Ασθένειες κινητικών νευρώνων

Γενικότητα

Οι ασθένειες κινητικών νευρώνων είναι το γενικό όνομα που δίνεται σε μια ομάδα νευροεκφυλιστικών καταστάσεων που επηρεάζουν συγκεκριμένα την καλή υγεία και λειτουργία των κινητικών νευρώνων.
Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα υπεύθυνα για τον έλεγχο των εκούσιων μυών, των αδένων, των τμημάτων της καρδιάς και των λείων μυών.

Οι πιο γνωστές ασθένειες κινητικών νευρώνων είναι: ALS, πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση, προοδευτική μυϊκή ατροφία, προοδευτική βολβική παράλυση και ψευδοβολική παράλυση.
Επί του παρόντος, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τις ακριβείς αιτίες όλων αυτών των παθολογιών.
Ο κατάλογος των συμπτωμάτων μιας νόσου κινητικού νευρώνα είναι πολύ μεταβλητός και εξαρτάται από τις εργασίες που εκτελούν οι εμπλεκόμενοι κινητικοί νευρώνες. Για παράδειγμα, στο ALS, η συμμετοχή των κινητικών νευρώνων είναι συνολική, επομένως, ο ασθενής παραπονιέται για δυσκολίες σε διάφορους τομείς, από το περπάτημα έως το ικανότητα αναπνοής και μάσησης.
Η διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα απαιτεί αρκετές εξετάσεις, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη διαγνωστική εξέταση.
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες, μόνο συμπτωματικές θεραπείες.

Τι είναι η νόσος του κινητικού νευρώνα;

Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι ο ιατρικός όρος για κάθε προοδευτική εκφυλιστική νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει συγκεκριμένα τα νευρικά κύτταρα γνωστά ως κινητικοί νευρώνες ή κινητικοί νευρώνες.
Στην ιατρική, μια προοδευτική εκφυλιστική νευρολογική κατάσταση, όπως μια γενική νευρωνική νόσος, ονομάζεται νευροεκφυλιστική νόσος.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΙ ΠΟΙΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΕΚΤΕΛΕΣΟΥΝ ΟΙ MOTONEURONS;

Προερχόμενοι από τον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό, οι κινητικοί νευρώνες είναι τα ειδικά νευρικά κύτταρα που, με το δίκτυο αξόνων τους, ελέγχουν τους εκούσιους μυς, τους αδένες, την καρδιά και τους λείους μυς.
Το ανθρώπινο νευρικό σύστημα περιλαμβάνει δύο κατηγορίες κινητικών νευρώνων: τους άνω κινητικούς νευρώνες (ή τους πρώτους κινητικούς νευρώνες) και τους κάτω κινητικούς νευρώνες (ή δεύτερους κινητικούς νευρώνες).
Αυτές οι δύο κατηγορίες κινητικών νευρώνων είναι συγκρίσιμες με δύο δρομείς που συμμετέχουν σε αγώνα σκυταλοδρομίας σε ζευγάρια. Στην πραγματικότητα, οι άνω κινητικοί νευρώνες αντιπροσωπεύουν τον πρώτο αθλητή (δηλαδή αυτόν που ξεκινά τον αγώνα με τη σκυτάλη), καθώς είναι τα σημεία επεξεργασίας και αναχώρησης των νευρικών σημάτων που προορίζονται για τους εκούσιους σκελετικούς μύες, αδένες κ.λπ. Οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες, από την άλλη πλευρά, αντιπροσωπεύουν τον δεύτερο αθλητή (δηλαδή αυτόν που έλαβε τη σκυτάλη από τον πρώτο αθλητή, ολοκληρώνει τον αγώνα), καθώς είναι τα κέντρα λήψης και παροχής νευρικών σημάτων που προέρχονται από τον άνω κινητήρα νευρώνες.
Στην ουσία, λοιπόν, οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες είναι οι δημιουργοί αυτών των νευρικών σημάτων, των οποίων η τελική παράδοση στους εκούσιους μύες, αδένες κ.λπ. εξαρτάται από τους κάτω κινητικούς νευρώνες.
Ανακτώντας τη σύγκριση με τους δύο δρομείς ρελέ, το σημείο παράδοσης της σκυτάλης μεταξύ των άνω κινητικών νευρώνων και των κάτω κινητικών νευρώνων είναι ο νωτιαίος μυελός.
Οι σημαντικές λειτουργίες εξαρτώνται από την καλή υγεία των ανθρώπινων κινητικών νευρώνων, όπως η αναπνοή, το περπάτημα, η κατάποση, η ομιλία, η συγκράτηση αντικειμένων, η απελευθέρωση αδενικών εκκρίσεων κ.λπ.

Έδρα του κυτταρικού σώματος Σειρά μαθημάτων Άνω κινητικοί νευρώνες Κινητική περιοχή του φλοιού του εγκεφάλου και του εγκεφαλικού στελέχους. Από την κινητική περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού του εγκεφαλικού στελέχους, οδηγούν στο νωτιαίο μυελό. Εδώ, αλληλεπιδρούν με τους κάτω κινητικούς νευρώνες. Κάτω κινητικοί νευρώνες Νωτιαίος μυελός Από το νωτιαίο μυελό, κατευθύνονται προς τη λεγόμενη περιφέρεια, δηλαδή τους εκούσιους μυς, τους αδένες κ.λπ.

Τύποι

Κάτω από τον τίτλο «ασθένεια κινητικών νευρώνων» υπάρχουν διάφορες παθολογίες, όλες σαφώς συνδεδεμένες με τη «εμπλοκή κινητικών νευρώνων.
Οι παθολογίες που ανήκουν στην ομάδα ασθενειών κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν:

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, πιο γνωστή ως ALS. Είναι η πιο κοινή και διάσημη ασθένεια κινητικών νευρώνων.
• Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση, επίσης γνωστή με το ακρωνύμιο SLP.
• Προοδευτική ατροφία μυών ή AMP.
• Προοδευτική βολβική παράλυση, γνωστή και ως PBP.
• Udευδοβολική παράλυση.
• Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, που ονομάζεται επίσης με το ακρωνύμιο SMA. Η ένταξή του στον κατάλογο των ασθενειών κινητικών νευρώνων ήταν πάντα αβέβαιη και ένας λόγος για συνεχείς συζητήσεις από την ιατρική-επιστημονική κοινότητα.

Από αυτούς τους τύπους ασθενειών κινητικών νευρώνων, μερικές είναι πιο σοβαρές από άλλες.
Μέχρι στιγμής, η πιο σοβαρή ασθένεια κινητικών νευρώνων είναι η ALS.

Τραπέζι. Επιδημιολογία ορισμένων ασθενειών κινητικών νευρώνων.

Τύπος ασθένειας κινητικού νευρώνα Διάχυση SLA 1-2 άτομα ανά 100.000 άτομα υποφέρουν από αυτό. ΑΜΠΕΡΑΖ Αποτελεί το 4% όλων των περιπτώσεων ασθένειας κινητικών νευρώνων στο γενικό πληθυσμό. SMA Ένας στους 10.000 γεννιέται με SMA.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΔΙΕΥΚΡΙΝΗΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΡΜΟΛΟΓΙΑ "ΜΟΤΟΝΕΥΡΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΣ"

Στην ιατρική, ο όρος «ασθένεια κινητικού νευρώνα» μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως όνομα μιας ομάδας νευροεκφυλιστικών ασθενειών - που είναι αυτές που αναφέρονται παραπάνω - ή ως ένα από τα πολλά συνώνυμα της ALS. Δεν υπάρχει "πιο σωστή" έννοια από άλλη · ωστόσο, σε αυτό το άρθρο, επιλέχθηκε η πρώτη επιλογή.

Αιτίες

Η νόσος του κινητικού νευρώνα προκύπτει ως αποτέλεσμα εκφυλισμού και ατροφίας των κινητικών νευρώνων. Ο εκφυλισμός και η ατροφία των κινητικών νευρώνων επηρεάζει προοδευτικά την κατάσταση της υγείας τους και την ικανότητά τους να ελέγχουν τους εκούσιους μύες, τους αδένες κ.λπ.
Σήμερα, παρά τις πολυάριθμες έρευνες για το θέμα, οι αιτίες των διαδικασιών εκφυλισμού και ατροφίας των κινητικών νευρώνων (επομένως οι αιτίες μιας γενικής νόσου του κινητικού νευρώνα) παραμένουν ένα μυστήριο, εκτός από τις παθολογικές μορφές κληρονομικού γενετικού χαρακτήρα (π.χ.: SMA, μερικούς υποτύπους ALS κλπ.).

SLA

Στο ALS, ο εκφυλισμός και η ατροφία των κινητικών νευρώνων επηρεάζουν τόσο τους άνω όσο και τους κάτω κινητικούς νευρώνες.

ΔΗΜΟΤΙΚΗ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΣΚΛΕΡΩΣΗ

Στην πρωτοπαθή πλευρική σκλήρυνση, ο εκφυλισμός και η ατροφία του κινητικού νευρώνα επηρεάζουν μόνο τους άνω κινητικούς νευρώνες.

ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΜΟΥΣΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ

Στην προοδευτική μυϊκή σκλήρυνση, η διαδικασία εκφυλισμού και ατροφίας των κινητικών νευρώνων επηρεάζει μόνο τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες.

ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΒΟΥΛΟΥ

Στην προοδευτική βολβική παράλυση, τα περισσότερα επιστημονικά στοιχεία δείχνουν ότι ο εκφυλισμός και η ατροφία του κινητικού νευρώνα επηρεάζουν κυρίως τους κάτω κινητικούς νευρώνες.

EΕΥΔΟΒΟΥΛΒΑΡΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ

Στην ψευδοφολική παράλυση, η διαδικασία εκφυλισμού και ατροφίας των κινητικών νευρώνων αφορά τους ανώτερους κινητικούς νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους, οι οποίοι αποτελούν μέρος της λεγόμενης κορτικοβουλβαρικής οδού.

SMA

Στο SMA, ο εκφυλισμός και η ατροφία του κινητικού νευρώνα στοχεύουν σε μερικούς κατώτερους κινητικούς νευρώνες.

Συμπτώματα, σημεία και επιπλοκές

Τα πιθανά συμπτώματα και σημάδια της νόσου του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν:

• Αίσθημα αδυναμίας και συμμόρφωσης διάσπαρτα σε διάφορα μέρη του σώματος (π.χ. κορμός, χέρια, χέρια, γνάθος, πόδια, πόδια, γοφοί κ.λπ.).
• Προβλήματα με τη μάσηση και την κατάποση και σπαστικότητα της γλώσσας.
• Προβλήματα με το περπάτημα, προβλήματα με την ισορροπία και την παρουσία σπαστικότητας των άκρων.
• Τρόμος στα χέρια
• Αδυναμία λαβής με τα χέρια.
• Επαναλαμβανόμενες μυϊκές κράμπες και συναρπάσεις.
• Δυσκολία να κρατήσεις το κεφάλι ψηλά
• Δυσκολία στη διατήρηση όρθιας στάσης
• Θολή ομιλία (δυσαρθρία)
• Απώλεια αντανακλαστικών
• Αναπνευστικές δυσκολίες.

Για την αποφυγή αμφιβολιών, είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι η έκταση της συμπτωματολογικής εικόνας εξαρτάται από τον τύπο της ασθένειας κινητικού νευρώνα που υπάρχει. Για παράδειγμα, το ALS περιλαμβάνει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις που αναφέρονται παραπάνω, ενώ η ψευδοβολική παράλυση περιλαμβάνει μόνο τις κλινικές εκδηλώσεις που έχουν ως αντικείμενο τους η ικανότητα κατάποσης, η ικανότητα μάσησης, η γλώσσα και η ομιλία.

ΕΠΙΠΛΑΚΕΣ

Ως αποτέλεσμα ενός προοδευτικού και αναπόφευκτου εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων, κάθε ασθένεια κινητικού νευρώνα συνεπάγεται, σε περισσότερο ή λιγότερο μεγάλο χρονικό διάστημα, την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών, μερικές από τις οποίες έχουν θανατηφόρο έκβαση.
Οι εν λόγω επιπλοκές αντιστοιχούν, στην πραγματικότητα, σε μια αξιοσημείωτη επιδείνωση των διαφόρων συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Επομένως, οι δυσκολίες στο περπάτημα μετατρέπονται σε "πλήρη αδυναμία" χρήσης του ποδιού (οι ασθενείς σε αυτήν την κατάσταση, στην πραγματικότητα, χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι). Η δυσαρθρία γίνεται παντελής έλλειψη χρήσης ομιλίας (ορισμένοι ασθενείς χρησιμοποιούν ειδικές ηλεκτρονικές συσκευές για επικοινωνία). τα προβλήματα μάσησης και κατάποσης επιδεινώνονται σε σημείο που ο ασθενής χρειάζεται ιατρική υποστήριξη για τεχνητή διατροφή. οι αναπνευστικές δυσκολίες γίνονται πλήρεις αδυναμίες αναπνοής αναπνοή) και ούτω καθεξής.

Κάθε ασθένεια κινητικού νευρώνα έχει πολύ διαφορετικούς χρόνους και τρόπους εξέλιξης συμπτωματολογίας.
Για παράδειγμα, στην περίπτωση της ALS, το τελικό στάδιο της νόσου εμφανίζεται 1-3 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. σε προοδευτική βολβική παράλυση, ήδη μετά από 6 μήνες. στην πρωτοπαθή πλευρική σκλήρυνση, μετά από μία ή δύο δεκάδες χρόνια, στην ΑΜΡ, μετά από 2-4 χρόνια. και τα λοιπά.

ΚΥΡΙΑ ΑΙΤΙΑ ΘΑΝΑΤΟΥ

Στους περισσότερους ασθενείς με απειλητική για τη ζωή νευρωνική νόσο (π.χ. ALS ή προοδευτική βολβική παράλυση), ο θάνατος επέρχεται από σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια ή σοβαρή πνευμονία.

Διάγνωση

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ιδιαίτερα εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση, η οποία καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση με βεβαιότητα μιας δεδομένης νόσου κινητικού νευρώνα.
Ως εκ τούτου, για τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα, οι γιατροί πρέπει να καταφύγουν σε διαφορετικές εξετάσεις, μερικές από τις οποίες στοχεύουν επίσης στον αποκλεισμό παθολογιών με παρόμοια συμπτώματα (διαφορική διάγνωση).
Οι δοκιμές για τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν:

• Η φυσική εξέταση?
• Ηλεκτρομυογραφία και δοκιμές ταχύτητας νευρικής αγωγιμότητας.
• Εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και ούρων.
• Μαγνητική τομογραφία και / ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού (για διαφορική διάγνωση).
• Βιοψία μυών (για διαφορική διάγνωση).
• Οσφυϊκή παρακέντηση (για διαφορική διάγνωση).

Θεραπεία

Προς το παρόν, οποιαδήποτε ασθένεια κινητικού νευρώνα είναι μια ανίατη κατάσταση, με την έννοια ότι δεν υπάρχουν θεραπείες ικανές να σταματήσουν τον προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων, και πολύ λιγότερο, θεραπείες ικανές να θεραπεύσουν εκφυλισμένους κινητικούς νευρώνες.
Οι μόνες θεραπείες στις οποίες μπορούν να βασιστούν τα άτομα με νόσο του κινητικού νευρώνα είναι θεραπείες συμπτωματικού τύπου (ή συμπτωματικές θεραπείες). Όπως μπορεί να γίνει κατανοητό, η συμπτωματική θεραπεία είναι μια θεραπεία που στοχεύει στην ανακούφιση ενός ή μιας σειράς συμπτωμάτων, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Οι συμπτωματικές θεραπείες για ασθένειες κινητικών νευρώνων ποικίλλουν ανάλογα με τα υπάρχοντα συμπτώματα: για παράδειγμα, εάν μια ασθένεια κινητικού νευρώνα μειώσει τις ικανότητες βάδισης και μάσησης και κατάποσης, ο ασθενής θα χρειαστεί υποστήριξη για να περπατήσει ή να κινηθεί (π.χ. πατερίτσες ή καρέκλα στους τροχούς) και υποστήριξη διατροφής ( π.χ. τεχνητή διατροφή)
Η αποτελεσματικότητα των συμπτωματικών θεραπειών εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ασθένειας του κινητικού νευρώνα: υπάρχουν ασθένειες κινητικών νευρώνων των οποίων τα συμπτώματα είναι πιο θεραπεύσιμα από άλλες περιπτώσεις.

Πρόγνωση

Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων προκαλούν μη αναστρέψιμες και ανίατες βλάβες στο νευρικό σύστημα, επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής των ασθενών και, σε ορισμένες μορφές, είναι θανατηφόρες.
Όλα αυτά εξηγούν γιατί, παρουσία γενικής νόσου κινητικού νευρώνα, οι γιατροί συνήθως περιγράφουν μια δυσμενή πρόγνωση.

Το προσδόκιμο ζωής σε ορισμένες ασθένειες κινητικών νευρώνων: SLA Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως 3-5 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Ορισμένες εξαιρετικές περιπτώσεις βλέπουν τον ασθενή να επιβιώνει για περίπου δέκα χρόνια. Προοδευτική παράλυση βολβού Οδηγεί σε θάνατο των προσβεβλημένων ατόμων εντός 6 μηνών - 3 ετών, μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. ΑΜΠΕΡΑΖ Τυπικά, μετά την εμφάνιση των πρώτων κλινικών εκδηλώσεων, οι ασθενείς ζουν άλλα 5 χρόνια περίπου. Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει περίπου δέκα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου.
Μια μειοψηφία ασθενών ζει με τη νόσο για περίπου είκοσι χρόνια.