Η λακτόζη είναι ένας δισακχαρίτης που περιέχεται κυρίως στο γάλα θηλαστικών (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων). Σχηματίζεται από την ένωση δύο απλών σακχάρων (μονοσακχαρίτες), που ονομάζονται αντίστοιχα γλυκόζη και γαλακτόζη. Για να αφομοιωθεί, η λακτόζη πρέπει απαραίτητα να διασπαστεί σε αυτές τις δύο απλούστερες μονάδες.
Εκεί λακτάση είναι ένα επαγώγιμο ένζυμο, που υπάρχει στο νεογέννητο, ικανό να υδρολύσει τον Β-1,4-γλυκοσιδικό δεσμό της λακτόζης (Β-γαλακτοζυλο-α-γλυκοζίτη) και έτσι να σπάσει τον τελευταίο σε γαλακτόζη και γλυκόζη. Αυτό το ένζυμο μπορεί να χαθεί αν το γάλα δεν χρησιμοποιείται? εάν ένα άτομο "χάσει" εντελώς το γονίδιο που κωδικοποιεί τη λακτάση, γίνεται δυσανεκτικό στη λακτόζη, δηλαδή η λακτόζη, όταν καταποθεί, δεν υποβαθμίζεται και ως εκ τούτου δεν είναι αφομοιώσιμη από τα κύτταρα: η λακτόζη συσσωρεύεται, στη συνέχεια, στο έντερο και ανακαλεί Αυτή η αδρανοποίηση του γονιδίου που κωδικοποιεί τη λακτάση είναι υπεύθυνη για μια διαταραχή, γνωστή ως δυσανεξία στη λακτόζη, η οποία προκύπτει μετά την κατάποση γάλακτος ή άλλων τροφών που περιέχουν λακτόζη και εκδηλώνεται με διάρροια, μετεωρισμό και άλλες γαστρεντερικές διαταραχές.
Η γαλακτόζη ακολουθεί το μεταβολισμό της γλυκόζης, αφού μια ενεργοποιημένη μορφή της μετατραπεί από ένα ένζυμο επιμεράσης (η γαλακτόζη είναι ένα επιμερές στον τέταρτο άνθρακα της γλυκόζης) σε μια ενεργοποιημένη μορφή γλυκόζης.
Η γαλακτόζη δρα γαλακτο κιναση που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε 1-φωσφορική γαλακτόζη. Το δεύτερο ένζυμο στη διαδικασία είναι το γαλακτόζη 1-φωσφορική ουριδυλ τρανσφεράση: είναι ένα ένζυμο εξαρτώμενο από τη UDP-γλυκόζη που λειτουργεί στο NAD +.Από τη δράση αυτού του ενζύμου λαμβάνεται 1-φωσφορική γλυκόζη και UDP-γαλακτόζη: 1-φωσφορική γαλακτόζη επιτίθεται στο φωσφορυλικό α της UDP-γλυκόζης και έτσι σχηματίζονται τα προϊόντα που μόλις αναφέρθηκαν. Στη συνέχεια, η UDP-γαλακτόζη υφίσταται τη δράση του ενζύμου 4-επιμεράση UDP-γαλακτόζη (είναι το βασικό ένζυμο της διαδικασίας) και μετατρέπεται σε UDP-γλυκόζη που επιστρέφει στην κυκλοφορία · αυτό το ένζυμο δρα στον τέταρτο άνθρακα της γαλακτόζης: μετατρέπει το υδροξύλιο σε καρβονύλιο και στη συνέχεια αναγεννά τη λειτουργία υδροξυλίου με αντιστροφή της διαμόρφωσης Το
Μια σοβαρή ασθένεια του νεογέννητου οφείλεται στην έλλειψη γαλακτόζης 1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης: γαλακτοζαιμία. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά τη γέννηση και μπορεί να θεραπευτεί με την εξάλειψη της λακτόζης από τη διατροφή του μωρού. Η ανεπάρκεια της 1-φωσφορικής ουριδυλ τρανσφεράσης γαλακτόζης προκαλεί συσσώρευση γαλακτόζης που δεν είναι τοξική από μόνη της, αλλά, μειώνοντας τον πρώτο άνθρακα, οδηγεί στο σχηματισμό γαλακτοζυλικής πολυαλκοόλης που μπορεί να δράσει στους νευρώνες και να προκαλέσει σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες.
