Γενικότητα
Η μετωπιαία άνοια είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου, η οποία προκύπτει λόγω της προοδευτικής αλλοίωσης των νευρώνων που βρίσκονται στους μετωπικούς και κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου.
Παρά τις ανακαλύψεις των τελευταίων δεκαετιών, ο μηχανισμός που οδηγεί στην επιδείνωση των νευρώνων εξακολουθεί να παρουσιάζει ορισμένα ερωτηματικά.
Η διάγνωση της μετωποκροταφικής άνοιας δεν είναι καθόλου εύκολη και απαιτεί αρκετές εξετάσεις και τεστ αξιολόγησης.
Δυστυχώς, όπως και με πολλές άλλες μορφές άνοιας, δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία που να θεραπεύσει ή να ανατρέψει την ασθένεια.
Τι είναι η μετωποκροταφική άνοια;
Η μετωπιαία άνοια είναι μια μορφή άνοιας που προκύπτει ως αποτέλεσμα εκφυλισμού νευρικών κυττάρων (ή νευρώνων), που βρίσκονται στους μετωπικούς και κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου.
ΟΡΙΣΜΟΣ ΤΗΣ ΑΔΕΙΑΣ
Αυτή η μείωση έχει πολυάριθμες συνέπειες: παρεμβαίνει στην εκτέλεση των πιο απλών καθημερινών δραστηριοτήτων, στις διαπροσωπικές σχέσεις (δηλ. Μεταξύ των ανθρώπων), στην ικανότητα σκέψης και μνήμης, με τη χρήση καθαρής και κατάλληλης γλώσσας, με ισορροπία, με τους κινητικούς μύες , με τη συμπεριφορά, με την προσωπικότητα και με τη συναισθηματικότητα.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Η μετωποκροταφική άνοια είναι η τέταρτη πιο κοινή μορφή άνοιας, μετά τη γνωστή νόσο Αλτσχάιμερ, αγγειακή άνοια και άνοια με σώματα Lewy.
Σε σύγκριση με αυτές τις ασθένειες που μόλις αναφέρθηκαν (οι οποίες επηρεάζουν κυρίως τους ηλικιωμένους), τείνει να εμφανίζεται σε νεότερα άτομα, γενικά ηλικίας μεταξύ 40 και 65 ετών.
Επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα.
Αιτίες
Ο ακριβής μηχανισμός που προκαλεί την έναρξη της μετωποκροταφικής άνοιας έχει διευκρινιστεί μόνο εν μέρει.
Η πιο πρόσφατη έρευνα, βασισμένη στην ανάλυση μετά θάνατον ασθενών, αποκάλυψε ότι:
- Η προοδευτική επιδείνωση των νευρώνων του μετωπιαίου και κροταφικού λοβού είναι επακόλουθη του σχηματισμού, εντός των ίδιων κυττάρων, μη φυσιολογικών πρωτεϊνικών συσσωματωμάτων.
- Μεταξύ των πρωτεϊνών που συνθέτουν τα αδρανή, το πιο αντιπροσωπευτικό και «διάσημο» είναι το tau. Το Tau είναι μια πρωτεΐνη μικροσωληνίσκων, οι οποίες είναι μικρές ενδοκυτταρικές δομές που ρυθμίζουν τη μεταφορά θεμελιωδών στοιχείων μέσα στο κύτταρο. Όταν το tau σχηματίζει συσσωματώματα, οι μικροσωληνίσκοι δεν λειτουργούν πλέον επαρκώς και το εμπλεκόμενο κύτταρο πεθαίνει.
- Η μετωπιαία άνοια μπορεί επίσης να είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Στην αρχή, έγινε μόνο υπόθεση από την παρατήρηση ότι περίπου το ένα τρίτο των ασθενών είχε πατέρα ή μητέρα με την ίδια παθολογία.
Αργότερα αποδείχθηκε επίσης με τον εντοπισμό πανομοιότυπων γενετικών μεταλλάξεων σε μέλη της ίδιας οικογένειας, φορείς μετωπιαίας χρονικής άνοιας. - Τα γονίδια, τα οποία, εάν μεταλλαχθούν, προδιαθέτουν για μετωποκροταφική άνοια, είναι τουλάχιστον τρία: MAPT, GRN και C9ORF72. Το MAPT βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και εμπλέκεται στη σύνθεση της «συνηθισμένης» πρωτεΐνης tau. Τα GRN και C9ORF72 βρίσκονται στο χρωμόσωμα 17 και στο χρωμόσωμα 9 αντίστοιχα και, μαζί, συνεργάζονται στη σύνθεση και τη σωστή λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται TDP-43.
- Οι μεταλλάξεις στα MAPT, GRN και C9ORF72 προκαλούν τη συσσώρευση, μέσα στους νευρώνες, των πρωτεϊνών με τις οποίες σχετίζονται, επομένως του tau και του TDP-43.
- Για όλες εκείνες τις περιπτώσεις στις οποίες δεν φαίνεται να υπάρχει κάποια εξοικείωση, η εμφάνιση συσσωματωμάτων πρωτεΐνης συμβαίνει για λόγους ακόμη άγνωστους.
ΥΠΟΕΙΔΟΙ ΤΗΣ ΠΡΩΤΟΧΡΟΝΙΚΗΣ ΑΔΙΑ
Χάρη επίσης στις επιστημονικές ανακαλύψεις που αναφέρθηκαν στα προηγούμενα σημεία, οι ειδικοί στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες εντόπισαν 3 υποτύπους μετωποκροταφικής άνοιας:
- Νόσος του Πικ. Χαρακτηρίζεται από ενδοκυτταρικές συστάδες πρωτεΐνης tau ("που ονομάζονται σώματα του Pick"), φαίνεται ότι δεν συνδέεται με οποιοδήποτε είδος κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης.
Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50 ετών.
Το Pick αναφέρεται στον ερευνητή που το περιέγραψε για πρώτη φορά, έναν συγκεκριμένο Arnold Pick. - Μετωποκροταφική άνοια με παρκινσονισμό, που συνδέεται με το χρωμόσωμα 17. Είναι στην πραγματικότητα μια κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από «αλλοίωση του γονιδίου MAPT και από την παρουσία συστάδων πρωτεΐνης tau.
- Πρωτοπαθής προοδευτική αφασία. Με τυπική εμφάνιση περίπου στην ηλικία των 40 ετών και με αργή και σταδιακή συμπτωματολογική εξέλιξη, σχετίζεται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις με κληρονομικές μεταλλάξεις των γονιδίων MAPT, GRN και C9ORF. Άγνωστο.
Συμπτώματα και Επιπλοκές
Μεταξύ των διαφόρων λειτουργιών που εκτελούνται, ο μετωπικός και ο κροταφικός λοβός του εγκεφάλου ελέγχουν επίσης τη συμπεριφορά, τη γλώσσα, τις δεξιότητες σκέψης, μέρος των κινήσεων του σώματος και μερικούς μυς.
Επομένως, η φθορά των νευρικών κυττάρων τους οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων και σημείων, τα οποία αναφέρονται κυρίως σε αυτές τις περιοχές.
Η μετωπιαία άνοια έχει προοδευτική πορεία. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματά του τείνουν να γίνονται χειρότερα και χειρότερα με την πάροδο του χρόνου (συνήθως σε λίγα χρόνια).
ΣΗΜ .: Για ορισμένους ασθενείς, η επιδείνωση των νευρώνων μπορεί να αφορά μόνο τους μετωπικούς λοβούς ή μόνο τους κροταφικούς. Αυτό οδηγεί σε μια ατελή εικόνα συμπτωμάτων, η οποία εξαρτάται από την εμπλεκόμενη περιοχή του εγκεφάλου.
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ
Μαζί με εκείνα της γλώσσας, τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται σε όσους πάσχουν από μετωποκροταφική άνοια.
Μπορούν να αποτελούνται από:
- Ακατάλληλη δημόσια συμπεριφορά.
- Αυθόρμητη ενέργεια.
- Μείωση ή ολική απώλεια ανασταλτικών φρένων.
- Παραμέληση της προσωπικής υγιεινής.
- Ακραία λαιμαργία, ξαφνική αλλαγή στις γεύσεις και τις προτιμήσεις των τροφίμων και ακατάλληλες συμπεριφορές στο τραπέζι (έλλειψη καλών τρόπων κ.λπ.).
- Ευερεθιστότητα και επιθετικότητα.
- Cυχρότητα, αδιαφορία και αδυναμία συναίσθησης με τους άλλους.
- Εγωιστική συμπεριφορά.
- Λαμβάνοντας αδιάκριτες ή πολύ αγενείς συμπεριφορές.
- Επαναλαμβανόμενες ή εμμονικές συμπεριφορές, όπως τρίψιμο συνεχών χεριών ή περπάτημα στον ίδιο δρόμο επανειλημμένα και αρκετές φορές την ημέρα.
- Απώλεια ενθουσιασμού και σημάδια λήθαργου.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι προαναφερθείσες διαταραχές επιδεινώνονται και ο ασθενής συνήθως τείνει να απομονωθεί από το κοινωνικό πλαίσιο και να διακόψει κάθε σχέση με άλλους ανθρώπους.
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΛΩΣΣΑΣ
Τα προβλήματα ομιλίας είναι πολύ συνηθισμένα σε άτομα με μετωπιαία άνοια. Γενικά αποτελούνται από:
- Λανθασμένη χρήση λέξεων. Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να χρησιμοποιήσει τη λέξη "πρόβατο" στη θέση της λέξης "σκύλος".
- Μειωμένο λεξιλόγιο και δυσκολία κατά την ανάγνωση ενός κειμένου.
- Χρήση περιορισμένου αριθμού φράσεων και τάση για συχνή επανάληψή τους.
- Παλεύει να αρθρώσει έναν κανονικό και πλήρη λόγο.
- Τάση για αυτόματη επανάληψη φράσεων ή λέξεων που λέγονται από άλλα άτομα.
- Συνομιλίες και ομιλίες που γίνονται όλο και πιο σύντομες και φτωχές σε περιεχόμενο.
Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, οι ασθενείς τείνουν να χάνουν προοδευτικά την ικανότητα να μιλούν.
Πράγματι, στα τελευταία στάδια της νόσου, συνήθως γίνονται βουβές.
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΜΕ ΤΙΣ ΣΚΕΕΙΣ ΙΚΑΝΟΤΗΤΕΣ
Όταν η μετωποκροταφική άνοια μειώνει τις δεξιότητες σκέψης, οι ασθενείς βιώνουν:
- Ευκολία απόσπασης της προσοχής.
- Κακή ικανότητα προγραμματισμού, κρίσης και οργάνωσης.
- Έλλειψη αυτάρκειας. Πρέπει να τους πουν, βήμα βήμα, τι να κάνουν.
- Ακαμψία και ακαμψία της σκέψης.
- Αδυναμία αφηρημένων και κατανοητών αφηρημένων εννοιών.
- Δυσκολίες μνήμης.
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι διαταραχές μνήμης συνήθως εμφανίζονται σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
ΦΥΣΙΚΑ ΚΑΙ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Γενικά, όταν έχει φτάσει σε πολύ προχωρημένο στάδιο, η μετωποκροταφική άνοια μειώνει την ικανότητα κίνησης και ελέγχου ορισμένων μυών.
Εξετάζοντας τις λεπτομέρειες των συμπτωμάτων, οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν:
- Δυσκαμψία παρόμοια με αυτή που προκαλείται από τη νόσο του Πάρκινσον.
- Έλλειψη ελέγχου των μυών της ουροδόχου κύστης (ακράτεια ούρων) και του εντέρου (ακράτεια κοπράνων).
- Προοδευτική αδυναμία που σχετίζεται με απώλεια μυών (δηλαδή μείωση της μυϊκής μάζας). Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο πάσχων λέγεται ότι πάσχει από μία από τις λεγόμενες ασθένειες κινητικών νευρώνων.
- Δυσκολία στον έλεγχο των άκρων του σώματος, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού, αργή κίνηση και μειωμένη κινητικότητα. Οι γιατροί ταυτίζουν αυτές τις διαταραχές με τον όρο φλοιώδης-βασικός εκφυλισμός.
- Τα τυπικά σημάδια της λεγόμενης προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης ή διαταραχές σε: ισορροπία, κίνηση των ματιών και κατάποση.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα
Νόσος του Πικ
Προβλήματα ομιλίας, δυσκολία συγκέντρωσης, εξασθενημένες δεξιότητες σκέψης, ξαφνικές αλλαγές προσωπικότητας, ανώμαλη συμπεριφορά, παθητικότητα και έλλειψη τακτ.
Μετωποκροταφική άνοια με παρκινσονισμό, που συνδέεται με το χρωμόσωμα 17
Δυσκαμψία (τυπική για τη νόσο του Πάρκινσον), κατάθλιψη, παραισθήσεις, εμμονικές συμπεριφορές, έλλειψη κρίσης, προβλήματα που σχετίζονται με άλλους ανθρώπους και δυσκολίες στον προγραμματισμό και τη συγκέντρωση.
Πρωτοπαθής προοδευτική αφασία
Αλλαγές προσωπικότητας, παράξενες συμπεριφορές, αμνησία, κακή διάρκεια προσοχής, σοβαρά προβλήματα ομιλίας και δυσκολία ανάγνωσης ενός κειμένου.
Διάγνωση
Ειδικά στα αρχικά της στάδια, η μετωποκροταφική άνοια είναι κάπως δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς οι εκδηλώσεις της μπορούν να συγχέονται με εκείνες παρόμοιων ασθενειών ή καταστάσεων.
Γενικά, η διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνει την εκτέλεση διαφόρων αξιολογήσεων, συμπεριλαμβανομένων:
- Μια ενδελεχής φυσική εξέταση. Συνίσταται στην ανάλυση των συμπτωμάτων και των σημείων, που αναφέρονται ή εκδηλώνονται από τον ασθενή.
- Νευρολογική εξέταση. Είναι η αξιολόγηση των αντανακλαστικών των τενόντων, της συμπεριφοράς, των κινητικών δεξιοτήτων, των νοητικών ικανοτήτων και των δεξιοτήτων μνήμης.
- Μια "ανάλυση οποιωνδήποτε φαρμάκων λαμβάνονται από τον ασθενή υπό διερεύνηση. Διενεργείται επειδή ορισμένα φάρμακα προκαλούν παρενέργειες παρόμοιες με διαταραχές που προκαλούνται από την μετωποκροταφική άνοια.
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Εκτελούνται για να αποκλείσουν ότι τα συμπτώματα οφείλονται σε ανεπάρκεια βιταμινών (βιταμίνη Β12) ή σε άλλες παρόμοιες αιτίες.
- Απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία εγκεφάλου ή μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου.Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δείχνουν την εμφάνιση και κυρίως την κατάσταση της υγείας των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου.Σε περίπτωση μετωποκροταφικής άνοιας, ο μετωπικός και ο κροταφικός λοβός παρουσιάζουν εμφανείς αλλοιώσεις.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ
Θεραπεία
Δυστυχώς, η μετωποκροταφική άνοια είναι μια ασθένεια που δεν θεραπεύεται.
Ωστόσο, με ορισμένες κατάλληλες θεραπείες, είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί η εξέλιξή του και να ανακουφιστούν τα συμπτώματα.
ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η φαρμακολογική επιλογή είναι πολύ μικρή.
Τα λίγα φάρμακα που χρησιμοποιούνται μερικές φορές είναι:
- Εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs). Ανήκουν στην κατηγορία των αντικαταθλιπτικών, συνταγογραφούνται ενάντια στην απώλεια ανασταλτικών φρένων και εμμονικές συμπεριφορές.
- Τραζοδόνη. Είναι ένα αντικαταθλιπτικό που μπορεί να ανακουφίσει τις διαταραχές συμπεριφοράς σε ορισμένες περιπτώσεις.
- Αλοπεριδόλη. Μεταξύ των πιο σημαντικών αντιψυχωσικών, σπάνια συνταγογραφείται και μόνο παρουσία σοβαρών προβλημάτων συμπεριφοράς, καθώς μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες.
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΑΔΕΙΑΣ
Οποιοσδήποτε ασθενής με άνοια - συνεπώς και το άτομο με μετωπιαία άνοια - υποβάλλεται σε αυτήν τη σειρά συμπτωματικών θεραπειών (δηλαδή στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων):
- Εργοθεραπεία. Έχει κυρίως δύο στόχους: να κάνει τον ασθενή όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο από τους άλλους και να τον επανατοποθετήσει σε ένα κοινωνικό πλαίσιο.
- Λογοθεραπεία. Στοχεύει στην αποκατάσταση τουλάχιστον μερικώς της προφορικής γλώσσας και στη βελτίωση των προβλημάτων επικοινωνίας.
- Φυσιοθεραπεία. Στοχεύει στη βελτίωση των προβλημάτων κινητικότητας και ισορροπίας.
- Γνωστική διέγερση. Συνίσταται στο να κάνει τους ασθενείς να εκτελούν ασκήσεις που αποσκοπούν στη βελτίωση της μνήμης, της γλώσσας και της λεγόμενης ικανότητας επίλυση προβλήματος.
- Συμπεριφορική θεραπεία. Στοχεύει στη βελτίωση των προβληματικών συμπεριφορών που προκαλεί η ασθένεια (ακραία λαιμαργία, παρορμητικότητα κ.λπ.).
Πρόγνωση
Από τη στιγμή που εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα, η μέση διάρκεια ζωής ενός ασθενή με μεσοσπορική άνοια είναι 8 έτη.
