Θαλασσαιμία

Ορισμός της θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετικά μεταδιδόμενη διαταραχή του αίματος στην οποία το σώμα συνθέτει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης.

Όπως γνωρίζουν οι περισσότεροι, η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, απαραίτητη για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Σε άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία, η μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης προκαλεί τη σταδιακή αλλά αμείλικτη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μέχρι την αναιμία.
Από τις ιατρικές στατιστικές είναι σαφές ότι η θαλασσαιμία επηρεάζει κυρίως τους κατοίκους των χωρών της Μέσης Ανατολής, τις αφρικανικές χώρες και όλους εκείνους που κατοικούν σε βαλτώδη μέρη (δεν αποτελεί έκπληξη ότι η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης Μεσογειακή αναιμία).

Ταξινόμηση και αιτίες

Σύμφωνα με την ελαττωματική υπομονάδα πρωτεΐνης (που αποτελεί την αιμοσφαιρίνη), διακρίνονται δύο μορφές θαλασσαιμίας · πριν προχωρήσουμε στην ανάλυση, ας κάνουμε ένα βήμα πίσω για να ξεκαθαρίσουμε μερικές πολύ σημαντικές έννοιες.

Η αιμοσφαιρίνη είναι ο κατ 'εξοχήν φορέας, που χρησιμοποιείται για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα · αποτελείται από δύο πρωτεΐνες, γνωστές ως άλφα-σφαιρίνη και βήτα-σφαιρίνη.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μίας ή και των δύο αυτών πρωτεϊνών είναι ελαττωματικά (μεταλλαγμένα).

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μετάλλαξη DNA των πρωτεϊνών που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη: αυτές οι αλλαγές έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη φυσιολογική σύνθεση της αιμοσφαιρίνης και, καταστρέφοντας τα ερυθροκύτταρα, οδηγούν σε αναιμία.
Η ταξινόμηση της θαλασσαιμίας πρέπει να γίνει με βάση δύο σημαντικούς παράγοντες:

• Αριθμός μεταλλαγμένων γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς
• Τύπος εμπλεκόμενης πρωτεΐνης (άλφα ή βήτα αιμοσφαιρίνη)

Άλφα Θαλασσαιμία

Στη «άλφα» μορφή θαλασσαιμίας - στην οποία μπορούν να μεταλλαχθούν οι 4 «άλφα» σφαιρικές υπομονάδες αιμοσφαιρίνης (στο χρωμόσωμα 16) - εμπλέκονται ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια · κάθε σφαιρική υπομονάδα κωδικοποιείται σαφώς, από ένα γονίδιο, επομένως τα γονίδια που μπορούν να εμπλακούν είναι 4.

Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται τόσο από τον αριθμό των γονιδίων που εμπλέκονται όσο και από τον τύπο. Όταν αλλάζει μόνο ένα γονίδιο, ο προσβεβλημένος ασθενής πιθανότατα δεν παραπονιέται για αισθητά συμπτώματα, παρόλο που μπορεί να μεταδώσει τη νόσο στα παιδιά τους. Αντίθετα, μιλάμε για δευτερεύουσα άλφα-θαλασσαιμία όταν δύο γονίδια εμπλέκονται στη μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα θα είναι παρόντα, αλλά μάλλον ήπια.
Η γενική εικόνα των συμπτωμάτων γίνεται πιο σοβαρή όταν εμπλέκονται τρία ή τέσσερα γονίδια: στην πρώτη περίπτωση, μιλάμε για "αιμοσφαιρίνη Η νόσος"(Με μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα). Όταν εμπλέκονται και τα τέσσερα γονίδια, η ασθένεια ονομάζεται μείζων άλφα-θαλασσαιμία: σε παρόμοιες καταστάσεις, το νεογέννητο πεθαίνει λίγο πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά.

Βήτα Θαλασσαιμία

Η βήτα μορφή θαλασσαιμίας, όπως μπορεί να υποτεθεί, συμβαίνει όταν τα γονίδια που εμπλέκονται στη σύνθεση των βήτα αλυσίδων μεταλλάσσονται (στο επίπεδο του χρωμοσώματος 11): σε αυτή την περίπτωση, μόνο δύο γονίδια μπορούν να επηρεαστούν. Εάν αλλάξει μόνο ένα γονίδιο, αναφέρεται ως δευτερεύουσα β-θαλασσαιμία, στην οποία ο ασθενής παραπονιέται για κανένα σχετικό σύμπτωμα. Ομοίως με την παραλλαγή άλφα, η εμπλοκή και των δύο γονιδίων που συνθέτουν τις αλυσίδες βήτα της αιμοσφαιρίνης οδηγεί σε ένα μείζονος βήτα-θαλασσαιμίας (ή Αναιμία του Cooley), το οποίο αντανακλά σοβαρά και σοβαρά συμπτώματα. σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μετά από μερικά χρόνια από τη γέννηση.

Δες το βίντεο

• Δείτε το βίντεο στο youtube

Συμπτώματα

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια πολύ σοβαρή κληρονομική ασθένεια, τόσο πολύ ώστε μερικές από τις παραλλαγές της, όπως η α-θαλασσαιμία μείζονα, μπορεί να προκαλέσουν το μωρό να πεθάνει κατά τη διάρκεια του τοκετού ή αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, βρέφη με μείζονα βήτα θαλασσαιμία μπορούν να επιβιώσουν και να αναπτυχθούν τα πρώτα συμπτώματα μέσα σε λίγα χρόνια από τη γέννηση (σοβαρή αναιμία).
Εάν αλλάξει μόνο ένα γονίδιο, τόσο στην άλφα όσο και στη βήτα μορφή της θαλασσαιμίας, οι ασθενείς δεν παραπονιούνται για αισθητά συμπτώματα. μόνο μέσω της ανάλυσης μικροσκοπίου ενός δείγματος αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή υπάρχει ανωμαλία στο σχήμα και τη δομή των ερυθροκυττάρων, πολύ μικρότερη από την κανονική.
Εκτός από την αναιμία, οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορεί να εμφανίσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα: κόπωση, αλλαγές στη διάθεση (ευερεθιστότητα), ανεπάρκεια ανάπτυξης, παραμορφώσεις των οστών του προσώπου, ίκτερος, δύσπνοια και σκούρα ούρα.
Σε περιπτώσεις σοβαρότητας, η συμπτωματολογική εικόνα ενός ασθενούς που πάσχει από θαλασσαιμία μπορεί να εκφυλιστεί, σε σημείο που να δημιουργήσει πραγματικές οστικές παραμορφώσεις, ειδικά στο πρόσωπο και στο κρανίο. η θαλασσαιμία μπορεί να προωθήσει μια «ανώμαλη επέκταση του μυελού των οστών, τόσο καθιστώντας την οστική μάζα εύθραυστη όσο και αυξάνοντας εξαιρετικά τον κίνδυνο κατάγματος των οστών.
Μεταξύ των επιπλοκών της θαλασσαιμίας, θα πρέπει επίσης να αναφερθεί η πιθανή συσσώρευση σιδήρου (αιμοχρωμάτωση), μια έκφραση τόσο της ίδιας της νόσου όσο και των επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων αίματος που χρειάζεται ο ασθενής.
Η θαλασσαιμία συχνά προκαλεί σπληνομεγαλία, δηλαδή υπερβολική ογκομετρική αύξηση της σπλήνας: συχνά, αυτή η παθολογική κλινική κατάσταση απαιτεί σπληνεκτομή, χειρουργική αφαίρεση του οργάνου. Όπως γνωρίζουμε, η σπλήνα είναι ένα σημαντικό όργανο που χρησιμοποιείται για τη σύνθεση των κυττάρων του αίματος και αντισώματα, εκτός από τον έλεγχο των λοιμώξεων: η αφαίρεσή του, σαφώς, ευνοεί τη μείωση της αμυντικής λειτουργίας από βακτηριακές και ιογενείς προσβολές, καθιστώντας το άτομο πιο ευαίσθητο στις λοιμώξεις. Ωστόσο, πρέπει να επισημανθεί ότι η ίδια η θαλασσαιμία αυξάνει επίσης τον κίνδυνο να συσπάσει λοιμώξεις: σε περίπτωση εκτομής της σπλήνας στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας, οι πιθανότητες μόλυνσης αυξάνονται υπερβολικά.

Διάγνωση

Εάν ο πατέρας ή / και η μητέρα προσβάλλονται από θαλασσαιμία, η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου στους απογόνους είναι πολύ μεγάλη. Έχουμε αναλύσει ότι δεν ξεκινούν όλες οι μορφές θαλασσαιμίας με μια ακριβή συμπτωματολογία από τη γέννηση: σε παρόμοιες καταστάσεις, σε περίπτωση υποψίας θαλασσαιμίας, είναι δυνατόν να υποβληθεί ο ασθενής σε μια σειρά συγκεκριμένων εξετάσεων και εξετάσεων, με στόχο τη διαγνωστική εκτίμηση ( όπως ο προσδιορισμός της αιμοσφαιρίνης Α2, η οποία είναι αυξημένη σε υγιή άτομα που φέρουν βήτα-θαλασσαιμικά γονίδια).
Μεταξύ των φυσικών εξετάσεων, η ψηλάφηση της σπλήνας μπορεί μερικές φορές να διαπιστώσει μια θαλασσαιμία: η σπληνομεγαλία, όπως προαναφέρθηκε, αποτελεί το πρώτο σήμα συναγερμού για τη μεσογειακή αναιμία. Οι εξετάσεις αίματος είναι πιο συγκεκριμένες και ακριβείς: σε δείγμα αίματος από θαλασσαιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όταν τα βλέπουμε στο μικροσκόπιο, φαίνονται μικρά και έχουν μη φυσιολογικό σχήμα. Επιπλέον, μια προσεκτική εξέταση αίματος ασθενούς που πάσχει από θαλασσαιμία αποκαλύπτει σοβαρή αναιμία: αυτή η δοκιμή είναι χρήσιμη για τον αριθμό σιδήρου στο αίμα, για την πραγματοποίηση της ανάλυσης DNA για τη διαγνωστική εκτίμηση της νόσου και για την αξιολόγηση της πιθανής μετάλλαξης της «αιμοσφαιρίνης Το
Από την άλλη πλευρά, η ηλεκτροφόρηση των αιμοσφαιρινών αποκαλύπτει το ανώμαλο σχήμα των πρωτεϊνών που μεταφέρουν οξυγόνο.
Ορισμένες παραλλαγές της θαλασσαιμίας δεν μπορούν να διαγνωστούν με ηλεκτροφόρηση: σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής θα υποβληθεί σε μια δοκιμή "ανάλυσης μετάλλαξης", η οποία είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό και τη διαπίστωση της θαλασσαιμίας.

Φάρμακα και θεραπείες

Δείτε επίσης: Φάρμακα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας

Όντας γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια, είναι κατανοητό ότι - προς το παρόν - δεν υπάρχει φάρμακο ικανό να αντιστρέψει την ασθένεια. Ωστόσο, είναι δυνατό να ελεγχθούν τα συμπτώματα, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η επιλογή μιας θεραπείας παρά μιας άλλης εξαρτάται από τον τύπο της θαλασσαιμίας και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Στην ήπια παραλλαγή της θαλασσαιμίας (στην οποία, για παράδειγμα, αλλάζει μόνο ένα γονίδιο) δεν χρειάζονται φάρμακα, αφού ο ασθενής δεν παραπονιέται για συμπτώματα. Σε τέτοιες συνθήκες, εξακολουθεί να συνιστάται η τακτική διενέργεια των απαραίτητων ελέγχων. Περιστασιακά, οι περιστασιακές μεταγγίσεις αίματος είναι μερικές φορές χρήσιμες (ειδικά στην περίπτωση χειρουργικής επέμβασης και τοκετού).
Για μέτριες ή σοβαρές συμπτωματικές μορφές, η θεραπευτική προσέγγιση είναι διαφορετική και μπορεί να απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

1. Μεταγγίσεις αίματος: αυτή η θεραπευτική προσέγγιση μπορεί επίσης να δημιουργήσει σοβαρές επιπλοκές, καθώς οι συχνές μεταγγίσεις μπορούν να ευνοήσουν μια παθολογική συσσώρευση σιδήρου στο αίμα (αιμοχρωμάτωση), η οποία απαιτεί ειδική θεραπεία που αποσκοπεί στην εξάλειψη της αποθήκευσης σιδήρου, γνωστή ως θεραπεία χηλικών (με φάρμακα όπως το Deferasirox και Δεφεριπρόνη).Για περισσότερες πληροφορίες: διαβάστε το άρθρο για τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης.
2. Μεταμόσχευση μυελού των οστών: προορίζεται για τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες η θαλασσαιμία δημιουργεί σοβαρές δυσλειτουργίες στο σώμα.