Ορισμός
Η ασθένεια του Wilson - γνωστή και ως ηπατοληπτική εκφύλιση - είναι μια σπάνια και κληρονομική γενετική διαταραχή. Αυτή η ασθένεια προκαλεί συσσώρευση χαλκού στους ιστούς και τα όργανα των προσβεβλημένων ατόμων.
Τα μεγαλύτερα αποτελέσματα αυτής της ανώμαλης συσσώρευσης εκδηλώνονται πάνω απ 'όλα στον εγκέφαλο και το συκώτι, αλλά όχι μόνο.
Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η νόσος του Wilson μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρα αποτελέσματα.
Αιτίες
Όντας γενετική ασθένεια, η αιτία ενεργοποίησης έγκειται στην αλλοίωση ενός γονιδίου. Αναλυτικότερα, υπάρχει μια τροποποίηση του γονιδίου ATP7B που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13.
Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, της οποίας η δουλειά είναι να προάγει την απέκκριση του περιττού χαλκού μέσω της χολής. Λόγω αυτής της γενετικής τροποποίησης, η εν λόγω πρωτεΐνη δεν παράγεται και, κατά συνέπεια, ο χαλκός συσσωρεύεται σε όργανα και υφάσματα.
Συμπτώματα
Ηπατίτιδα, κίρρωση του ήπατος, ίκτερος, ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς με τη νόσο του Wilson. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως έμετος, κοιλιακό άλγος, δυσαρθρία, δυσφαγία, τρόμος, αργή κίνηση και δυσκολία στο βάδισμα, ημικρανία, μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία, αλλαγές διάθεσης και προσωπικότητας, δυσκολία συγκέντρωσης, κατάθλιψη, αιματουρία, γλυκοζουρία. Αναιμία, αμηνόρροια και δαχτυλίδια Kayser-Fleischer.
Οι πληροφορίες για τη νόσο του Wilson - Drugs and Care δεν προορίζονται να αντικαταστήσουν την άμεση σχέση μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό ή / και τον ειδικό σας πριν πάρετε τη νόσο του Wilson - Φάρμακα και θεραπεία.
Φάρμακα
Η φαρμακολογική θεραπεία της νόσου του Wilson βασίζεται στη χορήγηση φαρμάκων που μπορούν να χηλώσουν τον χαλκό ή να μειώσουν την απορρόφησή του, με τέτοιο τρόπο ώστε να ευνοούν την αποβολή του από το σώμα.
Το φάρμακο εκλογής για τη θεραπεία της νόσου του Wilson είναι η πενικιλλαμίνη. Επιπλέον, σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες (όπως, για παράδειγμα, το Ηνωμένο Βασίλειο), σε περίπτωση που η θεραπεία με πενικιλλαμίνη δεν είναι ανεκτή, μια εναλλακτική θεραπεία βασισμένη στην τριεντίνη (άλλο φάρμακο ικανό να χηλώσει τον χαλκό, λιγότερο αποτελεσματικό αλλά με λιγότερες παρενέργειες από την πενικιλλαμίνη).
Ωστόσο, για να μειωθεί η απορρόφηση του χαλκού, συνήθως χορηγείται ψευδάργυρος.
Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, οι ασθενείς με τη νόσο του Wilson πρέπει επίσης να ακολουθούν μια συγκεκριμένη διατροφή, φροντίζοντας να αποφεύγουν την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν υψηλά επίπεδα χαλκού, όπως σοκολάτα, ξηρούς καρπούς, μανιτάρια, συκώτι και φρούτα της θάλασσας.
Σε περίπτωση που η νόσος του Wilson έχει προκαλέσει ανεπανόρθωτη βλάβη στο ήπαρ και / ή εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική, ο γιατρός μπορεί να κρίνει απαραίτητο να πραγματοποιήσει μεταμόσχευση ήπατος.
Τα παρακάτω είναι τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία κατά της νόσου του Wilson και μερικά παραδείγματα φαρμακολογικών ειδικοτήτων. Εναπόκειται στον γιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο δραστικό συστατικό και δοσολογία για τον ασθενή, με βάση τη σοβαρότητα της νόσου, την κατάσταση της υγείας του ασθενούς και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία.
Πενικιλλαμίνη
Η πενικιλλαμίνη (Pemine ®) είναι ένα μόριο ικανό να χηλώνει τον χαλκό και να προωθεί την απέκκρισή του μέσω των ούρων. Είναι ένα φάρμακο που διατίθεται για στοματική χορήγηση με ειδικές ενδείξεις για τη θεραπεία της νόσου του Wilson. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι είναι το φάρμακο. Φάρμακο πρώτης επιλογής που χρησιμοποιείται κατά αυτής της σπάνιας γενετικής νόσου.
Η δόση της πενικιλλαμίνης που χορηγείται συνήθως σε ενήλικες είναι 15-40 mg / kg σωματικού βάρους ημερησίως, που πρέπει να λαμβάνεται σε τέσσερις διηρημένες δόσεις μία ώρα πριν, ή 2-3 ώρες μετά τα γεύματα και σε κάθε περίπτωση πάντα με άδειο στομάχι.
Στα παιδιά, από την άλλη πλευρά, η δόση του φαρμάκου που χρησιμοποιείται συνήθως είναι 10-30 mg / kg σωματικού βάρους, η οποία πρέπει να λαμβάνεται σε 3-4 διηρημένες δόσεις με τον ίδιο τρόπο όπως για τους ενήλικες ασθενείς.
Σε κάθε περίπτωση, η ακριβής δοσολογία του φαρμακευτικού προϊόντος πρέπει να καθορίζεται από τον ιατρό για κάθε ασθενή.
Επιπλέον, πρέπει να τονιστεί ότι - λόγω των παρενεργειών που μπορεί να προκαλέσει η πενικιλλαμίνη - η χρήση της πρέπει πάντα να γίνεται υπό την αυστηρή επίβλεψη του γιατρού.
Οξικός ψευδάργυρος
Ο οξικός ψευδάργυρος (Wilzin) είναι ένα άλλο φάρμακο με συγκεκριμένες θεραπευτικές ενδείξεις για τη θεραπεία της νόσου του Wilson.
Ο ψευδάργυρος δρα μειώνοντας την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο, ευνοώντας την αποβολή του μέσω των κοπράνων και - κατά συνέπεια - αποτρέποντας τη συσσώρευσή του στο ήπαρ και σε άλλα όργανα και ιστούς.
Ο οξικός ψευδάργυρος διατίθεται για στοματική χορήγηση με τη μορφή σκληρών καψουλών.
Η δόση του φαρμάκου που συνήθως χορηγείται σε ενήλικες ασθενείς είναι 50 mg, η οποία πρέπει να λαμβάνεται τρεις έως το πολύ πέντε φορές την ημέρα, με άδειο στομάχι, μία ώρα πριν ή 2-3 ώρες μετά τα γεύματα.
Στα παιδιά, ωστόσο, η δόση του φαρμάκου που πρέπει να χορηγηθεί ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία και το σωματικό βάρος των ασθενών.
Ωστόσο, ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, η ακριβής δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να καθοριστεί από τον γιατρό σε ατομική βάση.
Εάν η θεραπεία με οξικό ψευδάργυρο συνταγογραφείται ταυτόχρονα με θεραπεία με πενικιλλαμίνη, τα δύο φάρμακα πρέπει να χορηγούνται με μεσοδιάστημα τουλάχιστον μιας ώρας μεταξύ του ενός και του άλλου.
