Ορισμός και ταξινόμηση
Η ραχίτιδα είναι μια σκελετική ασθένεια (οστεοπαθητική) με παιδική έναρξη, που προκαλείται από ένα ελάττωμα της μεταλλοποίησης της οστικής μήτρας και δυνητικά υπεύθυνο, σε προχωρημένο στάδιο, για παραμορφώσεις και κατάγματα των οστών. Με βάση την αιτιοπαθογένεση της ραχίτιδας είναι δυνατόν να ταξινομηθεί σε:
- Ραχίτιδα λόγω αλλαγής πρόσληψης βιταμίνης D (καλσιφερόλη):
- ελλιπής ραχίτιδα
- ραχίτιδα από χρόνια εντερική δυσαπορρόφηση
- Ραχίτιδα λόγω μειωμένου ηπατικού μεταβολισμού της βιταμίνης D:
- ραχίτιδα σε ηπατο-χολικά νοσήματα (ηπατική οστεοδυστροφία)
- ραχίτιδα από χρόνια θεραπεία με αντισπασμωδικά φάρμακα (βαρβιτουρικά)
- Ραχίτιδα λόγω διαταραχής του νεφρικού μεταβολισμού της βιταμίνης D:
- οικογενειακή υποφωσφαταιμική ραχίτιδα
- Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D τύπου 1
- νεφρική οστεοδυστροφία
- ραχίτιδα από tubulopathies
- ογκογενετική ραχίτιδα
- Η ραχίτιδα μειωμένης δράσης με βιταμίνη D:
- Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D τύπου 2.
Η μειωμένη έκθεση στον ήλιο, ο παρατεταμένος έμετος και η διάρροια, μαζί με τις διατροφικές ανεπάρκειες ασβεστίου, μαγνησίου και φωσφόρου, μπορούν να ευνοήσουν την εμφάνιση ραχίτιδας. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια στις αναπτυσσόμενες χώρες, όπου οι κακές συνθήκες υγιεινής προσθέτουν τον υποσιτισμό.
Συμπτώματα
Σύνθεση βιταμίνης D
Για να κατανοήσετε καλύτερα την αιτιολογία των διαφόρων μορφών ραχίτιδας, είναι απαραίτητο να γνωρίζετε τον μεταβολισμό της βιταμίνης D στον ανθρώπινο οργανισμό:
- Η βιταμίνη D3 ή χοληκαλσιφερόλη παράγεται για το 90% στο δέρμα από τη χοληστερόλη, μέσω της δράσης των ηλιακών ακτίνων UVA, και μόνο το 10% εισάγεται με τη διατροφή.
- Η βιταμίνη D3 που συντίθεται στο δέρμα πρέπει να υποστεί κάποιους μετασχηματισμούς πριν να είναι ενεργός. Το πρώτο συμβαίνει στο ήπαρ, όπου υφίσταται μια πρώτη υδροξυλίωση στη θέση 25 από μια ηπατική 25-υδροξυλάση. Το προϊόν αυτής της υδροξυλίωσης είναι συνεπώς ένα 25-OH-D3.
- Η 25-ΟΗ-βιταμίνη D3 εξακολουθεί να στερείται βιολογικής δραστηριότητας. για να το αποκτήσει πρέπει να υδροξυλιωθεί περαιτέρω στη θέση 1 στο νεφρό, όπου παρεμβαίνει μια «νεφρική άλφα υδροξυλάση η οποία τη μετατρέπει σε 1,25- (OH) 2-D3 ή καλσιτριόλη, έναν ενεργό μεταβολίτη της βιταμίνης D. Η καλσιτριόλη προκαλεί αυξημένη εντερική απορρόφηση ασβεστίου και κινητοποίηση ασβεστίου και φωσφορικών αλάτων στα οστά. Το αποτέλεσμα είναι αύξηση του ασβεστίου (συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα).
Τύποι ραχίτιδας
- Η πιο συχνή ραχίτιδα λόγω ανεπάρκειας είναι αυτή της vit D. η ανεπάρκεια της καλσιφερόλης προκαλεί τη μείωση της εντερικής απορρόφησης ασβεστίου, συνεπώς η υπασβεστιαιμία διεγείρει την παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης, η οποία μειώνει τη νεφρική απέκκριση του ίδιου μετάλλου και διεγείρει την κινητοποίησή του από τα οστά, μειώνοντας την μεταλλοποίηση του.
- Η ηπατική οστεοδυστροφία είναι, όπως υποδηλώνει ο ίδιος ο όρος, μια «σκελετική αλλοίωση που προκαλείται από μια παθολογία που θέτει σε κίνδυνο το συκώτι. Μεταξύ αυτών, οι πιο συχνές είναι η χολική κίρρωση και η χολική αρθρίτιδα.
Οι ραχίτιδες από την αντισπασμωδική θεραπεία, από την άλλη πλευρά, οφείλονται στη χρήση φαρμάκων όπως τα βαρβιτουρικά που, στο 10-30% των περιπτώσεων, δημιουργούν προβλήματα που σχετίζονται με σκελετική παραμόρφωση. - Η οικογενής υποφωσφαταιμική ραχίτιδα είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια. η επίπτωση υπολογίζεται μεταξύ 1 / 10.000 και 1 / 1.000.000 αλλά η πιο πιθανή αναλογία φαίνεται να είναι 1 / 20.000.
Η εξαρτώμενη από βιταμίνη D ραχίτιδα τύπου 1 προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη νεφρική άλφα-υδροξυλάση, με αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα 1,25- (OH) 2-D3.
Η νεφρική οστεοδυστροφία οφείλεται στη μείωση της νεφρικής λειτουργίας τυπικής χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία συχνά καθορίζει την εμφάνιση δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού [υπερφωσφαταιμία υπασβεστιαιμία και μειωμένη σύνθεση 1,25- (OH) 2-D3 που υπάρχει σε χαμηλές συγκεντρώσεις λόγω κακής νεφρικής δραστηριότητας ].
Οι ραχίτιδες που οφείλονται σε σωληνοπάθειες αποδίδονται σε παθολογίες όπως το σύνδρομο Fanconi, τυροσιναιμία τύπου 1 και σωληναριακή οξέωση.
Η ογκογενής ραχίτιδα, από την άλλη πλευρά, σχετίζεται με ορισμένες μορφές νεοπλασίας (συνήθως καλοήθους) μεσεγχυματικής προέλευσης που δημιουργούν υποφωσφαταιμία λόγω μειωμένης εντερικής επαναρρόφησης φωσφορικών αλάτων που προστίθεται σε χαμηλά επίπεδα 1,25 (OH) 2. - Η ραχίτιδα τύπου 2 προκαλείται από ιστική αντίσταση των οργάνων-στόχων σε 1,25- (OH) 2-D3. σε αντίθεση με τη ραχίτιδα τύπου 1, όπου τα επίπεδα της είναι ιδιαίτερα χαμηλά, σε ασθενείς με ραχίτιδα τύπου 2 l "1,25- (OH) 2-D3 είναι πολύ υψηλή
Όσον αφορά τη χρόνια ραχίτιδα δυσαπορρόφησης του εντέρου, είναι μια δευτερογενής επιπλοκή σε άλλες καταστάσεις όπως η κοιλιοκάκη, η κυστική ίνωση και οι εντερικές εκτομές. Αυτά είναι υπεύθυνα τόσο για δυσαπορρόφηση ασβεστίου όσο και για βιταμίνη D.
Και στις δύο περιπτώσεις, καταγράφονται χαμηλά επίπεδα τόσο του 25-OH-D3 όσο και του 1,25- (OH) 2-D3.
- vit. Δ [και 25 (OH) και 1,25 (OH) 2]
- ασβεσταιμία
- φωσφαταιμία
αλλά για να γίνει αυτό, με τη μορφή δευτεροπαθών ραχίτιδας είναι απαραίτητο να αναληφθεί μια θεραπεία χρήσιμη για την επίλυση της πρωτόγονης νόσου. Οι γενετικές αλλαγές δεν εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία και, για να μειωθούν οι επιπλοκές, είναι απαραίτητο να αυξηθεί η πρόσληψη βιταμίνης D πάνω από τις κανονικές συνιστώμενες δόσεις.
Βιβλιογραφία:
- Παιδιατρικό εγχειρίδιο - M. A. Castello - Piccin - κεφ.5 - σελίδα 152: 158.
