Εάν ένα κύτταρο σε μίτωση υποβάλλεται σε δράση ουσιών, όπως η κολχικίνη, που ονομάζονται μιτωτικά ή αντιμιτωτικά δηλητήρια ή στατμοκινητικά, ο μηχανισμός μετανάστευσης των κεντρομερών στην άτρακτο αποκλείεται και τα χρωμοσώματα παραμένουν στο στάδιο της μεταφάσης. , φωτογραφίστε και μεγεθύνετε τα χρωμοσώματα, τακτοποιώντας τα σε μια σειρά σύμφωνα με καλά καθορισμένα κριτήρια ταξινόμησης (σχετική θέση του κεντρομερούς και το μέγεθος). Για κάθε κύτταρο λαμβάνεται έτσι ένας καρυότυπος. η μέση τιμή (για την αποφυγή μεμονωμένων σφαλμάτων) αποτελεί το καρυότυπο άτομο.
Οι πιο εύκολα ανιχνεύσιμες χρωμοσωμικές εκτροπές είναι αυτές που οφείλονται σε τρισωμία, μονοσωμία ή μηδενισμία. Αυτά αντιστοιχούν αντίστοιχα στην παρουσία τριών, ενός ή καθόλου χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου τύπου. Η παρουσία μόνο ενός ή τριών χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι συμβατή με την ανεξάρτητη ζωή, αν και με μορφολογικές και μεταβολικές μεταβολές που είναι συχνά πολύ σοβαρές, μεταβάλλοντας την κανονική ισορροπία δοσολογίας και αλληλεπίδρασης μεταξύ γονιδίων. η μηδενισμολογία πρέπει να θεωρείται θανατηφόρα, καθώς η πλήρης έλλειψη όλων των γονιδίων που περιέχονται σε ένα χρωμοσωμικό ζεύγος δεν μπορεί να αντισταθμιστεί.
Μια κλασική περίπτωση τρισωμίας είναι η «τρισωμία 2» ή σύνδρομο Down, κοινώς γνωστή ως «μογγολισμός».
Εμφανίζεται μια περίπτωση μονοσωμίας, όπως θα δούμε, στο σύνδρομο Turner, στο οποίο υπάρχει μόνο ένα γονόσωμα (X).
Είναι δυνατή η διάκριση της εκτροπής με μετατόπιση από εκείνη με μηιωτική σύνδεση, η αιτία, τα αποτελέσματα, η κληρονομική μετάδοση και κατά συνέπεια η ευγονική πρόγνωση είναι διαφορετικά, όπως και η κυτταρολογική ανακούφιση.
ΚΥΤΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ
Όλη η θεραπεία της γενετικής που έγινε μέχρι τώρα βασίζεται στη μελέτη της συμπεριφοράς του πυρηνικού DNA, της μετάδοσής του, της σχέσης του με το κυτταροπλασματικό και εξωτερικό περιβάλλον.
Αν και ο ρόλος του πυρήνα στην κληρονομικότητα είναι απόλυτα πρωταρχικός, υπάρχουν επίσης φαινόμενα κληρονομικής μετάδοσης που συνδέονται με διάφορους τρόπους με το κυτταρόπλασμα. Για παράδειγμα, τα κυτταροπλασματικά οργανίδια με τη δική τους γενετική συνέχεια (μιτοχόνδρια, πλαστίδια, κεντριόλια) μπορούν να παρουσιάσουν ξεχωριστά κληρονομικά φαινόμενα μετάδοσης Ακόμη και το περιεχόμενο του εφεδρικού υλικού που παρέχει ο μητρικός οργανισμός στο έμβρυο για την αρχική του ανάπτυξη μπορεί να καθορίσει φαινόμενα κυτταροπλασματικής κληρονομικότητας. Γενικά, μπορεί να ειπωθεί ότι η έκφραση κληρονομικής κληρονομιάς ποικίλλει εξαρτάται από την αλληλεπίδραση με παράγοντες του κυτταροπλασματικού και εξωκυττάριου περιβάλλοντος.
