Η αξιοσημείωτη αύξηση τους (μεγαλοβλάστωση) είναι ενδεικτική μιας "τροποποιημένης σύνθεσης DNA, κλασικά δευτερεύουσα λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος. Και οι δύο αυτές ουσίες είναι απαραίτητες για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και η ανεπάρκεια τους προκαλεί ένα ελάττωμα ωρίμανσης αυτών στοιχεία (συγκεκριμένα, το κυτταρόπλασμα είναι υπερβολικό σε σύγκριση με τον πυρήνα). Κατά συνέπεια, αυτά τα στοιχεία συσσωρεύονται στο μυελό των οστών, προκαλώντας ακριβώς μεγαλοβλάστωση, ενώ στο περιφερικό αίμα, υπάρχει μακροκυττάρωση, με ερυθρά αιμοσφαίρια (ή ερυθροκύτταρα) μεγέθους υψηλότερο από τον κανόνα.
Η κλινική εικόνα της μεγαλοβλαστικής αναιμίας μπορεί επίσης να υποστηριχθεί από πολλές άλλες παθολογικές καταστάσεις, συγγενείς ή επίκτητες, συσσωρευμένες από ένα ελάττωμα ωρίμανσης των ερυθροειδών προδρόμων, το οποίο εμποδίζει την τελική διαφοροποίηση των ερυθροκυττάρων.
Η μεγαλοβλαστική αναιμία διαγιγνώσκεται μέσω αιματολογικής εξέτασης, που αποσκοπεί κυρίως στην αξιολόγηση του μέσου όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCV) και άλλων δεικτών ερυθροκυττάρων.
Η θεραπεία της μεγαλοβλαστικής αναιμίας εξαρτάται πάντα από την αιτία: εάν η αιματολογική εικόνα σχετίζεται με έλλειψη βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος, συνιστάται η λήψη συμπληρωμάτων με βάση αυτά τα στοιχεία και η διόρθωση της δίαιτας.
υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς. Προκειμένου να εκτελέσουν τη λειτουργία τους με τον καλύτερο δυνατό τρόπο, πρέπει να έχουν σχήμα αμφίκυρτου δίσκου, με πεπλατυσμένο πυρήνα και επαρκείς διαστάσεις. Όταν είναι μεγαλύτερα από το κανονικό, τα ερυθροκύτταρα είναι ορίζονται ως μακροκύτταρα (ή μεγαλοκύτταρα).Αναλυτικά, με βάση το μέγεθος των ερυθροκυττάρων είναι δυνατό να διακριθούν:
- Νορμοκυττάρωση: τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι φυσιολογικού μεγέθους, δηλαδή έχουν διάμετρο 7-8 μικρομέτρων (μm).
- Μικροκύττωση: χαρακτηρίζεται από μικροκυτταρικά ερυθροκύτταρα, δηλαδή μικρότερα από τον κανόνα.
- Μακροκυττάρωση: είναι η αντίθετη κατάσταση με τη μικροκυττάρωση, στην οποία τα ερυθροκύτταρα έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από την κανονική, μεταξύ 9-12 μm. Τα μεγαλοκύτταρα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια ακόμη μεγαλύτερα από τα μακροκύτταρα (διάμετρο μεγαλύτερη από 14 μm).
Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθορίζονται από τους δείκτες ερυθροκυττάρων. Στο πλαίσιο εργαστηριακών αναλύσεων, η πιο χρήσιμη αιματοχημική παράμετρος για να διαπιστωθεί εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι φυσιολογικά, πολύ μεγάλα ή πολύ μικρά, είναι ο μέσος όγκος του όγκου (MCV). Εξ ορισμού, η μακροκυττάρωση (δηλαδή η παρουσία μακροκυττάρων στο αίμα) υπάρχει όταν ο μέσος όγκος κυττάρων (MCV) είναι μεγαλύτερος από 95 femtoliters (fL) · στη μεγαλοβλαστική αναιμία, αυτή η παράμετρος περιλαμβάνεται ή και μεγαλύτερη από το εύρος μεταξύ 100 και 150 fL.
, αλλά πολυάριθμες καταστάσεις, συγγενείς ή επίκτητες, ενωμένες με ελαττώματα σύνθεσης πουρίνης ή πυριμιδίνης, μπορούν να καθορίσουν αυτήν την αιματολογική εικόνα.Η μεγαλοβλαστική αναιμία είναι επομένως ενδεικτική μιας αναποτελεσματικής αιματοποίησης όσον αφορά την κυτταρική σειρά των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, συγκεκριμένα, χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σύνθεση DNA.
Αυτό συνεπάγεται μια «πυρηνοκυτταροπλασματική ωριμότητα ασυγχρονία των ερυθροειδών προδρόμων (από τον προερυθροβλάστη στο δικτυοκυτταρικό κύτταρο), δηλαδή τα κύτταρα του μυελού των οστών από τα οποία προέρχονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυξημένα σε μέγεθος, με υπερβολικό κυτταρόπλασμα σε σύγκριση με τον πυρήνα.
Στο μυελό των οστών, επομένως, παρατηρείται μια αναποτελεσματική κυτταρογένεση και ένας πρώιμος κυτταρικός θάνατος, επομένως σε μεγαλοβλαστικές αναιμίες τα ερυθροειδή κύτταρα που παράγονται στον μυελό καταστρέφονται σε μεγάλο βαθμό, χωρίς να μπορούν να φτάσουν στην κυκλοφορία του αίματος. Στον αριθμό αίματος, βρίσκεται σε συνδυασμό με μακροκυτταρική αναιμία.
