Γενικότητα
Η μικροκεφαλία αποτελείται από μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου.
Η παρουσία του μπορεί να είναι αποτέλεσμα συγγενούς ή μεταγεννητικής νοσηρής κατάστασης ή γεγονότος που επηρέασε τη μητέρα του ασθενούς κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.
Από τον ιστότοπο: www.abclawcenters.com
Οι συγγενείς νοσηρές καταστάσεις περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, σύνδρομο Down, τρισωμία 13 και τρισωμία 18. Από την άλλη πλευρά, οι μιτοχονδριακές ασθένειες περιλαμβάνονται μεταξύ των μεταγεννητικών παθολογιών.
Όσον αφορά τα γεγονότα που επηρεάζουν τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αξίζει να αναφερθούν τα ακόλουθα: τοξοπλάσμωση, χρήση τερατογόνων φαρμάκων και κατάχρηση αλκοόλ.
Τυπικά, τα άτομα με μικροκεφαλία έχουν νοητική υστέρηση, καθώς έχουν εγκέφαλο που δεν έχει ολοκληρώσει την ανάπτυξη.
Η διάγνωση της μικροκεφαλίας είναι αρκετά απλή, καθώς διαπιστώνεται με την απλή μέτρηση της περιφέρειας της κεφαλής.
Δυστυχώς, με πολύ λίγες εξαιρέσεις, η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη κατάσταση.
Τι είναι η μικροκεφαλία;
Η μικροκεφαλία είναι ο ιατρικός όρος για μειωμένη ανάπτυξη κρανίου.
Έτσι, τα μικροκεφαλικά άτομα υποβάλλονται σε ένα κεφάλι που είναι μικρότερο - ως προς την περιφέρεια - από τα κανονικά πρότυπα για μια συγκεκριμένη ηλικιακή ομάδα και ένα συγκεκριμένο φύλο.
Γενικά, η μικροκεφαλία είναι ένα χαρακτηριστικό κλινικό σημάδι κάποιων νοσηρών καταστάσεων, οι οποίες, μεταξύ των διαφόρων συνεπειών, επηρεάζουν επίσης τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μερικές από αυτές τις νοσηρές καταστάσεις (ή περιστάσεις) δρουν στην προγεννητική ηλικία - στην περίπτωση αυτή οι γιατροί μιλούν για συγγενής μικροκεφαλία - ενώ άλλοι δρουν τους πρώτους μήνες της ζωής - σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο μεταγεννητική μικροκεφαλία.
ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΕΙΟ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΒΡΕΙΤΑΙ ΠΟΛΥ ΑΡΧΑ
Όντας συγγενής στη φύση ή αναπτύσσεται τους πρώτους μήνες της ζωής, η μικροκεφαλία είναι ένα κλινικό σημάδι που οι γιατροί μπορούν να διαπιστώσουν πολύ νωρίς: πριν από τη γέννηση, αμέσως μετά τον τοκετό ή κατά την πολύ πρώιμη παιδική ηλικία.
ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ
Η λέξη μικροκεφαλία προέρχεται από την "ένωση δύο όρων ελληνικής προέλευσης:" micros "(μικρός), που σημαίνει" μικρός / μικρός "και" chefale "(κεφαλή), που σημαίνει" κεφάλι ".
Αιτίες
Τα αίτια της μικροκεφαλίας είναι πολυάριθμα και πολύ διαφορετικής φύσης.
Μεταξύ αυτών, αξίζουν μια ιδιαίτερη αναφορά:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Είναι συγγενείς ασθένειες, οι οποίες προκύπτουν ως αποτέλεσμα χρωμοσωμάτων που αλλάζουν στη δομή ή τον αριθμό (ΣΗΜΕΙΩΣΗ: από αυτή την άποψη, να θυμάστε ότι ο άνθρωπος έχει 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα). Οι χαρακτηριστικές συγγενείς ασθένειες που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία είναι: Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) , Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και σύνδρομο Πολωνίας.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία. - Σύνδρομα που προκαλούν κρανιοσυνοστέωση.
Η κρανιοσυνοστέωση είναι ο όρος με τον οποίο οι γιατροί αναφέρονται στην πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσοτέρων κρανιακών ραμμάτων. Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις που ενώνουν τα οστά του κρανιακού θόλου (δηλαδή τα μετωπιαία, κροταφικά, βρεγματικά και ινιακά οστά).
Υπό κανονικές συνθήκες, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων συμβαίνει στη μεταγεννητική περίοδο (Ν.Β: ορισμένες διεργασίες τελειώνουν ακόμη και στην ηλικία των 20 ετών), γεγονός που επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί επαρκώς.
Εάν, όπως και στην περίπτωση της κρανιοσυνοστώσεως, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων συμβαίνει πρόωρα, τότε ο εγκέφαλος δεν έχει επαρκή χώρο για να αναπτυχθεί σωστά.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία. - Οι λανθασμένες συμπεριφορές της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει μικροκεφαλία, εάν η μητέρα, κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιεί φάρμακα με τερατογόνες παρενέργειες ή αλκοόλ. ή εάν εκτίθεστε σε ορισμένες τοξικές ουσίες.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία. - Ορισμένες μητρικές καταστάσεις, οι οποίες έχουν επίσης επιπτώσεις στο έμβρυο.
Αυτές περιλαμβάνουν: τοξόπλασμα (τοξοπλάσμωση), κυτταρομεγαλοϊό, ιό ερυθράς (ερυθρά) και ανεμοβλογιά-ζωστήρα (ανεμευλογιά) λοιμώξεις. αποτυχία στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας (γενετική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα). κατάσταση σοβαρού υποσιτισμού · και, τέλος, η παρουσία επίμονου υποθυρεοειδισμού.
Ταξινόμηση: συγγενής μικροκεφαλία. - Ορισμένες μιτοχονδριακές ασθένειες.
Τα μιτοχονδριακά νοσήματα αντιπροσωπεύουν μια ομάδα παθολογιών που προκαλούνται από δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων. τα μιτοχόνδρια είναι τα κυτταρικά οργανίδια που παράγουν το μεγαλύτερο μέρος της άμεσα αναλώσιμης ενέργειας του οργανισμού (ΑΤΡ).
Ταξινόμηση: μεταγεννητική μικροκεφαλία. - Τραυματισμοί του εγκεφάλου και επεισόδια εγκεφαλικού επεισοδίου (αιμορραγικά και ισχαιμικά).
Είναι επίκτητες αιτίες.
Ταξινόμηση: μεταγεννητική μικροκεφαλία. - Υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια.
Οι εγκεφαλοπάθειες αντιπροσωπεύουν μια συγκεκριμένη ομάδα παθολογιών, που χαρακτηρίζονται από «δομική και λειτουργική αλλοίωση του εγκεφάλου.
Η υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια είναι μια μόνιμη παθολογική κατάσταση, η οποία προκύπτει ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στα κύτταρα του εγκεφάλου (μιλάμε για εγκεφαλική υποξία, όταν η εισροή είναι μερική, και εγκεφαλική ανοξία, όταν η εισροή είναι εντελώς απούσα) Το
Η στέρηση οξυγόνου, που προορίζεται για το εγκεφαλικό διαμέρισμα, μπορεί να συμβεί σε διάφορες περιόδους της ζωής · μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία, εάν συμβεί: πριν από τη γέννηση (δηλ. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), κατά τον χρόνο τοκετού / τοκετού ή μετά τον τοκετό.
Ταξινόμηση: συγγενής και μεταγεννητική μικροκεφαλία.
Συμπτώματα και Επιπλοκές
Schlitzie, ψευδώνυμο του Simon Metz (1901-197) Αμερικανός σόουμαν και ηθοποιός που πάσχει από μικροκεφαλία.
Οι περισσότεροι γιατροί μιλούν για μικροκεφαλία όταν, συγκρίνοντας μια κεφαλή με τις μέσες μετρήσεις για μια συγκεκριμένη ηλικία και φύλο, η περίμετρος της κεφαλής αποδεικνύεται ότι είναι τουλάχιστον δύο τυπικές αποκλίσεις μικρότερες.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια που συνοδεύουν τη μικροκεφαλία εξαρτώνται από το ποιοι και πόσο σοβαροί είναι οι παράγοντες που προκαλούν μικροκεφαλία. Συγκεκριμένα, η συμπτωματολογία είναι ακόμα πιο σοβαρή, τόσο υψηλότερος είναι ο βαθμός σοβαρότητας της κατάστασης που συνεπάγεται μείωση του μεγέθους της κεφαλής.
Τα ακόλουθα μπορούν να συμπεριληφθούν στην εικόνα συμπτωμάτων ενός ατόμου με μικροκεφαλία:
- Νοητική καθυστέρηση. Γενικά, η νοητική καθυστέρηση είναι η πιο συχνή παθολογική εκδήλωση σε άτομα με μικροκεφαλία.
Έχει διάφορες συνέπειες, όπως: προβλήματα κοινωνικοποίησης, έλλειψη ενσωμάτωσης στο κοινωνικό πλαίσιο, μειωμένη ικανότητα προσαρμογής κ.λπ. - Καθυστέρηση στην ανάπτυξη δεξιοτήτων ομιλίας και κίνησης
- Νάνος ή κοντό ανάστημα
- Υπερκινητικότητα
- Παραμορφώσεις του προσώπου
- Επιληψία
- Δυσκολία στον συντονισμό και την ισορροπία
- Νευρολογικές ανωμαλίες άλλου είδους
ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΚΑΝΟΝΙΚΗ ΝΟΗΜΙΑ;
Η παρουσία μικροκεφαλίας δεν συμπίπτει πάντα με νοητική καθυστέρηση. Είναι δυνατόν, στην πραγματικότητα, να αντιμετωπίζουμε μικροκεφαλικά άτομα με «φυσιολογική νοημοσύνη».
ΠΟΤΕ ΝΑ ΔΕΙΤΕ ΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ;
Εάν ένας γονιός υποψιάζεται την παρουσία μικροκεφαλίας, είναι καλό να επικοινωνήσει αμέσως με τον παιδίατρό του για μια βαθύτερη κατανόηση της κατάστασης (ΣΗΜ .: θυμηθείτε ότι, γενικά, η μικροκεφαλία είναι μια πολύ πρώιμη διαταραχή).
Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι, συνήθως, κατά τη γέννηση ή στις πρώτες παιδιατρικές επισκέψεις, οι γιατροί θα παρατηρήσουν αρκετά εύκολα εάν ένα άτομο έχει μικρότερο κεφάλι από τα κανονικά πρότυπα.
Διάγνωση
Για ευνόητους λόγους, η μικροκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί μόνο στην προγεννητική ηλικία εάν είναι εκ γενετής τύπου.
Σε τέτοιες καταστάσεις, ένας απλός προγεννητικός υπέρηχος μπορεί να είναι επαρκής για την αναγνώρισή του.
Για την πλήρη διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει επίσης τον εντοπισμό των αιτιών που προκαλούν, οι πληροφορίες που μπορούν να προέλθουν από: αξιολόγηση οικογενειακού ιστορικού, αξονική τομογραφία εγκεφάλου, πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό (MRI) και εξετάσεις αίματος είναι πολύ σημαντικές.
Σημασία της εκτίμησης οικογενειακού ιστορικού
Η παρουσία, σε μια οικογένεια, άλλων ατόμων με μικροκεφαλία θα μπορούσε να είναι ενδεικτική ενός κληρονομικού προβλήματος, το οποίο εμφανίζεται μεταξύ των συγγενών ενός από τους γονείς.
Χάρη στην αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού, οι γιατροί μπορούν να διευκρινίσουν αυτήν την πτυχή, διευκολύνοντας τη διαγνωστική διαδικασία.
Θεραπεία
Εκτός από ορισμένες περιπτώσεις που υφίστανται κρανιοσυνοστέωση, η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη κατάσταση. Στην πραγματικότητα, προς το παρόν, δεν υπάρχουν θεραπείες που επιτρέπουν στο κρανίο να ολοκληρώσει την κανονική του ανάπτυξη.
Τούτου λεχθέντος, οι γιατροί μπορούν ακόμη να προγραμματίσουν συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή με στόχο τη βελτίωση της συμπτωματολογικής εικόνας.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ: ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ
Η συμπτωματική θεραπεία προφανώς ποικίλλει σύμφωνα με την παρούσα συμπτωματολογία.
Για παράδειγμα:
- Εάν ο ασθενής εμφανίσει νοητική υστέρηση και τις διάφορες συνέπειες που σχετίζονται με αυτό, καλό είναι να τον υποβάλει σε ειδική θεραπεία, γνωστή ως εργοθεραπεία.
Η εργοθεραπεία έχει δύο κύριους στόχους: ο πρώτος είναι να διευκολύνει την ένταξη του ασθενούς στο κοινωνικό πλαίσιο (σχολείο, οικογένεια κ.λπ.), μόλις αρχίσει να σχετίζεται με τον κόσμο · ο δεύτερος είναι να κάνει τον ασθενή όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο από άλλους, διδάσκοντάς τον να φροντίζει το δικό τους πρόσωπο κ.λπ. - Εάν ο ασθενής παρουσιάσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων, υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες, που επιτρέπουν τη βελτίωση αυτών των δεξιοτήτων.
- Εάν ο ασθενής πάσχει από διαταραχές ισορροπίας ή συντονισμού, ο γιατρός σχεδιάζει μια σειρά φυσικοθεραπευτικών θεραπειών γι 'αυτόν. Υπάρχουν, στην πραγματικότητα, μερικές πολύ χρήσιμες ασκήσεις φυσικοθεραπείας για την ανακούφιση των προαναφερθέντων προβλημάτων.
Για να επιτευχθούν τα καλύτερα αποτελέσματα, οι ειδικοί συνιστούν να επικοινωνήσετε με φυσιοθεραπευτές με εμπειρία σε παθολογίες με νευρολογικές συνέπειες, όπως αυτές που προκαλούν μικροκεφαλία. - Εάν ο ασθενής πάσχει από επιληψία ή υπερκινητικότητα, μπορεί να πάρει φάρμακα ειδικά συντεθειμένα για τη μείωση των συμπτωμάτων των παραπάνω καταστάσεων.
ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΩΣΤΩΣΗΣ
Ορισμένες περιπτώσεις κρανιοσυνοστέωσης μπορούν να επιλυθούν χάρη στη χειρουργική επέμβαση ad hoc, που συνίσταται στον διαχωρισμό των κρανιακών συγχωνευμένων ραμμάτων νωρίς.
Οι χειρουργοί μπορούν να εκτελέσουν την επέμβαση με δύο διαφορετικούς τρόπους: μέσω μιας κλασικής χειρουργικής επέμβασης - που ονομάζεται επίσης "ανοιχτή" - ή μέσω ενδοσκοπικής επέμβασης - η οποία έχει το πλεονέκτημα της μειωμένης επεμβατικότητας.
ΜΕΡΙΚΕΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΣ
Οι γιατροί συνιστούν στους γονείς παιδιών με μικροκεφαλία να απευθύνονται πάντα σε επαγγελματίες που έχουν εμπειρία στη συγκεκριμένη φυσική ανωμαλία και τις ασθένειες που μπορούν να την προκαλέσουν.
Επιπλέον, προτείνουν να επικοινωνήσετε με ομάδες υποστήριξης για οικογένειες με παιδιά με μικροκεφαλία, επειδή αυτό μπορεί να είναι ένας τρόπος για να κατανοήσετε καλύτερα την προαναφερθείσα κατάσταση και τις συμπτωματικές θεραπείες που απαιτεί.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα με σοβαρή μικροκεφαλία υποφέρουν από σοβαρές αναπηρίες (σοβαρή νοητική υστέρηση, έντονα προβλήματα ομιλίας κ.λπ.) και αυτό επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής τους. Αντίθετα, τα άτομα με ήπια μικροκεφαλία υποφέρουν από περιορισμένες αναπηρίες και αυτό τους επιτρέπει να ζήσουν μια ζωή πιο κοντά στο φυσιολογικό (αν, φυσικά, σε σύγκριση με προηγούμενες περιπτώσεις).
Πρόληψη
Ορισμένες γενετικές ασθένειες που προκαλούν μικροκεφαλία κληρονομούνται, δηλαδή περνούν από τους γονείς στους απογόνους.
Υπό το πρίσμα αυτό, οι γονείς μικροκεφαλικών παιδιών μπορούν να επικοινωνήσουν με έναν γενετικό ειδικό και ενδεχομένως να υποβληθούν σε συγκεκριμένο γενετικό τεστ, για να καταλάβουν εάν "μια άλλη πιθανή εγκυμοσύνη κινδυνεύει από μικροκεφαλία. Εάν ναι, αποφύγετε τη σύλληψη. Αποτρέπει την εμφάνιση της νόσου.
