλινική έκφραση της νόσου είναι μεταβλητή και εξαρτάται από τον τύπο μεταβολής που επηρεάζει την περιοχή 11p13 (μετάλλαξη, διαγραφή, μετατόπιση, εισαγωγή κ.λπ.). Ορισμένα ελαττώματα φαίνεται να αναστέλλουν περισσότερο τη λειτουργία των προϊόντων πρωτεΐνης PAX6, ενώ άλλα εγγυώνται έκφραση επαρκές γονίδιο για την παραγωγή ήπιου φαινοτύπου.
Απομονωμένη ανιριδία. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, σε ένα παιδί που γεννήθηκε από μη φορείς γονείς. Σποραδικές μεταλλάξεις, που προκαλούν την εμφάνιση ανιριδίας, μπορούν να συμβούν χωρίς συστηματική εμπλοκή, λόγω de novo διαγραφών στο χρωμόσωμα 11p13.
Συνδρομική ανιριδία. Σε μια μειοψηφία περιπτώσεων, εάν το γενετικό ελάττωμα επηρεάζει την περιοχή WT1, δίπλα στην περιοχή AN2, η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει μέσα σε ένα σύνδρομο και σχετίζεται με άλλες μη οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms) ή άλλα ελαττώματα. Το
Συνέπειες στην όραση
Η ανιριδία παρουσιάζει μεταβλητό βαθμό υποπλασίας (ατελής ανάπτυξη), μέχρι την απουσία της ίριδας και στα δύο μάτια, που σχετίζεται με άλλα περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά οφθαλμικά χαρακτηριστικά:
- Η κόρη, πολύ μεγάλη ή παραμορφωμένη, καθορίζει την υπερευαισθησία στο φως και τη λάμψη.
- Η αγγείωση και η αδιαφάνεια του κερατοειδούς μπορεί να προκαλέσουν ελαττώματα στη διάθλαση του φωτός.
- Ο καταρράκτης (θόλωση του φακού) εμφανίζεται στο 50-80% των ασθενών και μπορεί να επηρεάσει την όραση.
- Ο φακός μπορεί να υποστεί έξοδο (μετατοπισμένος από την κανονική του θέση).
- Η κακή ανάπτυξη του όρμου (κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς με μέγιστη οπτική οξύτητα) ή του οπτικού νεύρου μπορεί να προκαλέσει νυσταγμό και μειωμένη όραση.
- Πάνω από το 50% των ατόμων με ανιριδία αναπτύσσουν γλαύκωμα (υψηλή ενδοφθάλμια πίεση, η οποία μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο).
Άλλα προβλήματα υγείας
Η ανιριδία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς επιπτώσεις σε άλλα συστήματα του σώματος ή ως μέρος ενός συνδρόμου (μια ομάδα σημείων που εμφανίζονται συνεχώς μαζί).
- Στο σύνδρομο Miller, η ανιριδία σχετίζεται με κακόηθες νεόπλασμα του νεφρού: όγκος Wilms (νεφροβλάστωμα).
- Το σύνδρομο Gillespie είναι ένας συνδυασμός ανιριδίας, νοητικής καθυστέρησης και προβλημάτων ισορροπίας (παρεγκεφαλιδική αταξία).
- Το σύνδρομο WAGR παρουσιάζει ανιριδία, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, νοητική υστέρηση και όγκο Wilms.
Διάγνωση και θεραπεία
Το κύριο διαγνωστικό χαρακτηριστικό της ανιριδίας είναι η μερική ή ολική απουσία της ίριδας · η υποπλασία του όρμου, με μειωμένη οπτική οξύτητα, είναι σχεδόν πάντα παρούσα και σχετίζεται με την πρώιμη έναρξη του νυσταγμού. Άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, συνήθως με καθυστερημένη έναρξη, έχουν ως αποτέλεσμα περαιτέρω μείωση της οπτικής λειτουργίας και θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν: καταρράκτη, γλαύκωμα και αδιαφάνεια του κερατοειδούς. Μόλις διαγνωστεί η ανιριδία, απαιτούνται περιοδικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, συχνά σε όλη τη ζωή. Η συχνότητα των επισκέψεων εξαρτάται από την κλινική έκφραση και την έκταση της διαταραχής. Σε παιδιά με διαγραφή του γονιδίου PAX6. Συνιστάται η παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και οι συχνές υπερηχογραφικές εξετάσεις Το
Η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στη βελτίωση της οπτικής οξύτητας και στη διαχείριση τυχόν επιπλοκών που σχετίζονται με την ανιριδία φαρμακευτικά ή με χειρουργική επέμβαση. Η συνταγή γυαλιών μπορεί να διορθώσει διαθλαστικά σφάλματα. Η χρήση έγχρωμων ή φωτοχρωμικών συνταγών φακών είναι αντίθετα χρήσιμη για την αποφυγή της αντανάκλασης και τη μείωση της υπερευαισθησίας στο φως.
