Διάγνωση
Είναι δυνατόν να διαγνωστεί η αιμορροφιλία απλώς από τα συμπτώματα, στα οποία παραπονιέται ο ασθενής.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
Μια έγκυος γυναίκα που έχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας μπορεί να υποβάλει το έμβρυό της σε γενετικό τεστ για να διαπιστώσει εάν είναι ή όχι φορέας της νόσου. Ωστόσο, η εκτέλεση του τεστ πρέπει να εξεταστεί και να συζητηθεί με το γιατρό σας, καθώς ενέχει κινδύνους για το παιδί.
Θεραπεία
Δυστυχώς, ως γενετική ασθένεια, η αιμορροφιλία είναι ακόμα ανίατη.
Ωστόσο, σήμερα, χάρη στην ιατρική πρόοδο στον τομέα της γενετικής μηχανικής, ο ασθενής με αιμορροφιλία καταφέρνει να ζήσει μια αρκετά φυσιολογική ζωή. Με τα χρόνια, στην πραγματικότητα, το θεραπευτικό πρόγραμμα εμπλουτίστηκε με νέες θεραπείες και βελτίωσε άλλες. Όπως μεταγγίσεις αίματος , καθώς ήταν δυνητικά επικίνδυνα για την υγεία του ασθενούς.
Η ΕΠΙΛΟΓΗ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Η επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μορφή της αιμορροφιλίας που επηρεάζει ένα άτομο.
- Για άτομα με ήπια αιμορροφιλία: Χρησιμοποιείται μια θεραπευτική προσέγγιση κατ 'απαίτηση (δηλ. Κατά παραγγελία).
- Για άτομα με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία: χρησιμοποιείται προληπτική ή προφυλακτική θεραπευτική προσέγγιση.
Η ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΚΑΤΑ ΤΗ ΖΗΤΗΣΗ
Ο όρος κατ 'απαίτηση σημαίνει ότι η θεραπεία χορηγείται στον ασθενή μόνο σε περίπτωση "παρατεταμένης αιμορραγίας σε εξέλιξη".
Σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α:
Παρεμβαίνει με ενέσεις δεσμοπρεσσίνης (DDAVP) ή octocog alfa.
Η αποσυμπίεση είναι μια συνθετική ορμόνη που διεγείρει την απελευθέρωση και μεγαλύτερη μονιμότητα στην κυκλοφορία του παράγοντα πήξης VIII. Εκτός από ενδοφλέβια, η δεσμοπρεσίνη χορηγείται επίσης με τη μορφή ρινικού σπρέι.
Ο Octocog alfa είναι ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης VIII. Ορίζεται ανασυνδυασμένος όπως λαμβάνεται στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας τεχνικές γενετικής μηχανικής.
Σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Β:
Δίνονται ενέσεις nonacog alfa, ο οποίος είναι ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης IX.
Η ΠΡΟΛΗΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ (OR ΑΝΤΙΗΜΟΦΙΛΙΚΗ ΠΡΟΦΥΛΑΞΗ)
Η προληπτική θεραπευτική προσέγγιση είναι η ενδεικνυόμενη θεραπεία για μέτριες και σοβαρές αιμορροφιλίες, καθώς ένας ασθενής, σε αυτές τις συνθήκες, υπόκειται σε συχνή αιμορραγία και με αρνητικές επιπτώσεις. Στην πραγματικότητα, ασκούνται τακτικές ενέσεις ανασυνδυασμένων παραγόντων πήξης., Έτσι ώστε το αίμα του ασθενούς περιέχει πάντα μια μερίδα έτοιμη για χρήση.
Σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α:
Το Octocog alfa χορηγείται περίπου κάθε 48 ώρες. Η παρατεταμένη χρήση αυτών των φαρμάκων μπορεί να έχει παρενέργειες, όπως: κνησμό, δερματικά εξανθήματα, κράμπες και ερυθρότητα στο σημείο της ένεσης.
Σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Β:
Οι ενέσεις nonacog alfa γίνονται τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα. Οι παρενέργειες της παρατεταμένης χρήσης είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν: πονοκέφαλο, αλλαγές γεύσης, ναυτία και πρήξιμο στο σημείο της ένεσης.
Η προληπτική προσέγγιση μπορεί να απαιτήσει την εμφύτευση ενός «υποδόριου θυρίδας», δηλαδή ενός σωλήνα που συνδέεται απευθείας με την καρδιά, ο οποίος διευκολύνει τις ενέσεις. Με αυτόν τον τρόπο, διευκολύνεται η θεραπεία σε νεότερους ασθενείς και αποφεύγονται τα προβλήματα που σχετίζονται με την εύρεση της φλέβας.
Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΗΜΟΦΙΛΙΑ Γ
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας C. αξίζει ξεχωριστή συζήτηση. Στην πραγματικότητα, δεν απαιτεί ειδικές θεραπείες, εκτός από σπάνιες περιπτώσεις, όπως μια χειρουργική επέμβαση. Σε τέτοιες καταστάσεις, ο ασθενής εγχέεται είτε με ανασυνδυασμένο παράγοντα πήξης XI είτε με φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα.
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Τα αντι -ινωδολυτικά και οι μεταγγίσεις αίματος συμπληρώνουν τη θεραπευτική εικόνα.
Αντι -ινωδολυτικά.
Με τη μορφή παστίλιων, αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Χρησιμοποιούνται όταν ο ασθενής παραπονιέται για μικρή αιμορραγία στο στόμα ή μετά από οδοντική εξαγωγή Τα πιο χρησιμοποιούμενα αντι -ινωδολυτικά είναι: τρανεξαμικό οξύ και αμινοκαπροϊκό οξύ.
Μεταγγίσεις αίματος.
Κάποτε, οι μεταγγίσεις αίματος ανθρώπου δεν ήταν μόνο το φάρμακο για την εμφανή απώλεια αίματος, αλλά και η μόνη πηγή παραγόντων πήξης. Ωστόσο, δεν ήταν χωρίς κίνδυνο, καθώς το αίμα θα μπορούσε να μολυνθεί. Ηπατίτιδα και HIV., Για παράδειγμα, ήταν μερικές μόνο από τις πιθανές επιπλοκές που σχετίζονται με μεταγγίσεις μολυσμένου αίματος.
Σήμερα, τα πράγματα έχουν αλλάξει. Οι εξελίξεις στην ιατρική έχουν εξασφαλίσει πιο αποτελεσματικούς ελέγχους αίματος, ενώ η γενετική μηχανική έχει παράσχει, με τη σύνθεση ανασυνδυασμένων παραγόντων πήξης, μια έγκυρη και ακόμη πιο επαρκή εναλλακτική λύση. Χάρη στις δυνατότητες που προσφέρει η προληπτική θεραπεία, όλο και λιγότερο χρησιμοποιείται η "χρήση των μεταγγίσεων.
Πρόγνωση και πρόληψη
Σήμερα, για τους λόγους που προαναφέρθηκαν, η πρόγνωση για έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι θετική. Στην πραγματικότητα, εάν εφαρμοστούν οι πιο κατάλληλες θεραπευτικές θεραπείες, ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια σχεδόν φυσιολογική ζωή. Σαφώς, οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου απαιτούν περισσότερη προσοχή, καθώς οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την αιμορραγία είναι μεγαλύτεροι.
ΠΩΣ ΝΑ ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΤΕ ΤΙΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΕΣ ΚΑΙ ΤΙΣ ΕΠΙΠΛΕΞΕΙΣ ΤΟΥΣ;
Η πρόληψη της αιμορραγίας είναι απαραίτητη εάν θέλετε να ζήσετε μια σχεδόν φυσιολογική ζωή. Οι σημαντικότερες συστάσεις, που έγιναν σε ασθενείς με αιμορροφιλία, είναι οι ακόλουθες:
- Τακτική άσκηση σωματικής άσκησης. Είναι απαραίτητο να προστατεύσετε τις αρθρώσεις σας από τις εκφυλιστικές επιδράσεις της εσωτερικής αιμορραγίας, που τις επηρεάζουν. Συνιστώνται αθλητικές ή κινητικές δραστηριότητες στις οποίες δεν προβλέπεται σωματική επαφή με άλλα άτομα. Επομένως, το κολύμπι, η ποδηλασία ή το τρέξιμο είναι ιδανικά.
- Αποφύγετε τη λήψη φαρμάκων με αντιπηκτικά αποτελέσματα, όπως ασπιρίνη, ιβουπροφαίνη, ηπαρίνη ή βαρφαρίνη (Coumadin).
- Φροντίστε την οδοντική σας υγιεινή. Η οδοντιατρική φροντίδα, όπως η εξαγωγή δοντιών ή η θεραπεία βαθιάς τερηδόνας, μπορεί να προκαλέσει πολύ ενοχλητική αιμορραγία στο στόμα.
- Προστατέψτε τα παιδιά σας με επιγονατίδες, αγκώνες κ.λπ., όταν ασχολούνται με κινητικές δραστηριότητες.
