Σιδεροβλαστική αναιμία: Χαρακτηριστικά, αιτίες και θεραπεία

άτυποι, που ονομάζονται σιδεροβλάστες, στο μυελό των οστών και υποχρωμικά ερυθροκύτταρα στο περιφερικό αίμα.

Shutterstock

Οι κλινικές μορφές μπορεί να διαφέρουν ως προς την αιτιολογία και την παθογένεια: υπάρχουν, στην πραγματικότητα, επίκτητες και συγγενείς σιδεροβλαστικές αναιμίες.

Η σιδεροβλαστική αναιμία αναγνωρίζει διάφορες αιτίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αλλοίωση της αιματοποίησης που βρίσκεται στη βάση αυτής της παθολογίας μπορεί να εξαρτάται από την ανεπάρκεια της βιταμίνης Β6 ή τον μεταβολισμό της λόγω της επίδρασης φαρμάκων ή τοξικών ουσιών. Άλλες φορές, η σιδεροβλαστική αναιμία είναι συνέπεια μπλοκ ή αλλοιώσεων της βιοσυνθετικής οδού αίμης.

Εκτός από την εύρεση των σιδεροβλαστών, το κοινό χαρακτηριστικό αυτών των παθολογιών είναι η αλλαγή των φυσιολογικών τιμών του αριθμού των ερυθροκυττάρων (γενικά παρόντες, αλλά όχι πάντα) ανθεκτικοί στη θεραπεία. Όσον αφορά άλλες μορφές αναιμίας, αυτή η κατάσταση είναι ουσιαστικά επιτίθεται σε παθολογική μείωση αιμοσφαιρίνης (Hb) κάτω από τα επίπεδα αναφοράς.

από αυτούς τους ανώμαλους πυρήνες ερυθροβλάστες είναι δυνατόν να βρεθούν κόκκοι σιδήρου μη αιμοσφαιρίνης με τη μορφή φερριτίνης. Στην πραγματικότητα, στη σιδεροβλαστική αναιμία, η αιμοσφαιρίνη (Hb) δεν είναι σε θέση να ενσωματώσει σίδηρο στην πρωτοπορφυρίνη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, επομένως το ορυκτό συσσωρεύεται μέσα στους αναπτυσσόμενους ερυθροβλάστες.

Οι μορφές σιδεροβλαστικής αναιμίας είναι συνήθως επίσης:

• Υποχρωμικά, δηλαδή σχετίζονται με χαμηλότερη συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης από τις φυσιολογικές τιμές, για την ηλικία και το φύλο.
• Τα μικροκύτταρα, δηλαδή τα ερυθροκύτταρα είναι μικρότερα από το κανονικό.

Συνοψίζοντας:

• Στις σιδεροβλαστικές αναιμίες, το σώμα έχει τον απαραίτητο σίδηρο, αλλά δεν είναι σε θέση να τον ενσωματώσει στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, επομένως:
  • Στο περιφερικό αίμα: υποχρωμικά ερυθροκύτταρα.
  • Στο μυελό των οστών, θέση ερυθροποίησης: σιδεροβλάστες, δηλαδή άτυποι ερυθροβλάστες που έχουν κόκκους σιδήρου σε άμορφη κατάσταση (μη αιμοσφαιρίνη, με τη μορφή φερριτίνης) στο κυτταρόπλασμα τους λόγω ελαττώματος στη σύνθεση της αίμης.
• Οι ανεπιθύμητες αναιμίες μπορεί να είναι κληρονομικές ή επίκτητες. Υπάρχουν επίσης ιδιοπαθείς μορφές, στις οποίες δεν είναι δυνατό να εντοπιστεί μια συγκεκριμένη αιτία.
• Η σιδεροβλαστική αναιμία σχετίζεται συχνά με μικροκυτταραιμία ή / και υποχρωμία. Η μείωση της αιμοσφαιρίνης, που σχετίζεται με εκείνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος, οδηγεί σε συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την αναιμία.

περιέχονται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, εξειδικευμένα στη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του οργανισμού. Η προσθετική ομάδα αίμης αντιπροσωπεύει την καρδιά που συνδέει το οξυγόνο μέσα στο μόριο και ο σχηματισμός του περιλαμβάνει μια σειρά βημάτων που τελειώνουν εισαγωγή ατόμου σιδήρου μέσα σε ένα μόριο που ονομάζεται πρωτοπορφυρίνη (PP).

Τόσο στην επίκτητη όσο και στη συγγενή σιδεροβλαστική αναιμία, η σύνθεση της αίμης διαταράσσεται λόγω της αδυναμίας ενσωμάτωσης σιδήρου στην πρωτοπορφυρίνη, οδηγώντας στο σχηματισμό σιδεροβλαστών δακτυλίου (ερυθροβλάστες με περιπυρηνικά μιτοχόνδρια με εναποθέσεις σιδήρου).

Επίκτητη Σιδεροβλαστική Αναιμία

Η επίκτητη σιδεροβλαστική αναιμία συσχετίζεται συχνά με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, αλλά μπορεί επίσης να είναι δευτερεύουσα στη λήψη φαρμάκων που παρεμβαίνουν στον μεταβολισμό της αίμης (π.χ. χλωραμφενικόλη, κυκλοσερίνη, ισονιαζίδη, λινεζολίδη και πυραζιναμίδη) ή τοξικές ουσίες (συμπεριλαμβανομένης της αιθανόλης και του μολύβδου).

Οι επίκτητες σιδεροβλαστικές αναιμίες μπορούν επίσης να είναι μια έκφραση:

• Ανεπάρκεια πυριδοξίνης (βιταμίνη Β6) και χαλκού.
• Νεοπλαστική ή άλλη ασθένεια (π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα).

Η επίκτητη σιδεροβλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από:

• Μειωμένη παραγωγή δικτυοκυττάρων.
• Ενδομυελικός θάνατος ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ερυθροειδής υπερπλασία στο μυελό των οστών.

Κληρονομική Σιδεροβλαστική Αναιμία

Η κληρονομική σιδεροβλαστική αναιμία (ή Σιδεροβλαστική αναιμία που συνδέεται με Χ) είναι μια συγγενής μορφή που συνηθέστερα προκύπτει από μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο ALA-συνθάσης (ALAS2). Αυτή η "εκτροπή γονιδίου παρεμβαίνει στη σύνθεση της αίμης: η ενζυματική αντίδραση που διαμορφώνεται από το" ALAS2 είναι ένα περιοριστικό βήμα σε ολόκληρη τη διαδικασία παραγωγής της προσθετικής ομάδας αίμης που περιέχεται στην "αιμοσφαιρίνη. Η γονιδιακή μετάλλαξη του ALAS2 μεταδίδεται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με την χρωμόσωμα Χ.

Η πυριδοξίνη είναι ένας βασικός συμπαράγοντας για αυτό το ένζυμο, επομένως ορισμένοι ασθενείς μπορεί να ανταποκριθούν σε φαρμακολογικές δόσεις βιταμίνης Β6.

Συνήθως, στην κληρονομική σιτεροβλαστική αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μικροκυτταρικά και υποχρωμικά.

Κληρονομικές μορφές σιδεροβλαστικής αναιμίας μπορεί να προκληθούν από πολυάριθμες άλλες μεταλλάξεις (συνδεδεμένες με Χ, αυτοσωματικές και μιτοχονδριακές) των γονιδίων που εμπλέκονται στη σύνθεση της αίμης.

);

Ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων (ιδιαίτερα τονισμένο στο πρόσωπο).

Ευθραυστότητα στα νύχια και στα μαλλιά.

Πονοκέφαλο;

Ζάλη.

Άλλα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν ή να γίνουν εμφανή καθώς επιδεινώνεται η σιδεροβλαστική αναιμία περιλαμβάνουν:

• Αίσθημα κρύου ή μούδιασμα στα χέρια ή τα πόδια
• Δυσκολία στην αναπνοή;
• Αίσθημα παλμών
• Πόνος στο στήθος.

ή με μεγάλο εύρος κατανομής όγκου ερυθρών αιμοσφαιρίων, ειδικά παρουσία ταυτόχρονης αύξησης των επιπέδων σιδήρου στον ορό, φερριτίνης ορού και κορεσμού τρανσφερίνης. Ο μέσος όγκος του σώματος (MCV) μπορεί να είναι χαμηλός, φυσιολογικός ή υψηλός.