Γενικότητα
Ο όρος pigmentosa αμφιβληστροειδίτιδας (RP) προσδιορίζει μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.
Η χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια δυστροφία αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή απώλεια φωτοϋποδοχέων και δυσλειτουργία του χρωστικού επιθηλίου. Αυτό σημαίνει ότι ο αμφιβληστροειδής μειώνει προοδευτικά την ικανότητά του να μεταδίδει οπτικές πληροφορίες στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου.
Η παθολογική διαδικασία ξεκινά με μεταβολές του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Καθώς η χρωστική αμφιβληστροειδίτις εξελίσσεται, υπάρχει λέπτυνση των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν τον αμφιβληστροειδή, οι οποίοι υφίστανται ατροφία. Κατά την εξέταση του βυθού, οι χαρακτηριστικές εναποθέσεις είναι οπτικά ανιχνεύσιμες. εξού και το όνομα από την ασθένεια). Οι ατροφικές αλλαγές και βλάβες μπορούν επίσης να αφορούν το οπτικό νεύρο και, σταδιακά, τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν.
Οι ασθενείς που έχουν προσβληθεί από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα αντιμετωπίζουν αρχικά προβλήματα όρασης ειδικά σε περιβάλλον με χαμηλό φωτισμό και παραπονιούνται για περιορισμό του περιφερειακού οπτικού πεδίου. Η κεντρική όραση σώζεται μέχρι τα τελευταία στάδια της νόσου και το τελικό αποτέλεσμα μπορεί να ποικίλει δραματικά: πολλοί άνθρωποι με χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα διατηρούν περιορισμένη όραση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ άλλοι χάνουν εντελώς την όρασή τους.
Η χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια κληρονομική ασθένεια, που προκαλείται κυρίως από γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Ο τύπος του γενετικού ελαττώματος καθορίζει ποια κύτταρα του αμφιβληστροειδούς εμπλέκονται περισσότερο στη διαταραχή και καθιστά δυνατή τη διάκριση, από κλινική άποψη, των διαφορετικών καταστάσεων. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 50 διαφορετικά γενετικά ελαττώματα που εμπλέκονται στη χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. Οι ανωμαλίες μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στους απογόνους μέσω ενός από τα τρία πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωμικό κυρίαρχο ή ετεροσωμικό υπολειπόμενο (συνδεδεμένο με Χ ή συνδεδεμένο με Χ).
Συμπτώματα
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα εντοπίζεται συνήθως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μεταξύ 10 και 30 ετών, αλλά η διάγνωση μπορεί να γίνει στην πρώιμη παιδική ηλικία ή πολύ αργότερα στη ζωή.
Τα πρώτα συμπτώματα της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην όραση τη νύχτα (νυχτερινή τύφλωση) ή σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού
- Αργή προσαρμογή από την όραση στο σκοτάδι σε εκείνη στο φως και αντίστροφα.
- Στένωση του οπτικού πεδίου και απώλεια περιφερειακής όρασης.
- Ευαισθησία στο φως και τη λάμψη.
Ορισμένα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο των φωτοϋποδοχέων που εμπλέκονται. Οι ράβδοι είναι υπεύθυνες για την ασπρόμαυρη όραση, ενώ οι κώνοι σας επιτρέπουν να διακρίνετε τα χρώματα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας, οι ράβδοι εμπλέκονται πρώτα. Ωστόσο, στις ταχέως εξελισσόμενες μορφές, οι κώνοι μπορούν επίσης να προσβληθούν σε πρώιμο στάδιο.
Οι ράβδοι συγκεντρώνονται στα εξωτερικά μέρη του αμφιβληστροειδούς και ενεργοποιούνται από το χαμηλό φως, οπότε ο εκφυλισμός τους επηρεάζει την περιφερειακή και νυχτερινή όραση. Εάν εμπλέκονται κώνοι, είναι πιθανό να εμφανιστεί απώλεια της αντίληψης του χρώματος και της κεντρικής όρασης.
Η επικράτηση των φωτοϋποδοχέων που εμπλέκονται καθορίζεται από το συγκεκριμένο ελάττωμα που υπάρχει στη γενετική σύνθεση του ασθενούς.
Συχνά, το πρώτο σύμπτωμα της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας είναι η νυχτερινή τύφλωση (ή η νυκταλοπία). Μερικοί άνθρωποι διαπιστώνουν ότι χρειάζονται όλο και περισσότερο χρόνο για να προσαρμοστούν στις διαφορές στο φως καθώς μετακινούνται από μια καλά φωτισμένη περιοχή σε μια πιο σκοτεινή. Μια τυπική μορφή απώλειας όρασης προκαλεί στένωση της περιφερειακής όρασης (σήραγγα ή τηλεσκόπιο). αυτό το μοτίβο ονομάζεται σκολόμα δακτυλίου. Μερικές φορές, αυτό το φαινόμενο μπορεί να λείπει στα πρώτα στάδια, αλλά παρατηρείται όταν το άτομο συχνά ταξιδεύει πάνω σε αντικείμενα ή εμπλέκεται σε τροχαίο ατύχημα. Όταν η απώλεια όρασης αφορά την κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς (επίσης ονομάζεται δυστροφία της ωχράς κηλίδας) αντιμετωπίζετε δυσκολίες στην ανάγνωση και τη λεπτομερή εργασία που απαιτεί συγκέντρωση σε ένα μόνο αντικείμενο, όπως το σπείρωμα ενός νήματος στο μάτι μιας βελόνας Πολλοί ασθενείς αναφέρουν ότι βλέπουν λάμψεις φωτός (φωτοψία), που συχνά περιγράφονται ως μικρά φώτα που τρεμοπαίζουν και αναβοσβήνουν.
Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου και ο βαθμός απώλειας της όρασης διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ορισμένες ακραίες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθούν γρήγορα μέσα σε δύο δεκαετίες, άλλες αργή πορεία που δεν οδηγεί ποτέ σε πλήρη τύφλωση. Η πρώιμη έναρξη εντοπίζεται σε πιο σοβαρές μορφές χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας, ενώ ασθενείς με πιο ήπιες παθήσεις (π.χ. αυτοσωματικά κυρίαρχα) μπορεί να αναπτύξουν τη νόσο στην πέμπτη ή την έκτη δεκαετία της ζωής τους. Σε οικογένειες με χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα που σχετίζεται με Χ, οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα από τις γυναίκες και πιο έντονα · οι γυναίκες, από την άλλη πλευρά, μεταδίδουν το γενετικό χαρακτηριστικό (φέρουν το τροποποιημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ) και εκδηλώνουν συμπτώματα της διαταραχής σπανιότερα.
Επιπλοκές
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα θα συνεχίσει να προοδεύει, αν και αργά. Ωστόσο, η πλήρης τύφλωση είναι σπάνια, αλλά μπορεί να συμβεί σημαντική μείωση της περιφερειακής και κεντρικής όρασης.
Οι ασθενείς με χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα συχνά αναπτύσσουν πρήξιμο του αμφιβληστροειδούς (οίδημα της ωχράς κηλίδας) ή καταρράκτη σε μικρή ηλικία. Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν επηρεάζουν την όραση.
Σχετικές ασθένειες
Κοινώς, ένας ασθενής με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα δεν έχει άλλες διαταραχές και σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για «μη σύνδρομο» ή απλή χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. Ωστόσο, αρκετά σύνδρομα μοιράζονται κάποια κλινικά συμπτώματα με αυτήν την ασθένεια των ματιών. το πιο συνηθισμένο είναι το σύνδρομο Usher, το οποίο επηρεάζει περίπου το 10-30% όλων των ασθενών με χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και σχετίζεται με ταυτόχρονη συγγενή ή προοδευτική απώλεια ακοής. Στη συγγενή αμαύρωση του Leber, ωστόσο, τα παιδιά μπορούν να τυφλωθούν ή σχεδόν να τυφλωθούν, μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους. Άλλες ασθένειες που σχετίζονται με τη χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Bardet-Biedl και τη νόσο Refsum.
Αιτίες
Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από μια σειρά γενετικών ελαττωμάτων: στην πραγματικότητα, υπάρχουν πολλά γονίδια που, εάν επηρεαστούν από την αλλοίωση, μπορούν να προκαλέσουν τον φαινότυπο της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας. Αυτά κανονικά κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στον καταρράκτη μεταγωγής που επιτρέπει την όραση, παράγοντες κυτταρικής μεταγραφής (που στέλνουν λανθασμένα μηνύματα στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς) ή για στοιχεία που αποτελούν τη δομή των φωτοϋποδοχέων. Κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις υπάρχουν στα κύτταρα από τη στιγμή της σύλληψης. οι κοινές ανωμαλίες περιλαμβάνουν εκείνες των γονιδίων RP1 (στην αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa-1, αυτοσωμικό κυρίαρχο) , RHO (RP4, autosomal dominant) και RDS (RP7, autosomal dominant). Οι μη κληρονομικές αιτίες της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας είναι σπάνιες, αλλά η πιθανότητα εύρεσης μεμονωμένης περίπτωσης (αυθόρμητη μετάλλαξη), στην οποία δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό η ασθένεια.
