Ακρομεγαλία

Δείτε επίσης: Γιγαντισμός

Ορισμός

Η ακρομεγαλία είναι ένα χρόνιο, σπάνιο και αναπηρικό σύνδρομο που προκαλείται από «υπερέκκριση» της ορμόνης hGH κατά την ενηλικίωση.

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα ακρομεγαλίας

Γιγαντισμός: Ο Robert Wadlow, 2 μέτρα και 72 εκατοστά, δίπλα στον πατέρα του, μας δείχνει τα αποτελέσματα μιας υπερ-έκκρισης GH κατά την ανάπτυξη.

Ακρομεγαλία: Ο Primo Carnera, διάσημος πρωταθλητής πυγμαχίας, έπασχε από ακρομεγαλία, μια ενδοκρινική νόσο που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή GH ακόμη και στην ενήλικη ζωή

Η περίσσεια αυξητικής ορμόνης κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία συνοδεύεται από υπερβολική αύξηση του ύψους (γιγαντισμός). Στην ενήλικη ζωή, αντίθετα - καθώς οποιαδήποτε περαιτέρω αύξηση του μήκους του άξονα είναι αδύνατη - η ασθένεια προκαλεί ογκομετρική αύξηση στα απομακρυσμένα μέρη του σώματος (οστά και μαλακούς ιστούς).Ο ασθενής που επηρεάζεται από την ακρομεγαλία αναπτύσσει έτσι μοναδικά χαρακτηριστικά, μέχρι μια βαθιά ανατροπή της φυσιογνωμίας του. Αυτές οι αλλοιώσεις οδηγούν σε αξιοσημείωτη διεύρυνση των χεριών, των ποδιών, των υπερβολικών τόξων και της γνάθου (με αναπόφευκτη οδοντική διάσταση και επιδείνωση της κακής απόφραξης). επομένως επηρεάζουν εκλεκτικά τα άκρα του σώματος, όπως πράγματι μας θυμίζει το όνομα της νόσου (από τα ελληνικά άκρος «άκρα» ε μεγαλος "μεγάλος").

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ακρομεγαλίας εξελίσσονται με εξαιρετικά αργό και προοδευτικό τρόπο, τόσο που γενικά ούτε ο ασθενής ούτε οι άνθρωποι γύρω του είναι σε θέση να το αντιληφθούν. Μόνο σε αρκετά προχωρημένο στάδιο μπορεί το άτομο, για παράδειγμα, να συνειδητοποιήσει ότι οι φάλαγγες φουσκώνουν επειδή γάντια, παπούτσια ή δαχτυλίδια δεν ταιριάζουν πλέον · οι αλλαγές στο κρανίο κάνουν τα καπέλα πολύ μικρά, ενώ τα υπολείμματα τροφών κολλάνε ανάμεσα στα δόντια.

Ταυτόχρονα, η μύτη και τα χείλη αυξάνονται σε μέγεθος, τα ζυγωματικά προεξέχουν και εμφανίζεται ο χαρακτηριστικός προγναθισμός. η γλώσσα υποβάλλεται επίσης σε ανώμαλη ανάπτυξη (υπεργλωσία). Πιο συχνά, όμως, ο ακρομεγαλικός ασθενής έρχεται στον γιατρό παραπονούμενος για τα συμπτώματα και τις επιπλοκές που τυπικά προηγούνται και συνοδεύουν τις φυσιογνωμικές αλλοιώσεις, μεταξύ των οποίων θυμόμαστε: πονοκέφαλο, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, αρθρίτιδα και πόνο στις αρθρώσεις, μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, μυϊκός πόνος, ασθένεια, αλλαγές στον εμμηνορροϊκό κύκλο έως "αμηνόρροια, στυτική δυσλειτουργία έως" ανικανότητα, πυκνό και λιπαρό δέρμα, υπερτρίχωση, υπεριδρωσία και κακές μυρωδιές του σώματος, διεύρυνση ορισμένων εσωτερικών οργάνων (συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, της καρδιάς, των νεφρών, της σπλήνας, του εντέρου και των σπλάχνων) γενικά - visceromegaly -), οζώδης βρογχοκήλη, καρδιομυοπάθειες, αρτηριακή υπέρταση, βραχνή και βαθιά φωνή, εντερική πολύποδα, οπτικές αλλαγές, διαβήτης, σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη, διαταραχές της όρασης και ουρολιθίαση.

Η έγκαιρη θεραπεία της ακρομεγαλίας μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση και την επιδείνωση των διαφόρων επιπλοκών, οι οποίες ελλείψει επαρκούς ιατρικής και φαρμακολογικής παρέμβασης μπορεί να αποβούν θανατηφόρες.

Η υπερβολική φαρμακευτική αγωγή με hGH, με σκοπό την αύξηση της μυϊκής μάζας, μπορεί επίσης να προκαλέσει ακρομεγαλία. Αυτό το φαινόμενο γίνεται αντιληπτό από τη σύγκριση των φωτογραφιών νεολαίας και των ανταγωνιστικών μερικών πρωταθλητών bodybuilding, οι οποίες αναδεικνύουν τις φυσιογνωμικές αλλοιώσεις που είναι τυπικές για αυτό το σύνδρομο.

Η διάγνωση της ακρομεγαλίας βασίζεται στη φυσική εξέταση, που σχετίζεται με διάφορες όργανα (MRI και CT της υπόφυσης) και εργαστήριο (GH, IGF-1, GHRH, προλακτίνη, από του στόματος δοκιμή ανοχής γλυκόζης, μέτρηση του οπτικού πεδίου και άλλα).

Αιτίες

Η υπόφυση είναι ένας μικρός αδένας που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, πίσω από το άνω άκρο της μύτης. Μεταξύ των διαφόρων ορμονών της υπόφυσης, η GH συμμετέχει στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του σκελετικού συστήματος κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, ενώ στην ο ενήλικας εγγυάται τροφισμό μυών και οστών. Σε αυτήν την περίοδο της ζωής, η υπερέκκριση της GH οφείλεται γενικά σε έναν καλοήθη όγκο που επηρεάζει την υπόφυση. σπανιότερα, η ακρομεγαλία προκαλείται από εξωτερικούς όγκους (που βρίσκονται για παράδειγμα στους πνεύμονες, το πάγκρεας ή τα επινεφρίδια), οι οποίοι παράγουν άμεσα GH (πολύ σπάνιο φαινόμενο) ή διεγείρουν την υπόφυση να το κάνει απελευθερώνοντας την ορμόνη GHRH.

Φροντίδα και θεραπεία

Για περισσότερες πληροφορίες: Φάρμακα για τη θεραπεία της ακρομεγαλίας

Ο σκοπός της θεραπείας είναι να μειώσει την παραγωγή GH και κάθε όγκο της υπόφυσης. Για το σκοπό αυτό είναι δυνατόν να παρέμβουμε με τη χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων, όπως ανάλογα σωματοστατίνης (οκτρεοτίδη και λανρεοτίδη, τα οποία ασκούν ισχυρή ανασταλτική δράση στην έκκριση GH), ντοπαμίνη αγωνιστές (βρωμοκρυπτίνη) και ανταγωνιστές των υποδοχέων της αυξητικής ορμόνης (pegvisomant). Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται διαφαινοειδώς, μέσω μιας επέμβασης που πραγματοποιείται μέσω της ρινικής κοιλότητας με στόχο την αφαίρεση της ανώμαλης μάζας. Η θεραπεία της ακρομεγαλίας με ακτινοθεραπεία ενδείκνυται όταν η χειρουργική επέμβαση δεν είναι πρακτική ή δεν επιφέρει τα επιθυμητά αποτελέσματα · είναι σε κάθε περίπτωση θεραπεία δεύτερης επιλογής, τόσο για τις μακροχρόνιες περιόδους που είναι απαραίτητες για σημαντική βελτίωση, τόσο για μόνιμες βλάβες όσο και για αιτίες το επίπεδο υποθάλαμου-υπόφυσης.