Τι είναι το σύνδρομο Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, μιας κίτρινης-πορτοκαλί χρωστικής που προέρχεται από τη διάσπαση των γηρασμένων ή κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η κατάσταση, που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Gilbert και Lereboullet το 1901, είναι αρκετά κοινή.
Εμφανίζεται γενικά μετά την εφηβεία και είναι συχνότερο στους άνδρες παρά στις γυναίκες. τις περισσότερες φορές είναι ακίνδυνο και χωρίς συμπτώματα, ενώ το προσδόκιμο ζωής είναι απολύτως φυσιολογικό.
Σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert, υπάρχει επομένως μια μικρή έμμεση υπερχολερυθριναιμία (δείτε το άρθρο για τη χολερυθρίνη για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το μεταβολισμό της ουσίας).
Αιτίες και μετάδοση
Οι μέθοδοι προέλευσης του συνδρόμου Gilbert δεν είναι ακόμη απόλυτα σαφείς. Από αυτή την άποψη, έχουν προταθεί αυτοσωμικές κυρίαρχες και αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταδόσεις. Αυτή η τελευταία υπόθεση φαίνεται προς το παρόν πιο αληθοφανής.
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, λόγω γενετικών μεταλλάξεων του γονιδίου UGT1A1 υπάρχει "ανεπαρκής σύνθεση και / ή δραστηριότητα του" ενζύμου "διφωσφογλυκονικής ουριδίνης γλυκουρονυλοτρανσφεράσης - ισομορφής 1Α1" που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζεται από χρόνια έμμεση υπερχολερυθριναιμία και μέτριο διαλείποντα ίκτερο. όλα χωρίς κλινικά αναγνωρίσιμη αιτία μορφολογικής ή λειτουργικής ηπατικής νόσου.
Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν τα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό μόνο ελαφρώς πάνω από το φυσιολογικό. Ωστόσο, οι ίδιοι παράγοντες που σε υγιείς ανθρώπους προκαλούν μικρή αύξηση αυτών των τιμών, σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert προκαλούν μη φυσιολογικές αυξήσεις. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν άγχος, λοιμώξεις, παρατεταμένη νηστεία, λήψη ορισμένων φαρμάκων, αφυδάτωση, έμμηνο ρύση και έντονη σωματική άσκηση.
Όταν υπάρχουν, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της νόσου του Gilbert περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, ασαφή κοιλιακό άλγος, δυσπεψία, ανορεξία (έλλειψη όρεξης) και ελαφρά κίτρινο αποχρωματισμό του ματιού και του δέρματος (ίκτερος). Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα είναι κοινά σε άλλες και πολύ πιο σοβαρές ασθένειες, όπως ηπατίτιδα, κίρρωση, απόφραξη των χοληφόρων και όγκοι του ήπατος ή του παγκρέατος. στον γιατρό σας Σε περίπου 40% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert υπάρχει επίσης μείωση της μέσης ζωής των ερυθροκυττάρων.
Λόγω της ασυμπτωματικότητας που το συνοδεύει συχνά, σε πολλές περιπτώσεις το σύνδρομο Gilbert διαγιγνώσκεται περιστασιακά κατά τη διάρκεια συνήθων εξετάσεων, που διεξάγονται για τη διερεύνηση της παρουσίας άλλων καταστάσεων ή ασθενειών.
Η διάγνωση τίθεται μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος, η οποία σε περίπτωση θετικότητας εμφανίζει ελαφρώς αυξημένα έμμεσα επίπεδα χολερυθρίνης, όταν οι άλλοι δείκτες της ηπατικής λειτουργίας παραμένουν φυσιολογικοί. Δεδομένου ότι σε άτομα με σύνδρομο Gilbert η έμμεση χολερυθριναιμία ποικίλλει σε σχέση με τους παραπάνω παράγοντες, το τεστ μπορεί να επαναληφθεί αρκετές φορές ή να πραγματοποιηθεί μετά από 24ωρη νηστεία. Ένας πιθανός υπερηχογράφημα ήπατος θα αποκλείσει οποιαδήποτε άλλη ασθένεια, ηπατοκυτταρική ή χολική οδό, δυνητικά υπεύθυνος για τα συμπτώματα που αισθάνεται ο ασθενής.
Θεραπεία, φροντίδα και προφυλάξεις
Όντας γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Gilbert δεν γνωρίζει ακόμη επαρκείς θεραπείες. Ωστόσο, δεδομένου ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλεί κανένα πρόβλημα, γενικά δεν απαιτεί καμία θεραπεία. Ωστόσο, ο ασθενής με σύνδρομο Gilbert καλείται να ακολουθήσει έναν τρόπο ζωής που είναι πιο προσεκτικός στην υγεία του ήπατός του, αποφεύγοντας το φθοριωμένο νερό (το φθόριο είναι ένας αναστολέας ενζύμων) και ορισμένες υπερβολικές διατροφές (αλκοόλ, τηγανητά, τρόφιμα και συμπληρώματα πρωτεΐνης και τρόφιμα) πλούσιο σε λιπαρά, ειδικά αν μαγειρεύεται) · είναι επίσης χρήσιμο να μάθετε πώς να διαχειρίζεστε το άγχος και να προσπαθείτε να αποτρέψετε λοιμώξεις, ακόμη και τις πιο ασήμαντες (π.χ. πλένοντας συχνά τα χέρια). Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο. η ανεπάρκεια ενζύμου μπορεί στην πραγματικότητα να ενισχύσει τις παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της κοινής παρακεταμόλης (ταχυπιρίνα). Επαγωγείς ενζύμων, όπως η φαινοβαρβιτάλη, μπορούν να χορηγηθούν για να προωθήσουν την υποχώρηση του "ίκτερου όταν προκαλεί σοβαρές καλλυντικές ανησυχίες ή ψυχολογικές επιπτώσεις στον ασθενή με σύνδρομο Gilbert.
